Dystonia — kiedy mimowolne ruchy ciała mogą zwiastować chorobę?

Sza­cu­je się, że w Euro­pie żyje ok. 500 tys. osób zma­ga­ją­cych się z róż­ny­mi posta­cia­mi dys­to­nii. Cho­ciaż ta rzad­ka cho­ro­ba neu­ro­lo­gicz­na wywo­łu­je odczu­wal­ne przez cho­re­go mimo­wol­ne ruchy cia­ła, jak wygi­na­nie czy wykrę­ca­nie, wie­lu z nich nie zda­je sobie spra­wy, że może cho­ro­wać. Tym­cza­sem nie­le­czo­na dys­to­nia może pro­wa­dzić do nie­na­tu­ral­ne­go prze­chy­le­nia gło­wy czy nie­pra­wi­dło­we­go uło­że­nia cia­ła, któ­re z cza­sem będzie się coraz bar­dziej utrwa­lać. Czy ist­nie­je więc spo­sób by sobie z nią radzić? Oka­zu­je się, że pomoc­na w wal­ce z dys­to­nią jest tok­sy­na botu­li­no­wa.

Dys­to­nia wystę­pu­je zarów­no u kobiet, jak i u męż­czyzn. W dużej mie­rze o prze­bie­gu cho­ro­by decy­du­je wiek cho­re­go – jeśli dys­to­nia roz­po­zna­na jest już w wie­ku dzie­cię­cym, ma zazwy­czaj ostrzej­szy cha­rak­ter i może pro­wa­dzić do nie­peł­no­spraw­no­ści. Ist­nie­je też duże praw­do­po­do­bień­stwo, że cho­ro­ba obej­mie znacz­ną część orga­ni­zmu. U doro­słych pacjen­tów z regu­ły ogra­ni­cza się do nie­wiel­kich par­tii cia­ła.

Dys­to­nia – czym wła­ści­wie jest i jak się obja­wia?

Przy­czy­ny dys­to­nii o pod­ło­żu gene­tycz­nym nie są do koń­ca zna­ne. Eks­per­ci łączą ją z zabu­rze­nia­mi w cen­tral­nym ukła­dzie ner­wo­wym, któ­ry odpo­wia­da za funk­cje moto­rycz­ne. Ta nie­pra­wi­dło­wość pro­wa­dzi do nad­mier­ne­go napię­cia mię­śni oraz wystę­po­wa­nia mimo­wol­nych ruchów, któ­re powo­du­ją przy­ję­cie nie­na­tu­ral­nej pozy­cji róż­nych par­tii cia­ła. Dzie­je się tak w wyni­ku jed­no­cze­sne­go pobu­dze­nia do ruchu róż­nych prze­ciw­staw­nych mię­śni, któ­re w kon­se­kwen­cji powo­du­ją nie­kon­tro­lo­wa­ne skur­cze, wykrę­ce­nie cia­ła oraz nie­opa­no­wa­ne drże­nie. Ruchy te nazy­wa­ne są ina­czej rucha­mi dys­to­nicz­ny­mi.

„W prze­bie­gu dys­to­nii stwier­dza się nie­pra­wi­dło­we funk­cjo­no­wa­nie sie­ci neu­ro­nal­nych obej­mu­ją­cych róż­ne pię­tra mózgo­wia tj.: kora mózgu, wzgó­rze, śród­mó­zgo­wie czy móż­dżek. W kon­se­kwen­cji docho­dzi do zabu­rzo­nej akty­wa­cji okre­ślo­nych mię­śni czy grup mię­śnio­wych. Dany mię­sień bądź kil­ka mię­śni wyko­nu­je swo­ją pra­cę, ale w spo­sób nad­mier­ny i nie­za­leż­ny od woli cho­re­go. Ruchem dys­to­nicz­nym może być obję­ty wyłącz­nie 1 region cia­ła np. oko­li­ce oczu (wów­czas obser­wu­je się kurcz powiek), szy­ja (wów­czas obser­wu­je się pochy­le­nie gło­wy i szyi do przo­du lub tyłu, przy­mu­so­wy skręt do boku), koń­czy­na gór­na. W nie­któ­rych przy­pad­kach ruch dys­to­nicz­ny może roz­prze­strze­niać się do kil­ku obsza­rów cia­ła (np. szy­ja i koń­czy­na gór­na) a nawet uogól­nić się obej­mu­jąc całe cia­ło. Ruch dys­to­nicz­ny czę­sto ujaw­nia się lub nasi­la pod­czas wyko­ny­wa­nia czyn­no­ści dowol­nych np. pod­czas cho­dze­nia. Cha­rak­te­ry­stycz­ne dla dys­to­nii jest współ­wy­stę­po­wa­nie tzw. gestów anta­go­ni­stycz­nych (tri­ki czu­cio­we). Gesty anta­go­ni­stycz­ne wyko­ny­wa­ne są w obrę­bie rejo­nu cia­ła, gdzie stwier­dza się ruch dys­to­nicz­ny lub w oko­li­cy sąsia­du­ją­cej. Powo­du­ją one reduk­cję obja­wów cho­ro­by, może to być: dotyk oko­li­cy ust i samych ust, pod­bród­ka, opar­cie gło­wy.” – wyja­śnia dr n. med. Mał­go­rza­ta Dec-Ćwiek

