Amyloidoza – ukryty przeciwnik

26 paź­dzier­ni­ka obcho­dzi­my Świa­to­wy Dzień Amy­lo­ido­zy. To dosko­na­ła oka­zja, aby powie­dzieć wię­cej o tej cho­ro­bie, a mówiąc ści­ślej – cho­ro­bach, ponie­waż mia­nem amy­lo­idoz opi­su­je­my całą gru­pę rzad­kich i zło­żo­nych scho­rzeń. Rzad­kość wystę­po­wa­nia, nie­cha­rak­te­ry­stycz­ne obja­wy oraz wyma­ga­ją­ca dia­gno­sty­ka spra­wia­ją, że znacz­na część przy­pad­ków amy­lo­idoz pozo­sta­je w Pol­sce praw­do­po­dob­nie nie­roz­po­zna­na.

Amy­lo­ido­za to rzad­ka cho­ro­ba, w któ­rej amy­lo­id (prze­kształ­co­ne biał­ko) odkła­da się w róż­nych narzą­dach, m.in. w ser­cu, wątro­bie, prze­wo­dzie pokar­mo­wym, ukła­dzie ner­wo­wym, uszka­dza­jąc je

Na amy­lo­ido­zę w Pol­sce cho­ru­je nawet kil­ka tysię­cy osób, a rocz­na licz­ba nowych zacho­ro­wań się­ga kil­ku­set przy­pad­ków

Nie­le­czo­na amy­lo­ido­za ma złe roko­wa­nie: po kil­ku latach może spo­wo­do­wać zgon pacjen­ta

Amy­lo­ido­za może mieć zróż­ni­co­wa­ny obraz kli­nicz­ny, w któ­ry wpi­su­je się wie­le nie­cha­rak­te­ry­stycz­nych obja­wów

Na razie nie ma leków, któ­re powo­do­wa­ły­by „roz­pusz­cze­nie się” już odło­żo­ne­go amy­lo­idu – dostęp­ne są lecze­nie obja­wo­we i przy­czy­no­we

Jak mówi prof. Krzysz­tof Jam­ro­ziak z Insty­tu­tu Hema­to­lo­gii i Trans­fu­zjo­lo­gii (IHiT) w War­sza­wie: – Amy­lo­ido­zy są scho­rze­nia­mi, z któ­ry­mi w swo­jej prak­ty­ce może spo­tkać się wie­lu spe­cja­li­stów z róż­nych dzie­dzin, m.in. hema­to­lo­dzy, kar­dio­lo­dzy, nefro­lo­dzy, neu­ro­lo­dzy, radio­lo­dzy, a tak­że leka­rze rodzin­ni. Dodaj­my, że odno­sząc się do danych z innych kra­jów euro­pej­skich, moż­na sza­cun­ko­wo stwier­dzić, że na amy­lo­ido­zę w Pol­sce cho­ru­je nawet kil­ka tysię­cy osób, a rocz­na licz­ba nowych zacho­ro­wań się­ga kil­ku­set przy­pad­ków.

Najtrudniejsze zadanie: postawić właściwą diagnozę

Amy­lo­ido­za trans­ty­re­ty­no­wa (ATTR) ma swój począ­tek w wątro­bie: biał­ko w niej pro­du­ko­wa­ne (trans­ty­re­ty­na) ule­ga roz­pa­do­wi do mono­me­rów, któ­re w wyni­ku pato­lo­gicz­ne­go pro­ce­su prze­kształ­ca­ją się w amy­lo­id.

