Choroby rzadkie występują często, a diagnoza i leczenie to duży problem. Kto może zachorować, jakie są objawy i gdzie szukać pomocy?

Wędrów­ki od leka­rza do leka­rza nie przy­no­szą rezul­ta­tów, a obja­wy bywa­ją mylo­ne z inny­mi scho­rze­nia­mi lub z uczu­le­niem. W Pol­sce na cho­ro­by rzad­kie może cier­pieć nawet 3 mln osób¹. Są one bar­dzo trud­ne w roz­po­zna­niu i lecze­niu, przez co cho­rzy przez wie­le lat nie zna­ją przy­czy­ny swo­ich dole­gli­wo­ści. Pro­ble­mem jest nie tyl­ko dia­gno­sty­ka, ale też brak reje­stru cho­rób, zbyt mało spe­cja­li­stycz­nych ośrod­ków oraz nie­wy­star­cza­ją­ca edu­ka­cja pacjen­tów i leka­rzy.

Cho­ro­by rzad­kie, zwa­ne ina­czej sie­ro­cy­mi mogą dotknąć każ­de­go — w Pol­sce cier­pi na nie 6–8 proc. popu­la­cji². Wśród cho­rych są oso­by w róż­ny­mi wie­ku, zarów­no kobie­ty jaki i męż­czyź­ni, a tak­że bar­dzo czę­sto dzie­ci. Obej­mu­ją wła­ści­wie wszyst­kie obsza­ry medycz­ne, w tym cho­ro­by neu­ro­lo­gicz­ne, immu­no­lo­gicz­ne i meta­bo­licz­ne, a tak­że rzad­kie nowo­two­ry³.

Pola­cy nie mają wystar­cza­ją­cej wie­dzy o cho­ro­bach sie­ro­cych

Obec­nie skla­sy­fi­ko­wa­nych jest nie­mal 8 000 cho­rób rzad­kich, przy czym 95 proc. pro­cent pozo­sta­je bez lecze­nia w posta­ci zare­je­stro­wa­nej tera­pii⁴. Ze wzglę­du na rzad­kość wystę­po­wa­nia tych scho­rzeń wie­lu leka­rzy nigdy nie mia­ło z nimi stycz­no­ści, a nie­ste­ty to wła­śnie doświad­cze­nie medy­ków ma ogrom­ne zna­cze­nie w dia­gno­zie. Dla­te­go im wię­cej osób z taki­mi scho­rze­nia­mi zgło­si się do gabi­ne­tów, tym więk­sza będzie wie­dza spe­cja­li­stów w tym tema­cie. Pacjen­ci rów­nież powin­ni zda­wać sobie spra­wę z ist­nie­nia tych cho­rób i mieć świa­do­mość, że są one wbrew pozo­rom czę­ste. Cier­pi na nie 30 milio­nów osób na tere­nie całej Unii Euro­pej­skiej.

- Wie­dza w tema­cie cho­rób sie­ro­cych jest nie­wy­star­cza­ją­ca, dla­te­go cho­rzy zanim pozna­ją przy­czy­nę swo­ich dole­gli­wo­ści prze­cho­dzą przez tzw. ody­se­ję dia­gno­stycz­ną. Ozna­cza to, że robią mnó­stwo badań i kon­sul­tu­ją symp­to­my w wie­lu gabi­ne­tach lekar­skich, a trwa to mie­sią­ca­mi i lata­mi. Trud­no się dzi­wić — posta­wie­nie dia­gno­zy w przy­pad­ku cho­rób rzad­kich jest nie­zwy­kle trud­ne, gdyż obja­wy są mylą­ce. Plam­ki na cie­le wystę­pu­ją­ce przy cho­ro­bie Fabry’ego mogą zostać wzię­te za nie­groź­ną wysyp­kę lub uczu­le­nie, a bóle kości są mylo­ne z bóla­mi wzro­sto­wy­mi u dzie­ci i nasto­lat­ków. Nato­miast dzie­dzicz­ny obrzęk naczy­nio­ru­cho­wy, któ­ry obja­wia się m.in obrzę­ka­mi skó­ry lub błon ślu­zo­wych czę­sto mylo­ny jest z aler­gią — mówi prof. dr hab. n. med. Grze­gorz Basak, wice­pre­zes Fun­da­cji Saven­tic, któ­rej głów­nym celem jest wspie­ra­nie szyb­szej dia­gno­sty­ki cho­rób rzad­kich.