Jeśli cho­ro­ba ma pod­ło­że gene­tycz­ne mamy do czy­nie­nia z dys­to­nią pier­wot­ną. Sza­cu­je się, że cho­ru­je na nią 15 na 100 tys. osób, a jej pierw­sze obja­wy poja­wia­ją się już w dzie­ciń­stwie.

„War­to uści­ślić, że w uję­ciu nowej defi­ni­cji dys­to­nii ter­mi­nu „dys­to­nia pier­wot­na” uży­wa się w odnie­sie­niu do cho­ro­by uwa­run­ko­wa­nej gene­tycz­nie jak i do tzw. dys­to­nii idio­pa­tycz­nej. Do gru­py pacjen­tów z dys­to­nią idio­pa­tycz­ną zali­cza się te przy­pad­ki, u któ­rych nie uda­ło się usta­lić jed­no­znacz­nie przy­czy­ny cho­ro­by. U pacjen­tów z dys­to­nią idio­pa­tycz­ną moż­na spo­tkać spo­ra­dycz­ne, jak i rodzin­ne wystę­po­wa­nie cho­ro­by. U ok. 5 proc. pacjen­tów z dys­to­nią stwier­dza się pod­ło­że gene­tycz­ne cho­ro­by. Do naj­czę­ściej wystę­pu­ją­cych muta­cji geno­wych nale­żą muta­cje w genach TOR1A, THAP1, GNAL, ANO3.

Naj­czę­ściej wystę­pu­ją­cą dys­to­nią uwa­run­ko­wa­ną gene­tycz­nie jest dys­to­nia Oppen­he­ima (muta­cja w genie TOR1A). Cho­ro­ba dzie­dzi­czo­na jest auto­so­mal­nie, domi­nu­ją­co. Pierw­sze obja­wy, pod posta­cią mimo­wol­nych, wykrę­ca­ją­cych ruchów ręki lub nogi rodzi­ce zauwa­ża­ją u dzie­ci poni­żej 10 rż. Z cza­sem ruchy dys­to­nicz­ne obej­mu­ją kolej­ne obsza­ry cia­ła — tułów, twarz. Cho­ro­ba postę­pu­je w cią­gu 5–10 lat, potem nastę­pu­je sta­bi­li­za­cja. Z regu­ły im wcze­śniej cho­ro­ba zaczy­na się ujaw­niać, tym cięż­szy ma ona prze­bieg. Ruchy dys­to­nicz­ne w prze­bie­gu dys­to­nii Oppen­he­ima pro­wa­dzą do znacz­ne­go znie­kształ­ce­nia całe­go cia­ła. Dobre efek­ty tera­peu­tycz­ne przy­no­si lecze­nie neu­ro­mo­du­lu­ją­ce (głę­bo­ka sty­mu­la­cja mózgu).

Istot­ne, że naj­wię­cej przy­pad­ków dys­to­nii pier­wot­nej repre­zen­tu­je typ dys­to­nii spo­ra­dycz­nej, są to jed­nak przy­pad­ki spo­ra­dycz­ne o począt­ku mają­cym miej­sce w wie­ku doro­słym. W obra­zie kli­nicz­nym stwier­dza się ruchy dys­to­nicz­ne ogra­ni­czo­ne do 1 rejo­nu cia­ła (dys­to­nia ogni­sko­wa)” – doda­je dr n. med. Mał­go­rza­ta Dec – Ćwiek.