– Może on odkła­dać się w róż­nych narzą­dach, m.in. w ser­cu, wątro­bie, prze­wo­dzie pokar­mo­wym, ukła­dzie ner­wo­wym, w wyni­ku cze­go docho­dzi do ich uszko­dze­nia. W naj­więk­szym stop­niu odkła­da się w mię­śniu ser­co­wym, powo­du­jąc roz­wój kar­dio­mio­pa­tii (amy­lo­ido­za trans­ty­re­ty­no­wa z kar­dio­mio­pa­tią, ATTR-CM). Począt­ko­wo docho­dzi do prze­ro­stu mię­śnia ser­co­we­go, któ­ry gru­bie­je i sta­je się coraz bar­dziej sztyw­ny, coraz gorzej więc się kur­czy. Cho­ry szyb­ko się męczy, poja­wia się dusz­ność wysił­ko­wa, obrzę­ki obwo­do­we, zabu­rze­nia ryt­mu ser­ca i nie­wy­dol­ność krą­że­nia. Nie­le­czo­na cho­ro­ba ma złe roko­wa­nie: po kil­ku latach może spo­wo­do­wać zgon – tłu­ma­czy prof. Mag­da­le­na Kost­kie­wicz z Kli­ni­ki Cho­rób Ser­ca i Naczyń Insty­tu­tu Kar­dio­lo­gii CM UJ i Zakła­du Medy­cy­ny Nukle­ar­nej Szpi­ta­la Spe­cja­li­stycz­ne­go im. Jana Paw­ła II w Kra­ko­wie.

Im szyb­ciej zdia­gno­zu­je się cho­ro­bę, tym szyb­ciej moż­na włą­czyć lecze­nie, dla­te­go tak waż­ne jest, by lekarz, widząc pacjen­ta z nie­ty­po­wy­mi obja­wa­mi, taki­mi jak: poli­neu­ro­pa­tia, pro­ble­my żołąd­ko­we, chud­nię­cie, nie­wy­dol­ność ser­ca lub aryt­mia nie­pod­da­ją­ca się lecze­niu stan­dar­do­wy­mi leka­mi, pomy­ślał, że przy­czy­ną może to być cho­ro­ba rzad­ka, np. ATTR.

– Amy­lo­ido­za trans­ty­re­ty­no­wa może mieć zróż­ni­co­wa­ny obraz kli­nicz­ny, w któ­ry wpi­su­je się wie­le nie­cha­rak­te­ry­stycz­nych obja­wów, zwią­za­nych z roz­wi­ja­ją­cą się kar­dio­mio­pa­tią, ale rów­nież neu­ro­lo­gicz­nych, sta­wo­wych, gastrycz­nych. Powo­du­je to, że naj­czę­ściej do roz­po­zna­nia cho­ro­by mija wie­le mie­się­cy, a nawet lat. Roz­po­zna­nie ATTR ser­ca wyma­ga kom­plek­so­wej dia­gno­sty­ki. Jesz­cze nie­daw­no nie­zbęd­ne było wyko­na­nie bada­nia histo­pa­to­lo­gicz­ne­go, obec­nie postęp tech­no­lo­gicz­ny spra­wił, że naj­waż­niej­szą rolę w roz­po­zna­niu peł­ni bada­nie scyn­ty­gra­ficz­ne. Pomoc­ne jest też bada­nie echo­kar­dio­gra­ficz­ne oraz bada­nie rezo­nan­su magne­tycz­ne­go ser­ca – mówi dr Kata­rzy­na Holc­man z Oddzia­łu Kli­nicz­ne­go Cho­rób Ser­ca i Naczyń Szpi­ta­la Spe­cja­li­stycz­ne­go im. Jana Paw­ła II w Kra­ko­wie.

Amyloid, który niszczy serce

Zbi­gniew Paw­łow­ski, pre­zes Sto­wa­rzy­sze­nia Rodzin Pacjen­tów z Amy­lo­ido­zą, z wykształ­ce­nia jest nauczy­cie­lem WF; przez całe życie był oso­bą aktyw­ną: sys­te­ma­tycz­nie bie­gał, jeź­dził na nar­tach, cho­dził po górach. – Jesz­cze lata temu byłem na Rysach, jeź­dzi­łem na nar­tach w Alpach – wspo­mi­na.