Według bada­nia “Stan wie­dzy Pola­ków na temat cho­rób rzad­kich” z 2021 roku wie­dza Pola­ków na temat tych scho­rzeń jest nie­wiel­ka⁵. Ponad poło­wa respon­den­tów o nich sły­sza­ła, jed­nak ponad 70 proc. nie było w sta­nie popraw­nie wymie­nić żad­nej z nich. 40 proc. bada­nych nie wie­dzia­ło, że cho­ro­by rzad­kie się dzie­dzi­czy, mimo, że więk­szość takich scho­rzeń ma pod­ło­że gene­tycz­ne. Z kolei 12 proc. bada­nych, czy­li co ósmy Polak twier­dzi, że ktoś z jego zna­jo­mych lub rodzi­ny cier­pi na cho­ro­bę rzad­ką. War­to odno­to­wać, że tyl­ko nie­ca­ły pro­cent respon­den­tów uwa­ża, że w Pol­sce jest dosta­tecz­ny dostęp do nowo­cze­sne­go lecze­nia cho­rób rzad­kich.

Pacjent z cho­ro­bą rzad­ką w Pol­sce

Lecze­nie cho­rób rzad­kich jest nie­zwy­kle kosz­tow­ne, a dla wie­lu scho­rzeń jesz­cze nie ma lekar­stwa. Moż­na łago­dzić obja­wy poprzez sto­so­wa­nie indy­wi­du­al­nie dobra­nej reha­bi­li­ta­cji oraz włą­cze­nie lecze­nia obja­wo­we­go⁶. Zanim jed­nak roz­pocz­nie się lecze­nie trze­ba cho­ro­bę roz­po­znać, a to trwa czę­sto wie­le lat.

- Wcze­sne wykry­cie dzia­ła na korzyść pacjen­ta, dla­te­go też nie nale­ży baga­te­li­zo­wać nie­ty­po­wych obja­wów, szcze­gól­nie powin­ni­śmy zwra­cać na nie uwa­gę u dzie­ci, gdyż czę­sto symp­to­my są widocz­ne już w bar­dzo mło­dym wie­ku. War­to szu­kać pomo­cy nie tyl­ko u leka­rza pierw­sze­go kon­tak­tu, ale tak­że w ośrod­kach spe­cja­li­stycz­nych — mówi prof. dr hab. n. med. Grze­gorz Basak.

War­to wie­dzieć, że od 2021 roku w Pol­sce funk­cjo­nu­je Plan dla Cho­rób Rzad­kich na lata 2021–2023. Zakła­da on wpro­wa­dze­nie wyso­ko­spe­cja­li­stycz­nych badań gene­tycz­nych do dia­gno­sty­ki i moni­to­ro­wa­nia lecze­nia pacjen­tów z okre­ślo­ny­mi cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi, powo­ła­nie ośrod­ków eks­perc­kich czy stwo­rze­nie reje­stru cho­rób rzad­kich, któ­ry do tej pory w Pol­sce nie funk­cjo­no­wał. Plan ma popra­wić sytu­ację osób cho­rych i pod­nieść stan­dar­dy dia­gno­sty­ki i lecze­nia na wzór euro­pej­ski. Mimo, że zmia­ny zacho­dzą powo­li to sytu­acja pacjen­tów z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi w Pol­sce sta­je się coraz lep­sza.

Fun­da­cja Saven­tic powsta­ła z myślą o pacjen­tach, któ­rzy przez wie­le mie­się­cy lub lat pozo­sta­ją nie­zdia­gno­zo­wa­ni i poszu­ku­ją wła­ści­we­go spe­cja­li­sty lub ośrod­ka medycz­ne­go. Głów­nym zada­niem orga­ni­za­cji jest wspie­ra­nie szyb­szej dia­gno­sty­ki cho­rób rzad­kich. W tym celu Fun­da­cja stwo­rzy­ła i bez­płat­nie udo­stęp­nia apli­ka­cję, przez któ­rą pacjent może bez­piecz­nie prze­słać kwe­stio­na­riusz oraz dane medycz­ne. Otrzy­ma­ne doku­men­ty są ana­li­zo­wa­ne zarów­no przez inno­wa­cyj­ne algo­ryt­my sztucz­nej inte­li­gen­cji, jak i kon­sy­lium lekar­skie wyspe­cja­li­zo­wa­ne w zakre­sie cho­rób rzad­kich. W przy­pad­ku stwier­dze­nia ryzy­ka cho­ro­by rzad­kiej, pacjent otrzy­mu­je infor­ma­cje na temat ośrod­ka lub leka­rza, do któ­re­go powi­nien się udać. Fun­da­cja bez­płat­nie wyko­nu­je, pacjen­tom z wyso­kim ryzy­kiem wystą­pie­nia cho­ro­by rzad­kiej, testy suchej kro­pli krwi (DBS) pod kątem cho­ro­by Gau­che­ra, cho­ro­by Fabry’ego oraz muko­po­li­sa­cha­ry­do­zy. Dzię­ki wyko­rzy­sta­niu zaawan­so­wa­nych tech­no­lo­gii oraz zaan­ga­żo­wa­niu eks­per­tów, każ­dy przy­pa­dek jest trak­to­wa­ny indy­wi­du­al­nie, a czas dia­gno­zy może zostać znacz­nie skró­co­ny. Wię­cej infor­ma­cji: www.fundacjasaventic.pl.