Dys­to­nia wtór­na cha­rak­te­ry­zu­je się póź­niej­szym wystą­pie­niem obja­wów. W tym przy­pad­ku cho­ro­ba powsta­je naj­czę­ściej na sku­tek ura­zu, zatru­cia bądź inne­go scho­rze­nia. Obraz kli­nicz­ny dys­to­nii wtór­nej w więk­szo­ści przy­pad­ków przy­po­mi­na dys­to­nię pier­wot­ną.

Wśród przy­czyn dys­to­nii wtór­nej (okre­śla­nej tak­że jako dys­to­nia naby­ta) wymie­nia się: oko­ło­po­ro­do­we uszko­dze­nie mózgu (np. pora­że­nie mózgo­we dzie­cię­ce), infek­cje (np. wiru­so­we zapa­le­nie mózgu), leki (np.: leki sto­so­wa­ne w lecze­niu psy­chia­trycz­nym-neu­ro­lep­ty­ki, leki sto­so­wa­ne w lecze­niu zespo­łów par­kin­so­now­skich-lewo­do­pa, leki sto­so­wa­ne w lecze­niu nad­ci­śnie­nia tęt­ni­cze­go — leki z gru­py blo­ke­rów kana­łów wap­nio­wych), przy­czy­ny naczy­nio­we (np. udar nie­do­krwien­ny mózgu), tok­sycz­ne (np.: zatru­cie man­ga­nem, kobal­tem, meta­no­lem), ura­zy czasz­ko­wo-mózgo­we, nowo­two­ro­we (w tym zespo­ły para­ne­opla­stycz­ne). Do dys­to­nii wtór­nej zali­cza się tak­że dys­to­nię psy­cho­gen­ną, któ­ra jest kon­se­kwen­cją zabu­rzeń psy­chia­trycz­no-psy­cho­lo­gicz­nych. Dia­gno­za tego rodza­ju dys­to­nii wyma­ga skru­pu­lat­nej dia­gno­sty­ki oraz obser­wa­cji pacjen­ta.

Dys­to­nia – kto jest w gru­pie ryzy­ka?

Na dys­to­nię mogą zacho­ro­wać zarów­no dzie­ci, jak i doro­śli. Ist­nie­ją jed­nak pew­ne gru­py ludzi, u któ­rych praw­do­po­do­bień­stwo poja­wie­nia się cho­ro­by jest wyż­sze – np. oso­by zawo­do­wo wyko­nu­ją­ce tę samą, sta­le powta­rza­ną czyn­ność.

„U nie­któ­rych pacjen­tów roz­wi­ja się tzw. dys­to­nia zada­nio­wa. Ruchy dys­to­nicz­ne ujaw­nia­ją się wyłącz­nie pod­czas wyko­ny­wa­nia okre­ślo­nej, powta­rzal­nej czyn­no­ści. Nie wia­do­mo dokład­nie, dla­cze­go tyl­ko w okre­ślo­nych przy­pad­kach docho­dzi do roz­wo­ju scho­rze­nia. Praw­do­po­dob­nie, zna­cze­nie ma współ­ist­nie­nie pew­nych pre­dys­po­zy­cji osob­ni­czych i wła­śnie sta­łe powta­rza­nie tej samej czyn­no­ści. Przy­kła­do­wo, rodza­jem dys­to­nii zada­nio­wej jest kurcz pisar­ski, gdzie ruchy dys­to­nicz­ne obej­mu­ją rękę (zwy­kle domi­nu­ją­cą) i wystę­pu­ją tyl­ko pod­czas pisa­nia. Inny przy­kład dys­to­nii zada­nio­wej to dys­to­nia muzy­ków — ruchy dys­to­nicz­ne mogą wystę­po­wać w obrę­bie pal­ców u pia­ni­stów, skrzyp­ków czy w obrę­bie ust u trę­ba­czy”, doda­je nasz eks­pert, Pani Dok­tor Mał­go­rza­ta Dec-Ćwiek.

