Choroba Fabry’ego może skrócić życie nawet o 20 lat. Pacjenci żyją w bólu

Oso­by cier­pią­ce na cho­ro­bę Fabry’ego czę­sto umie­ra­ją przed­wcze­śnie, nawet przed 50. rokiem życia. Powo­dem jest aku­mu­la­cja szko­dli­wych lipi­dów w róż­nych tkan­kach i orga­nach, wyni­ka­ją­ca z muta­cji w jed­nym z genów. Pro­wa­dzi to do poważ­nych kom­pli­ka­cji, takich jak kar­dio­mio­pa­tia, aryt­mia, nie­wy­dol­ność ser­ca, uda­ry, pro­ble­my z kon­cen­tra­cją i bóle gło­wy. Wcze­sne wykry­cie i lecze­nie mogą zna­czą­co zre­du­ko­wać ryzy­ko tych poważ­nych powi­kłań. Cho­ro­ba ta nale­ży do gru­py ultra­rzad­kich, doty­ka­jąc glo­bal­nie 1 na 170 tys. osób w popu­la­cji rasy bia­łej, choć fak­tycz­na licz­ba przy­pad­ków może być nie­do­sza­co­wa­na z powo­du trud­no­ści w dia­gno­sty­ce.

Począt­ko­we obja­wy cho­ro­by mogą być mylą­ce, a pacjen­ci czę­sto bory­ka­ją się z nie­traf­ny­mi dia­gno­za­mi i nie­efek­tyw­ny­mi tera­pia­mi lecz­ni­czy­mi. Po wizy­tach u kolej­nych leka­rzy powo­li tra­cą nadzie­ję na uzy­ska­nie wła­ści­we­go roz­po­zna­nia i wyeli­mi­no­wa­nia bole­snych symp­to­mów. Dla­cze­go posta­wie­nie dia­gno­zy jest tak pro­ble­ma­tycz­ne?

— Dia­gno­zo­wa­nie, szcze­gól­nie w kon­tek­ście cho­rób rzad­kich, jak cho­ro­ba Fabry­’e­go, jest wyzwa­niem z kil­ku powo­dów. Jed­nym z nich jest nie­spe­cy­ficz­ność wcze­snych obja­wów, któ­re czę­sto cha­rak­te­ry­zu­ją tak­że inne, bar­dziej powszech­ne scho­rze­nia. To spra­wia, że mniej oczy­wi­ste dia­gno­zy są roz­wa­ża­ne dopie­ro w dal­szej kolej­no­ści, co prze­dłu­ża pro­ces ich roz­po­zna­nia. Cho­ciaż postęp medycz­ny i tech­no­lo­gicz­ny pozy­tyw­nie wpły­wa na czas dia­gno­sty­ki, leka­rze nadal czę­sto mają ogra­ni­czo­ną wie­dzę na temat tzw. cho­rób sie­ro­cych. To wła­śnie dla­te­go tak istot­ne jest sze­rze­nie świa­do­mo­ści o tych scho­rze­niach, któ­rych obja­wy czę­sto real­nie utrud­nia­ją nor­mal­ne funk­cjo­no­wa­nie pacjen­tów, a nie­le­czo­ne mogą wpły­wać na dłu­gość i jakość życia — tak wła­śnie jest w przy­pad­ku cho­ro­by Fabry’ego — tłu­ma­czy prof. Michał Nowic­ki, spe­cja­li­sta z Fun­da­cji Saven­tic, któ­ra bez­płat­nie poma­ga w dia­gno­sty­ce cho­rób rzad­kich.

Waż­ne jest, by oso­by zma­ga­ją­ce się z nie­ty­po­wy­mi obja­wa­mi, taki­mi jak sil­ny ból koń­czyn, zmę­cze­nie, pro­ble­my z ser­cem czy cha­rak­te­ry­stycz­na wysyp­ka, nie baga­te­li­zo­wa­ły swo­ich dole­gli­wo­ści i jak naj­szyb­ciej skon­sul­to­wa­ły się z leka­rzem.

Aby dokład­nie zdia­gno­zo­wać cho­ro­bę Fabry­’e­go, klu­czo­we jest łącze­nie danych z obser­wa­cji kli­nicz­nych oraz wyni­ków badań labo­ra­to­ryj­nych. Cho­ro­ba Fabry’ego wyni­ka z muta­cji w genie GLA, któ­ra powo­du­je zbyt niską aktyw­ność jed­ne­go z enzy­mów.

— Nie­do­bór enzy­mu alfa-galak­to­zy­da­zy A spra­wia, że sub­stan­cje tłusz­czo­we nie są odpo­wied­nio usu­wa­ne z orga­ni­zmu i gro­ma­dzą się w komór­kach, co jest głów­ną przy­czy­ną wystę­pu­ją­cych obja­wów. Gdy bada­nia labo­ra­to­ryj­ne wska­zu­ją na zre­du­ko­wa­ną aktyw­ność tego enzy­mu, koniecz­ne jest wyko­na­nie dodat­ko­wych testów gene­tycz­nych w celu potwier­dze­nia dia­gno­zy. Cho­ciaż cho­ro­ba Fabry‘ego wystę­pu­je zarów­no u męż­czyzn, jak i kobiet, jej prze­bieg jest cięż­szy i obja­wy poja­wia­ją się w młod­szym wie­ku u osób płci męskiej. Wyko­na­nie badań gene­tycz­nych jest szcze­gól­nie waż­ne w przy­pad­ku kobiet, któ­re, choć mogą być nosi­ciel­ka­mi muta­cji, czę­sto mają aktyw­ność wska­za­ne­go enzy­mu w nor­mie. W takiej sytu­acji tyl­ko testy gene­tycz­ne roz­wie­ją wszel­kie wąt­pli­wo­ści — doda­je prof. Michał Nowic­ki z Fun­da­cji Saven­tic.

Lecze­nie cho­ro­by Fabry’ego opie­ra się na wdro­że­niu tera­pii enzy­ma­tycz­nej zastęp­czej. Pole­ga ona na dostar­cze­niu do orga­ni­zmu pacjen­ta enzy­mu, któ­re­go mu bra­ku­je. Pro­ces ten umoż­li­wia roz­kład zgro­ma­dzo­nych lipi­dów i przy­wró­ce­nie funk­cji orga­nów do nor­my pod warun­kiem, że nie zosta­ły one trwa­le znisz­czo­ne. Tera­pia może spra­wić, że postęp cho­ro­by zosta­nie zaha­mo­wa­ny, co daje pacjen­tom szan­sę na aktyw­ne i peł­ne życie.

W obli­czu wyzwań dia­gno­stycz­nych i tera­peu­tycz­nych, z jaki­mi wią­że się cho­ro­ba Fabry­’e­go, nie­zwy­kle istot­ne jest kon­ty­nu­owa­nie badań nad nowy­mi meto­da­mi lecze­nia oraz popra­wą dostęp­no­ści ist­nie­ją­cych tera­pii. War­to o tym mówić szcze­gól­nie w kwiet­niu, czy­li mie­sią­cu świa­do­mo­ści o tej cho­ro­bie.