Aż do 60% przypadków miażdżycy może mieć podłoże genetyczne

Cho­ro­by ukła­du krą­że­nia o pod­ło­żu miaż­dży­co­wym są odpo­wie­dzial­ne za jed­ną trzecią[1] zgo­nów na całym świe­cie. Miaż­dży­ca, cha­rak­te­ry­zu­ją­ca się nagro­ma­dze­niem zło­gów tłusz­czo­wych w tęt­ni­cach, jest czę­sto postrze­ga­na jako wynik sty­lu życia, a dodat­ko­wo w 40–60% czyn­ni­ki gene­tycz­ne mogą mieć wpływ na jej rozwój[2]. Co cie­ka­we, cho­ro­by ukła­du krą­że­nia coraz czę­ściej doty­czą osób mło­dych. Odse­tek ludzi do 40. roku życia przy­ję­tych do szpi­ta­la z powo­du zawa­łu ser­ca w ostat­nich latach sys­te­ma­tycz­nie zwięk­szał się nawet o 2% rocznie[3]. Jak spraw­dzić, czy jesteś zagro­żo­ny cho­ro­bą ser­ca?

Odpo­wie­dzial­ność za zacho­ro­wal­ność na cho­ro­by kar­dio­lo­gicz­ne w mło­dym wie­ku pono­szą nie tyl­ko pogar­sza­ją­ce się nawy­ki żywie­nio­we i brak aktyw­no­ści fizycz­nej, ale tak­że czyn­ni­ki gene­tycz­ne. Według danych Natio­nal Geo­gra­phic, jed­ną z naj­bar­dziej nie­po­ko­ją­cych ten­den­cji zwią­za­nych z cho­ro­ba­mi kar­dio­lo­gicz­ny­mi jest to, że pomi­mo spad­ku licz­by zawa­łów ser­ca wśród osób star­szych, na całym świe­cie rośnie ich odse­tek wśród młod­szych doro­słych, co wie­lu leka­rzy uwa­ża za stan zagro­że­nia zdro­wia publicznego[4].

Roz­wój nowych tech­no­lo­gii oraz dostęp­ność badań gene­tycz­nych i medy­cy­ny sper­so­na­li­zo­wa­nej spra­wia­ją, że uzy­ska­nie cel­nej dia­gno­zy i pod­ję­cie kie­run­ko­we­go lecze­nia jest znacz­nie prost­sze niż w prze­szło­ści. War­to zatrosz­czyć się o swo­je zdro­wie i zwró­cić szcze­gól­ną uwa­gę na wyso­ki cho­le­ste­rol, cho­ro­bę wień­co­wą, zabu­rze­nia ser­co­wo-naczy­nio­we. Szcze­gól­ną czuj­ność powin­ny zacho­wać oso­by, u któ­rych w bli­skiej rodzi­nie wystą­pił udar lub zawał ser­ca — nawet jeśli są mło­dzi i uwa­ża­ją, że pro­blem ich nie doty­czy. Wcze­sne wykry­cie zagro­że­nia umoż­li­wia wpro­wa­dze­nie odpo­wied­nich dzia­łań pro­fi­lak­tycz­nych zapo­bie­ga­ją­cych roz­wo­jo­wi cho­rób, z powo­du któ­rych umie­ra 33% ludzi na świe­cie.

— Zwięk­sza­nie świa­do­mo­ści spo­łe­czeń­stwa na temat wpły­wu gene­ty­ki na ryzy­ko cho­rób ser­ca jest klu­czo­we w pro­mo­wa­niu zdro­we­go try­bu życia, pro­fi­lak­ty­ki oraz wcze­snej dia­gno­sty­ki. Pro­ble­mów zwią­za­nych z cho­ro­ba­mi ukła­du krą­że­nia nie wol­no lek­ce­wa­żyć — w prze­ciw­nym razie mogą mieć one kata­stro­fal­ne skut­ki dla nasze­go zdro­wia i życia. Łatwiej zapo­bie­gać i kon­tro­lo­wać, niż leczyć po prze­by­tym zawa­le lub uda­rze — komen­tu­je dr Karo­li­na Chwiał­kow­ska, gene­tyk mole­ku­lar­ny i bio­tech­no­log w IMAGENE.ME.

Na jakie scho­rze­nia war­to zwró­cić szcze­gól­ną uwa­gę?