Jak pod­kre­śla­ją eks­per­ci, oso­by, u któ­rych ryzy­ko wystą­pie­nia dys­to­nii jest duże, powin­ny się czuj­nie obser­wo­wać i zwró­cić szcze­gól­ną uwa­gę na jakie­kol­wiek symp­to­my ze stro­ny ukła­du mię­śnio­we­go. To m.in. na ich pod­sta­wie lekarz może zle­cić dal­sze bada­nia w celu roz­po­zna­nia bądź wyklu­cze­nia cho­ro­by.

Roz­po­zna­nie dys­to­nii sta­wia się na pod­sta­wie obja­wów kli­nicz­nych. Mimo­wol­ne ruchy w okre­ślo­nym obsza­rze cia­ła spo­wo­do­wa­ne skur­czem mię­śni, któ­re wystę­pu­ją sta­le bądź tyl­ko okre­so­wo, wyzwa­la­ne są jakąś czyn­no­ścią bądź wystę­pu­ją w spo­czyn­ku powin­ny skło­nić pacjen­ta do zgło­sze­nia się do leka­rza. Każ­dy pacjent z podej­rze­niem dys­to­nii powi­nien być skie­ro­wa­ny pod opie­kę spe­cja­li­sty neu­ro­lo­ga posia­da­ją­ce­go doświad­cze­nie w dia­gno­sty­ce i lecze­niu tej jed­nost­ki cho­ro­bo­wej (spe­cja­li­sta w dzie­dzi­nie cho­rób poza­pi­ra­mi­do­wych).

Dys­to­nia – jak wyglą­da lecze­nie?

Niska świa­do­mość spo­łe­czeń­stwa na temat dys­to­nii spra­wia, że poku­tu­je błęd­ne prze­ko­na­nie, iż dys­to­nia jest cho­ro­bą nie­ule­czal­ną. Tym­cza­sem więk­szość cho­rych na dys­to­nię moż­na sku­tecz­nie leczyć — klu­czem jest wła­ści­we roz­po­zna­nie cho­ro­by i szyb­kie wdro­że­nie odpo­wied­niej tera­pii. W zależ­no­ści od typu dys­to­nii oraz jej natę­ża­nia, u cho­rych moż­na zasto­so­wać far­ma­ko­te­ra­pię, fizjo­te­ra­pię, iniek­cje tok­sy­ną botu­li­no­wą lub, jeśli to moż­li­we, lecze­nie chi­rur­gicz­ne. Zda­niem eks­per­tów, u wie­lu cho­rych to wła­śnie zabie­gi z uży­ciem tok­sy­ny botu­li­no­wej przy­no­szą naj­lep­sze rezul­ta­ty w lecze­niu zaję­tych cho­ro­bą mię­śni.

Lecze­nie dys­to­nii jest wyłącz­nie obja­wo­we. Reko­men­do­wa­ną meto­dą lecze­nia u więk­szo­ści pacjen­tów z dys­to­nią ogni­sko­wą są iniek­cje tok­sy­ny botu­li­no­wej. Lek wstrzy­ku­je się do mię­śni zaję­tych cho­ro­bą. Loka­li­za­cję mię­śni uła­twia zasto­so­wa­nie ultra­so­no­gra­fii lub elek­tro­mio­gra­fii. Dzia­ła­nie tok­sy­ny botu­li­no­wej pole­ga na hamo­wa­niu prze­wod­nic­twa mię­dzy ner­wem a mię­śniem, przez co mię­sień nie jest akty­wo­wa­ny i w kon­se­kwen­cji ule­ga roz­luź­nie­niu.
W efek­cie, u pacjen­tów z dys­to­nią uzy­sku­je się zmniej­sze­nie ruchów mimo­wol­nych. Czas dzia­ła­nia tok­sy­ny botu­li­no­wej utrzy­mu­je się oko­ło 3 mie­sią­ce. Lecze­nie dys­to­nii jest wie­lo­let­nie. Dla­te­go nie­zwy­kle waż­ne jest wła­ści­we posta­wie­nie dia­gno­zy a następ­nie indy­wi­du­al­ny dobór tera­pii. Lekarz, wspól­nie z pacjen­tem powi­nien prze­dys­ku­to­wać cele lecze­nia i moż­li­wo­ści ich osią­gnię­cia przy włą­cza­niu odpo­wied­niej meto­dy lecze­nia.

Arty­kuł powstał we współ­pra­cy z Ipsen Poland sp. z o.o.

DYS-PL-000227