Pierw­sze nie­po­ko­ją­ce obja­wy zauwa­żył pod­czas bie­ga­nia: czuł się tak, jak­by ktoś przy­wią­zał mu do nóg odważ­ni­ki. Począt­ko­wo sądził, że jest to spo­wo­do­wa­ne dłuż­szą prze­rwą w ćwi­cze­niach, jed­nak obja­wy nasi­la­ły się. Trzy­krot­nie był na oddzia­le neu­ro­lo­gicz­nym w szpi­ta­lu, gdzie posta­wio­no dia­gno­zę: poli­neu­ro­pa­tia o nie­usta­lo­nej przy­czy­nie. Poja­wi­ły się jed­nak zabu­rze­nia żołąd­ko­we, chud­nię­cie; kolej­ny lekarz, u któ­re­go szu­kał dia­gno­zy, połą­czył obja­wy w całość, zale­cił jesz­cze jed­no bada­nie, a póź­niej dokład­niej­szą dia­gno­sty­kę. Uda­ło się posta­wić pra­wi­dło­wą dia­gno­zę: dzie­dzicz­na amy­lo­ido­za trans­ty­re­ty­no­wa z kar­dio­mio­pa­tią.

– Skie­ro­wa­no mnie na oddział kar­dio­lo­gicz­ny; byłem zszo­ko­wa­ny, bo uwa­ża­łem, że sko­ro jestem tak aktyw­ny, to ser­ce mam jak dzwon. Oka­za­ło się, że jest uszko­dzo­ne. W moim przy­pad­ku amy­lo­id „przy­kle­ja się” nie tyl­ko do komó­rek ukła­du ner­wo­we­go (stąd pro­ble­my z cho­dze­niem i poli­neu­ro­pa­tia), ale tak­że do ser­ca. Zosta­łem zakwa­li­fi­ko­wa­ny do podwój­ne­go prze­szcze­pu: ser­ca i wątro­by – mówi Zbi­gniew Paw­łow­ski.

Prze­szczep wątro­by to szan­sa na wyle­cze­nie ATTR (prze­szcze­pio­na wątro­ba nie pro­du­ku­je pro­duk­tów do syn­te­zy szko­dli­we­go amy­lo­idu). Podwój­ny prze­szczep jest jed­nak bar­dzo trud­no trud­ny, obcią­żo­ny dużym ryzy­kiem i wyko­nu­je się go tyl­ko wyjąt­ko­wo. Kolej­ne bada­nia poka­za­ły, że ser­ce jesz­cze daje radę i na razie wystar­cza­ją­cy będzie prze­szczep wątro­by.

– W szczy­cie pan­de­mii COVID-19 poja­wi­ła się wątro­ba do prze­szcze­pie­nia, jed­nak mia­łem obja­wy infek­cji, nie było wia­do­mo, czy to nie COVID. Trans­plan­ta­cja zosta­ła odro­czo­na.

Leczyć przy­czy­no­wo, a nie obja­wo­wo

Na razie nie ma leków, któ­re powo­do­wa­ły­by „roz­pusz­cze­nie się” amy­lo­idu już odło­żo­ne­go w ser­cu. – Mamy dziś dostęp­ne dwie gru­py leków. Pierw­sza to leki obja­wo­we, sto­so­wa­ne w nie­wy­dol­no­ści ser­ca i aryt­mii; nie­ste­ty czę­sto są one źle tole­ro­wa­ne przez pacjen­tów, a nie­kie­dy nawet prze­ciw­wska­za­ne, gdyż mogą nasi­lać obja­wy cho­ro­by. Musi­my je sto­so­wać bar­dzo ostroż­nie – mówi prof. Kost­kie­wicz.

Dru­ga gru­pa leków to lecze­nie przy­czy­no­we. – Jest kil­ka obie­cu­ją­cych tera­pii, jed­nak jak na razie jedy­ną zare­je­stro­wa­ną do lecze­nia kar­dio­mio­pa­tii w prze­bie­gu ATTR jest tafa­mi­dis. Lek wydłu­ża życie cho­rych – pod­kre­śla prof. Kost­kie­wicz. W czerw­cu 2022 r. Mini­ster Zdro­wia wydał decy­zję o odmo­wie obję­cia leku refun­da­cją. Pacjen­ci i eks­per­ci z nadzie­ją cze­ka­ją na powtór­ne prze­ana­li­zo­wa­nie decy­zji o refun­da­cji lecze­nia.

Autor­ka: Kata­rzy­na Pin­kosz, Amyloidoza.edu.pl