Wyso­ki cho­le­ste­rol — nega­tyw­ne skut­ki dla zdro­wia

Wyso­kie stę­że­nie cho­le­ste­ro­lu LDL we krwi, zna­ne­go jako “zły cho­le­ste­rol”, może być zabu­rze­niem uwa­run­ko­wa­nym gene­tycz­nie. Co waż­ne, pro­blem ten doty­czy nawet osób mło­dych. Jakie kon­se­kwen­cje rodzin­na hiper­cho­le­ste­ro­le­mia może mieć dla zdro­wia?

Nad­mier­na ilość cho­le­ste­ro­lu, nie­kon­tro­lo­wa­na i nie­le­czo­na, stop­nio­wo pro­wa­dzi do sze­re­gu poważ­nych pro­ble­mów zdro­wot­nych. Wśród naj­bar­dziej nie­po­ko­ją­cych skut­ków znaj­du­je się m.in. przy­spie­szo­ny roz­wój miaż­dży­cy, pro­wa­dzą­cy do uda­ru mózgu czy zawa­łu ser­ca. Wyso­kie stę­że­nie cho­le­ste­ro­lu może rów­nież sprzy­jać two­rze­niu zakrze­pów i zato­rów, zagra­ża­jąc życiu i zdro­wiu w przy­pad­ku ich migra­cji do klu­czo­wych orga­nów, takich jak płu­ca. Hiper­cho­le­ste­ro­le­mia wpły­wa tak­że na kon­dy­cję samych tęt­nic, czy­niąc je sztyw­niej­szy­mi, co może pro­wa­dzić do nad­ci­śnie­nia tęt­ni­cze­go.

Wyso­kie stę­że­nie cho­le­ste­ro­lu może mieć rów­nież wpływ na powsta­nie nie­ko­rzyst­nie wyglą­da­ją­cych zmian skór­nych. U osób z tym scho­rze­niem mogą roz­wi­jać się xan­tho­ma (ina­czej kęp­ki żół­te lub żół­ta­ki), czy­li gru­be, żół­te zło­gi cho­le­ste­ro­lu pod skó­rą. Powsta­ją one szcze­gól­nie wokół powiek, nosa, sta­wów i w innych oko­li­cach cia­ła. To dodat­ko­wy powód, żeby zadbać o pro­fi­lak­ty­kę.

Odczu­wasz ból w klat­ce pier­sio­wej? To może świad­czyć o cho­ro­bie wień­co­wej

Cho­ro­ba wień­co­wa jest czę­sto kon­se­kwen­cją dłu­go­trwa­łe­go wyso­kie­go stę­że­nia cho­le­ste­ro­lu LDL. Ten stan, pro­wa­dzą­cy do gro­ma­dze­nia się bla­szek miaż­dży­co­wych w tęt­ni­cach, sta­no­wi poważ­ne ryzy­ko dla zdro­wia ser­ca. W kon­se­kwen­cji miaż­dży­ca może pro­wa­dzić do zwę­że­nia i tward­nie­nia tęt­nic wień­co­wych, co utrud­nia pra­wi­dło­we dotle­nie­nie mię­śnia ser­co­we­go. Nie­bez­pie­czeń­stwem zwią­za­nym z cho­ro­bą wień­co­wą jest rów­nież ryzy­ko zawa­łu ser­ca, któ­re wyni­ka z cał­ko­wi­te­go zablo­ko­wa­nia prze­pły­wu krwi do czę­ści mię­śnia ser­co­we­go.

Istot­nym aspek­tem cho­ro­by wień­co­wej jest moż­li­wość wystą­pie­nia bólu w klat­ce pier­sio­wej, zna­ne­go jako dła­wi­ca pier­sio­wa. Ból ten czę­sto jest odczu­wa­ny pod­czas wysił­ku fizycz­ne­go lub stre­su, gdy ser­ce wyma­ga wię­cej tle­nu. Inny­mi obja­wa­mi cho­rób ser­ca mogą być m.in. pal­pi­ta­cje, obrzę­ki, dusz­no­ści, zmę­cze­nie, zawro­ty gło­wy, czy nie­pro­por­cjo­nal­ne do wyko­ny­wa­nej aktyw­no­ści zmę­cze­nie po wysił­ku. Natu­ral­nie, pierw­szym kro­kiem powin­na być szyb­ka wizy­ta u odpo­wied­nie­go spe­cja­li­sty, czy­li np. kar­dio­lo­ga i wyko­na­nie dia­gno­sty­ki. Przy­dat­ne mogą być tak­że bada­nia gene­tycz­ne, by okre­ślić pod­ło­że wystę­pu­ją­cych obja­wów i posta­wić traf­ną dia­gno­zę wystę­pu­ją­cych pro­ble­mów.

