Dzień Chorób Rzadkich – czy 2021 rok przyniesie przełom?

Ostat­nie­go dnia lute­go przy­pa­da mię­dzy­na­ro­do­wy Dzień Cho­rób Rzad­kich. Za rzad­kie uzna­je się bli­sko 8 tysię­cy scho­rzeń. Więk­szość z nich trud­no się dia­gno­zu­je, na wie­le nie wyna­le­zio­no jesz­cze leków lub dostęp do lecze­nia jest bar­dzo ogra­ni­czo­ny. W Pol­sce na cho­ro­by rzad­kie cier­pi ok. 3 milio­nów osób. Ozna­cza to, że nie­mal 6 proc. spo­łe­czeń­stwa zma­ga się z dostę­pem do leków, spe­cja­li­stów i ośrod­ków refe­ren­cyj­nych. Tego­rocz­ne obcho­dy dla pacjen­tów mogą oka­zać się jed­nak szcze­gól­ne — przed­sta­wi­cie­le Mini­ster­stwa Zdro­wia zapo­wia­da­ją przed­sta­wie­nie final­nej wer­sji dłu­go ocze­ki­wa­ne­go pro­jek­tu Naro­do­we­go Pla­nu dla Cho­rób Rzad­kich.

Cho­ro­by rzad­kie są naj­czę­ściej uwa­run­ko­wa­ne gene­tycz­nie, mają prze­wle­kły cha­rak­ter i cięż­ki prze­bieg. Sza­cu­je się, że ist­nie­je bli­sko 8 tys. tego typu scho­rzeń, jed­nak leki wyna­le­zio­no na zale­d­wie oko­ło 200 z nich. W Pol­sce refun­do­wa­nych jest ok. 20 tera­pii, a pozo­sta­li pacjen­ci, mogą liczyć jedy­nie na tzw. lecze­nie obja­wo­we. Nie bez powo­du leki sto­so­wa­ne w lecze­niu cho­rób rzad­kich nazy­wa się sie­ro­cy­mi. – Czę­sto zda­rza się, że ze wzglę­du na wąską gru­pę pacjen­tów, a więc i nie­wiel­ki rynek, bada­nia nauko­we prze­wyż­sza­ją póź­niej­sze kosz­ty pro­duk­cji leku — zauwa­ża Sta­ni­sław Mać­ko­wiak, pre­zes Kra­jo­we­go Forum na  rzecz tera­pii cho­rób rzad­kich ORPHAN i doda­je: — Sytu­acja osób cier­pią­cych na cho­ro­by rzad­kie w Pol­sce jest wyjąt­ko­wo trud­na. Bra­ku­je nie tyl­ko leków, ale i sys­te­mo­wych roz­wią­zań, któ­re mogły­by ure­gu­lo­wać wie­le pro­ble­ma­tycz­nych kwe­stii. Pol­ska jest jedy­nym kra­jem Unii Euro­pej­skiej, któ­ry jak dotąd nie wdro­żył Naro­do­we­go Pla­nu dla Cho­rób Rzad­kich. Na ten doku­ment cze­ka­my już 11 lat — zazna­cza.

Cho­ro­by rzad­kie w Pol­sce — jakich zmian trze­ba?

