Amyloidoza – ukryty przeciwnik
26 października obchodzimy Światowy Dzień Amyloidozy. To doskonała okazja, aby powiedzieć więcej o tej chorobie, a mówiąc ściślej – chorobach, ponieważ mianem amyloidoz opisujemy całą grupę rzadkich i złożonych schorzeń. Rzadkość występowania, niecharakterystyczne objawy oraz wymagająca diagnostyka sprawiają, że znaczna część przypadków amyloidoz pozostaje w Polsce prawdopodobnie nierozpoznana.
Amyloidoza to rzadka choroba, w której amyloid (przekształcone białko) odkłada się w różnych narządach, m.in. w sercu, wątrobie, przewodzie pokarmowym, układzie nerwowym, uszkadzając je
Na amyloidozę w Polsce choruje nawet kilka tysięcy osób, a roczna liczba nowych zachorowań sięga kilkuset przypadków
Nieleczona amyloidoza ma złe rokowanie: po kilku latach może spowodować zgon pacjenta
Amyloidoza może mieć zróżnicowany obraz kliniczny, w który wpisuje się wiele niecharakterystycznych objawów
Na razie nie ma leków, które powodowałyby „rozpuszczenie się” już odłożonego amyloidu – dostępne są leczenie objawowe i przyczynowe
Jak mówi prof. Krzysztof Jamroziak z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii (IHiT) w Warszawie: – Amyloidozy są schorzeniami, z którymi w swojej praktyce może spotkać się wielu specjalistów z różnych dziedzin, m.in. hematolodzy, kardiolodzy, nefrolodzy, neurolodzy, radiolodzy, a także lekarze rodzinni. Dodajmy, że odnosząc się do danych z innych krajów europejskich, można szacunkowo stwierdzić, że na amyloidozę w Polsce choruje nawet kilka tysięcy osób, a roczna liczba nowych zachorowań sięga kilkuset przypadków.
Najtrudniejsze zadanie: postawić właściwą diagnozę
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) ma swój początek w wątrobie: białko w niej produkowane (transtyretyna) ulega rozpadowi do monomerów, które w wyniku patologicznego procesu przekształcają się w amyloid.
– Może on odkładać się w różnych narządach, m.in. w sercu, wątrobie, przewodzie pokarmowym, układzie nerwowym, w wyniku czego dochodzi do ich uszkodzenia. W największym stopniu odkłada się w mięśniu sercowym, powodując rozwój kardiomiopatii (amyloidoza transtyretynowa z kardiomiopatią, ATTR-CM). Początkowo dochodzi do przerostu mięśnia sercowego, który grubieje i staje się coraz bardziej sztywny, coraz gorzej więc się kurczy. Chory szybko się męczy, pojawia się duszność wysiłkowa, obrzęki obwodowe, zaburzenia rytmu serca i niewydolność krążenia. Nieleczona choroba ma złe rokowanie: po kilku latach może spowodować zgon – tłumaczy prof. Magdalena Kostkiewicz z Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii CM UJ i Zakładu Medycyny Nuklearnej Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II w Krakowie.
Im szybciej zdiagnozuje się chorobę, tym szybciej można włączyć leczenie, dlatego tak ważne jest, by lekarz, widząc pacjenta z nietypowymi objawami, takimi jak: polineuropatia, problemy żołądkowe, chudnięcie, niewydolność serca lub arytmia niepoddająca się leczeniu standardowymi lekami, pomyślał, że przyczyną może to być choroba rzadka, np. ATTR.
– Amyloidoza transtyretynowa może mieć zróżnicowany obraz kliniczny, w który wpisuje się wiele niecharakterystycznych objawów, związanych z rozwijającą się kardiomiopatią, ale również neurologicznych, stawowych, gastrycznych. Powoduje to, że najczęściej do rozpoznania choroby mija wiele miesięcy, a nawet lat. Rozpoznanie ATTR serca wymaga kompleksowej diagnostyki. Jeszcze niedawno niezbędne było wykonanie badania histopatologicznego, obecnie postęp technologiczny sprawił, że najważniejszą rolę w rozpoznaniu pełni badanie scyntygraficzne. Pomocne jest też badanie echokardiograficzne oraz badanie rezonansu magnetycznego serca – mówi dr Katarzyna Holcman z Oddziału Klinicznego Chorób Serca i Naczyń Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II w Krakowie.
Amyloid, który niszczy serce
Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z Amyloidozą, z wykształcenia jest nauczycielem WF; przez całe życie był osobą aktywną: systematycznie biegał, jeździł na nartach, chodził po górach. – Jeszcze lata temu byłem na Rysach, jeździłem na nartach w Alpach – wspomina.
Pierwsze niepokojące objawy zauważył podczas biegania: czuł się tak, jakby ktoś przywiązał mu do nóg odważniki. Początkowo sądził, że jest to spowodowane dłuższą przerwą w ćwiczeniach, jednak objawy nasilały się. Trzykrotnie był na oddziale neurologicznym w szpitalu, gdzie postawiono diagnozę: polineuropatia o nieustalonej przyczynie. Pojawiły się jednak zaburzenia żołądkowe, chudnięcie; kolejny lekarz, u którego szukał diagnozy, połączył objawy w całość, zalecił jeszcze jedno badanie, a później dokładniejszą diagnostykę. Udało się postawić prawidłową diagnozę: dziedziczna amyloidoza transtyretynowa z kardiomiopatią.
– Skierowano mnie na oddział kardiologiczny; byłem zszokowany, bo uważałem, że skoro jestem tak aktywny, to serce mam jak dzwon. Okazało się, że jest uszkodzone. W moim przypadku amyloid „przykleja się” nie tylko do komórek układu nerwowego (stąd problemy z chodzeniem i polineuropatia), ale także do serca. Zostałem zakwalifikowany do podwójnego przeszczepu: serca i wątroby – mówi Zbigniew Pawłowski.
Przeszczep wątroby to szansa na wyleczenie ATTR (przeszczepiona wątroba nie produkuje produktów do syntezy szkodliwego amyloidu). Podwójny przeszczep jest jednak bardzo trudno trudny, obciążony dużym ryzykiem i wykonuje się go tylko wyjątkowo. Kolejne badania pokazały, że serce jeszcze daje radę i na razie wystarczający będzie przeszczep wątroby.
– W szczycie pandemii COVID-19 pojawiła się wątroba do przeszczepienia, jednak miałem objawy infekcji, nie było wiadomo, czy to nie COVID. Transplantacja została odroczona.
Leczyć przyczynowo, a nie objawowo
Na razie nie ma leków, które powodowałyby „rozpuszczenie się” amyloidu już odłożonego w sercu. – Mamy dziś dostępne dwie grupy leków. Pierwsza to leki objawowe, stosowane w niewydolności serca i arytmii; niestety często są one źle tolerowane przez pacjentów, a niekiedy nawet przeciwwskazane, gdyż mogą nasilać objawy choroby. Musimy je stosować bardzo ostrożnie – mówi prof. Kostkiewicz.
Druga grupa leków to leczenie przyczynowe. – Jest kilka obiecujących terapii, jednak jak na razie jedyną zarejestrowaną do leczenia kardiomiopatii w przebiegu ATTR jest tafamidis. Lek wydłuża życie chorych – podkreśla prof. Kostkiewicz. W czerwcu 2022 r. Minister Zdrowia wydał decyzję o odmowie objęcia leku refundacją. Pacjenci i eksperci z nadzieją czekają na powtórne przeanalizowanie decyzji o refundacji leczenia.