- U osób, u któ­rych wystę­pu­ją obja­wy cho­ro­by ukła­du krą­że­nia, ale nie mają pew­no­ści co do ich pod­ło­ża, wie­le odpo­wie­dzi może dostar­czyć bada­nie gene­tycz­ne z wyko­rzy­sta­niem pane­lu genów zwią­za­nych z cho­ro­ba­mi ser­ca, któ­re pomo­że okre­ślić, czy jeste­śmy zagro­że­ni cho­ro­bą ukła­du krą­że­nia. W przy­pad­ku wykry­cia cho­ro­bo­twór­cze­go – pato­gen­ne­go — warian­tu gene­tycz­ne­go ist­nie­je moż­li­wość pod­ję­cia dzia­łań pro­fi­lak­tycz­nych, włą­cza­jąc zmia­nę sty­lu życia i regu­lar­ne wizy­ty kon­tro­l­ne u leka­rza. Bada­nia gene­tycz­ne mają też istot­ne zna­cze­nie w przy­pad­ku, gdy pro­ble­my kar­dio­lo­gicz­ne wystę­pu­ją u innych człon­ków rodzi­ny — komen­tu­je prof. dr n. med. Mał­go­rza­ta Kra­jew­ska-Wala­sek, gene­tyk kli­nicz­ny.

Moni­to­ruj ciśnie­nie krwi

Zabu­rze­nia ser­co­wo-naczy­nio­we mogą być spo­wo­do­wa­ne czyn­ni­ka­mi gene­tycz­ny­mi oraz sty­lem życia, w tym die­tą boga­tą w tłusz­cze nasy­co­ne i bra­kiem aktyw­no­ści fizycz­nej. W przy­pad­ku tych zabu­rzeń istot­ne jest rów­nież moni­to­ro­wa­nie ciśnie­nia krwi, gdyż wyso­kie ciśnie­nie tęt­ni­cze może dodat­ko­wo obcią­żać ser­ce i naczy­nia krwio­no­śne. Nie­wła­ści­wie kon­tro­lo­wa­ne, może pro­wa­dzić do poważ­nych kon­se­kwen­cji, takich jak nie­wy­dol­ność ser­ca.

— Przy­kła­dem zabu­rzeń ser­co­wo-naczy­nio­wych uwa­run­ko­wa­nych gene­tycz­nie są m.in, cho­ro­ba zasta­wek ser­ca, wady aor­ty czy wro­dzo­ne nie­no­wo­two­ro­we zmia­ny naczy­nio­we (tzw. mal­for­ma­cje naczy­nio­we). Przy­czy­nę tego typu zabu­rzeń moż­na wykryć wyko­nu­jąc bada­nie gene­tycz­ne, a po jego wyko­na­niu otrzy­mać pro­po­zy­cję zale­ceń dia­gno­stycz­nych i tera­peu­tycz­nych — tłu­ma­czy prof. Kra­jew­ska-Wala­sek.

Gorącz­ka może świad­czyć o aryt­mii ser­ca

Zabu­rze­nia ryt­mu ser­ca rów­nież mają pod­ło­że gene­tycz­ne. Naj­częst­szą for­mą jest migo­ta­nie przed­sion­ków, któ­re obja­wia się nie­re­gu­lar­nym i czę­sto przy­spie­szo­nym biciem ser­ca, co może pro­wa­dzić do powi­kłań takich jak udar mózgu. Inne typy aryt­mii mogą m.in. zwięk­szać ryzy­ko nagłych zgo­nów ser­co­wych czy wpły­wać na natu­ral­ny roz­rusz­nik ser­ca, powo­du­jąc nie­wła­ści­we ryt­micz­ne bicia ser­ca. Rzad­ką, ale poważ­ną aryt­mią, któ­ra może pro­wa­dzić do nagłe­go zatrzy­ma­nia akcji ser­ca jest zespół Bru­ga­dów. Scho­rze­nie to moż­na wykryć, m.in. wyko­nu­jąc bada­nie gene­tycz­ne.