Jak pod­kre­śla Sta­ni­sław Mać­ko­wiak, pre­zes Kra­jo­we­go Forum na  rzecz tera­pii cho­rób rzad­kich ORPHAN, Świa­to­wy Dzień Cho­rób Rzad­kich to nie tyl­ko oka­zja, by budo­wać spo­łecz­ną świa­do­mość na temat wystę­po­wa­nia tego typu scho­rzeń, ale i gło­śno mówić o potrze­bach pol­skich pacjen­tów. A tych jest napraw­dę wie­le. — Sama dia­gno­za cho­ro­by rzad­kiej trwa w Pol­sce śred­nio czte­ry lata. To zde­cy­do­wa­nie za dłu­go. Rodzi­ce cho­rych dzie­ci, jak i sami cho­rzy zma­ga­ją się z bra­kiem pod­sta­wo­wych infor­ma­cji na temat lecze­nia, czę­sto z koniecz­no­ścią zre­zy­gno­wa­nia z aktyw­no­ści zawo­do­wej, poczu­ciem spo­łecz­nej izo­la­cji, wyso­ki­mi kosz­ta­mi leków, dojaz­dów do kolej­nych spe­cja­li­stów i reha­bi­li­ta­cji. Dla­te­go potrze­ba zmian w pol­skim sys­te­mie jest bar­dzo pil­na. Wie­rzę, że wdro­że­nie Naro­do­we­go Pla­nu dla Cho­rób Rzad­kich mogło­by wie­le w tym zakre­sie zmie­nić — wyja­śnia Sta­ni­sław Mać­ko­wiak.

Przy­kład pacjen­tów dotknię­tych SMA, czy­li rdze­nio­wym zani­kiem mię­śni poka­zu­je, że szyb­kie, sys­te­mo­we wdro­że­nie tera­pii w Pol­sce jest moż­li­we. Kie­dy w 2016 roku na świe­cie poja­wi­ła się inno­wa­cyj­na i sku­tecz­na tera­pia dla cho­rych na SMA, mało kto przy­pusz­czał, że trzy lata póź­niej Pol­ska sta­nie się jed­nym z wio­dą­cych euro­pej­skich kra­jów w lecze­niu tej cho­ro­by. — 90 proc. przy­pad­ków SMA poja­wia się w wie­ku dzie­cię­cym, a brak moż­li­wo­ści lecze­nia ozna­cza prak­tycz­nie ska­zy­wa­nie dzie­ci na powol­ną ago­nię. Pol­ska wdro­ży­ła pro­gram lecze­nia zarów­no w bar­dzo krót­kim cza­sie jak i w sze­ro­kim zakre­sie. Obec­nie tera­pię reali­zu­je ok. 30 ośrod­ków neu­ro­lo­gicz­nych w Pol­sce. Dla rodzi­ców dzie­ci z SMA to ogrom­ny powód do rado­ści, a dla innych pacjen­tów z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi nadzie­ja, że rów­nież ich los może się odmie­nić – zazna­cza Sta­ni­sław Mać­ko­wiak.

Naro­do­wy Plan dla Cho­rób Rzad­kich — dla­cze­go jest potrzeb­ny?

Naro­do­wy Plan dla Cho­rób Rzad­kich to doku­ment, któ­ry ma zapew­nić reali­za­cję poli­ty­ki zdro­wot­nej ukie­run­ko­wa­nej na potrze­by osób dotknię­tych cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi – wpro­wa­dzić roz­wią­za­nia sys­te­mo­we, któ­re mia­ły­by pomóc w przy­pad­ku pro­ble­mów zdro­wot­nych i socjal­nych pacjen­tów. Mimo, że zgod­nie z zale­ce­nia­mi Rady Unii Euro­pej­skiej ter­min opra­co­wa­nia i wdro­że­nia Naro­do­we­go Plan dla Cho­rób Rzad­kich w Pol­sce minął wraz z koń­cem 2013 roku, doku­men­tu wciąż nie ma. – Pra­ce nad Naro­do­wym Pla­nem trwa­ją już wie­le lat. Mimo prze­dłu­ża­ją­cych się pro­ce­dur, zapo­wie­dzi Mini­ster­stwa Zdro­wia z ostat­nie­go tygo­dnia o przed­sta­wie­niu final­ne­go pro­jek­tu tchnę­ły w nas nadzie­ję, że sytu­acja wkrót­ce się zmie­ni. Wdro­że­nie Pla­nu dla cho­rych na cho­ro­by rzad­kie w Pol­sce ozna­cza­ło­by m.in. łatwiej­szy dostęp do ośrod­ków, spe­cja­li­stów czy leków — komen­tu­je Sta­ni­sław Mać­ko­wiak.