— Zespół Bru­ga­dów to rzad­kie, ale poważ­ne zabu­rze­nie ryt­mu ser­ca, któ­re czę­sto ma pod­ło­że gene­tycz­ne, głów­nie zwią­za­ne z pato­gen­ny­mi warian­ta­mi w genie SCN5A. Cha­rak­te­ry­stycz­ne dla tego zespo­łu są spe­cy­ficz­ne zmia­ny w zapi­sie elek­tro­kar­dio­gra­ficz­nym (EKG), któ­re mogą wska­zy­wać na ryzy­ko nagłych zgo­nów ser­co­wych, szcze­gól­nie u mło­dych ludzi i u osób bez istot­nej histo­rii cho­rób ser­ca. Zespół Bru­ga­dów może być trud­ny do zdia­gno­zo­wa­nia, ponie­waż obja­wy czę­sto nie są obec­ne sta­le i mogą być wywo­ły­wa­ne przez spe­cy­ficz­ne czyn­ni­ki, takie jak gorącz­ka czy zje­dze­nie obfi­te­go posił­ku. W przy­pad­ku zdia­gno­zo­wa­nia czyn­ni­ka gene­tycz­ne­go, zale­ca­ne jest rów­nież bada­nie człon­ków rodzi­ny osób z dia­gno­zą zespo­łu Bru­ga­dów — komen­tu­je prof. Mał­go­rza­ta Kra­jew­ska-Wala­sek.

Inny­mi scho­rze­nia­mi, na któ­re wpływ mają czyn­ni­ki gene­tycz­ne, są m.in. kar­dio­mio­pa­tie, wro­dzo­ne wady ser­ca oraz zespo­ły cho­ro­bo­we, gdzie jed­nym z obja­wów są zabu­rze­nia ukła­du krą­że­nia, któ­rym mogą towa­rzy­szyć wady narzą­dów wewnętrz­nych, zabu­rze­nia wzra­sta­nia oraz nie­peł­no­spraw­ność inte­lek­tu­al­na. Te dodat­ko­we obja­wy mogą mieć nega­tyw­ny wpływ na ser­ce i naczy­nia krwio­no­śne.

Uwa­run­ko­wa­nie gene­tycz­ne ma duży wpływ na ryzy­ko wystą­pie­nia cho­rób ser­co­wo-naczy­nio­wych. Wcze­sne roz­po­zna­nie kli­nicz­ne cho­rób ser­ca z rów­no­cze­snym ziden­ty­fi­ko­wa­niem ich pod­ło­ża gene­tycz­ne­go zapo­bie­ga utra­cie zarów­no zdro­wia, jak i nawet — nagłej śmier­ci. Wcze­sna dia­gno­za i zna­jo­mość posia­da­nych cho­ro­bo­twór­czych warian­tów gene­tycz­nych może pomóc we wpro­wa­dze­niu odpo­wied­niej pro­fi­lak­ty­ki, a przez to – zmniej­szyć zagro­że­nie wystą­pie­nia cho­ro­by ser­ca. Nato­miast w przy­pad­ku jej wystą­pie­nia ta wie­dza daje moż­li­wość przy­go­to­wa­nia sper­so­na­li­zo­wa­nej tera­pii i zmniej­sze­nia ryzy­ka wystą­pie­nia cięż­kich powi­kłań. Co istot­ne, cho­ro­by ukła­du krą­że­nia mogą doty­czyć zarów­no osób mło­dych, jak i star­szych — dbaj­my więc o swo­je zdro­wie nie­za­leż­nie od wie­ku.

[1] https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)30925–9/abstract
[2] https://www.nature.com/articles/s41467-023–42897‑w
[3]https://www.acc.org/about-acc/press-releases/2019/03/07/08/45/heart-attacks-increasingly-common-in-young-adults
[4]https://www.nationalgeographic.com/premium/article/heart-attacks-rising-young-adults-risk-factors

IMAGENE.ME to dzia­ła­ją­ca od 2018 roku pol­ska fir­ma bio­tech­no­lo­gicz­na, zaj­mu­ją­ca się zaawan­so­wa­ny­mi bada­nia­mi gene­tycz­ny­mi: dia­gno­stycz­ny­mi, pro­fi­lak­tycz­ny­mi i prze­sie­wo­wy­mi. Fir­ma ofe­ru­je rów­nież roz­wią­za­nia tech­no­lo­gicz­ne w zakre­sie geno­mi­ki per­so­nal­nej. Two­rzy ją zespół pro­fe­sjo­na­li­stów z dzie­dzi­ny bio­tech­no­lo­gii, bio­in­for­ma­ty­ki, medy­cy­ny, gene­ty­ki i obsza­ru IT. Fir­ma stwo­rzy­ła apli­ka­cję mobil­ną, któ­ra zapew­nia każ­de­mu klien­to­wi dostęp do wyni­ków zre­ali­zo­wa­ne­go bada­nia gene­tycz­ne­go, kon­sul­ta­cji medycz­nych ze spe­cja­li­sta­mi oraz dodat­ko­wych usług medycz­nych.