Nawet 2500 noworodków rocznie z cytomegalią wrodzoną. Polska wciąż bez rutynowych badań

Wirus cyto­me­ga­lii (CMV) jest naj­czę­ściej wystę­pu­ją­cym wro­dzo­nym pato­ge­nem na świe­cie. Zaka­że­nie pło­du CMV w okre­sie pre­na­tal­nym nie­sie za sobą ryzy­ko poważ­nych i trwa­łych kon­se­kwen­cji zdro­wot­nych u dziec­ka, w tym nie­do­słu­chu, opóź­nie­nia roz­wo­ju psy­cho­mo­to­rycz­ne­go, a nawet śmier­ci. Pomi­mo tak zna­czą­ce­go zagro­że­nia, ruty­no­we bada­nia prze­sie­wo­we w kie­run­ku CMV u kobiet w cią­ży nie są w Pol­sce stan­dar­dem opie­ki oko­ło­po­ro­do­wej. Tym­cza­sem, doświad­cze­nia innych kra­jów, takich jak Niem­cy, gdzie lokal­nie pro­wa­dzo­no bada­nia sero­lo­gicz­ne, poka­zu­ją, że regu­lar­na i sys­te­mo­wa dia­gno­sty­ka może w znacz­nym stop­niu przy­czy­nić się do więk­szej roz­po­zna­wal­no­ści zaka­że­nia u kobiet.

Wirus cyto­me­ga­lii (CMV), powszech­nie wystę­pu­ją­cy her­pe­swi­rus, sta­no­wi naj­częst­szą przy­czy­nę wro­dzo­nych infek­cji na świe­cie, prze­wyż­sza­jąc pod tym wzglę­dem inne zna­ne pato­ge­ny, takie jak wirus różycz­ki czy tok­so­pla­zma gon­dii. Wirus może zostać prze­nie­sio­ny z mat­ki na dziec­ko dro­gą wer­ty­kal­ną (prze­zło­ży­sko­wą), pro­wa­dząc do cyto­me­ga­lii wro­dzo­nej. Sza­cu­je się, że co roku w Pol­sce doty­ka ona oko­ło 2,5 tysią­ca nowo­rod­ków, co czy­ni ją jed­ną z naj­częst­szych wro­dzo­nych infek­cji wiru­so­wych.

Ciche zagrożenie dla dzieci

Zaka­że­nie CMV u cię­żar­nych w wie­lu przy­pad­kach prze­bie­ga bez­ob­ja­wo­wo, co sta­no­wi istot­ne utrud­nie­nie w jego wcze­snym roz­po­zna­niu. Gdy obja­wy wystę­pu­ją, są zazwy­czaj nie­spe­cy­ficz­ne i przy­po­mi­na­ją infek­cję wiru­so­wą – poja­wia się gorącz­ka, osła­bie­nie, bóle mię­śni oraz powięk­sze­nie węzłów chłon­nych. Taki obraz kli­nicz­ny spra­wia, że zaka­że­nie CMV łatwo prze­oczyć. Tym­cza­sem, wcze­sna dia­gno­za u mat­ki ma klu­czo­we zna­cze­nie, ponie­waż zwięk­sza szan­se na szyb­kie i sku­tecz­ne dzia­ła­nia zapo­bie­ga­ją­ce trans­mi­sji wiru­sa do pło­du i poten­cjal­nym nega­tyw­nym skut­kom zdro­wot­nym u nowo­rod­ka.

– Kon­se­kwen­cje wro­dzo­nej cyto­me­ga­lii mogą być nie­zwy­kle poważ­ne i obej­mu­ją sze­ro­kie spek­trum zabu­rzeń, od łagod­nych i prze­mi­ja­ją­cych obja­wów po trwa­łe i głę­bo­kie nie­peł­no­spraw­no­ści. Do naj­częst­szych powi­kłań nale­żą uby­tek słu­chu (czę­sto postę­pu­ją­cy i ujaw­nia­ją­cy się dopie­ro w póź­niej­szym dzie­ciń­stwie), zabu­rze­nia wzro­ku, opóź­nie­nie roz­wo­ju psy­cho­mo­to­rycz­ne­go, mało­gło­wie, zwap­nie­nia wewnątrz­czasz­ko­we, napa­dy padacz­ko­we oraz mózgo­we pora­że­nie dzie­cię­ce. W naj­cięż­szych przy­pad­kach wro­dzo­na cyto­me­ga­lia może pro­wa­dzić do śmier­ci nowo­rod­ka. Cięż­ki prze­bieg kli­nicz­ny mają infek­cje CMV, do któ­rych doszło w pierw­szym try­me­strze cią­ży – doty­czą ponad 20% zaka­żo­nych dzie­ci – wyja­śniadr hab. n. med. prof. IMiD Tade­usz Issat, kie­row­nik Kli­ni­ki Gine­ko­lo­gii i Położ­nic­twa w Insty­tu­cie Mat­ki i Dziec­ka.

Pro­blem sta­no­wi tak­że nie­wiel­ka świa­do­mość zagro­że­nia. W ska­li Euro­py tyl­ko 20–40% kobiet w cią­ży sły­sza­ło o CMV, z cze­go 10–15% jest świa­do­mych środ­ków zapo­bie­gaw­czych. Ponad­to ziden­ty­fi­ko­wa­no też bra­ki w wie­dzy na ten temat u pra­cow­ni­ków służ­by zdrowia[1]. 

Standardy diagnostyczne w Polsce – luka w systemie

Zgod­nie z obo­wią­zu­ją­cy­mi w Pol­sce stan­dar­da­mi opie­ki oko­ło­po­ro­do­wej, bada­nia w kie­run­ku wiru­sa cyto­me­ga­lii nie są obli­ga­to­ryj­nie zale­ca­ne kobie­tom w cią­ży. W wytycz­nych Pol­skie­go Towa­rzy­stwa Gine­ko­lo­gów i Położ­ni­ków (PTGiP) z 2018 roku doty­czą­cym postę­po­wa­nia w cią­ży fizjo­lo­gicz­nej nie ma mowy o ruty­no­wym scre­enin­gu CMV. W prak­ty­ce kli­nicz­nej zda­rza się, że leka­rze gine­ko­lo­dzy zle­ca­ją wyko­na­nie testów na obec­ność prze­ciw­ciał CMV, jed­nak czę­sto odby­wa się to w spo­sób wybiór­czy. Takie podej­ście pro­wa­dzi do opóź­nień w sta­wia­niu wła­ści­wej dia­gno­zy i poten­cjal­nie ogra­ni­cza moż­li­wo­ści wcze­snej inter­wen­cji tera­peu­tycz­nej u nowo­rod­ków z wro­dzo­nym zaka­że­niem.

– Od lat wia­do­mo, że pier­wot­ne zaka­że­nie CMV w pierw­szym try­me­strze cią­ży może pro­wa­dzić do poważ­nych powi­kłań zdro­wot­nych u dzie­ci, nawet w przy­szło­ści. Dla­te­go tak istot­ne jest, by testy w kie­run­ku CMV sta­ły się ele­men­tem stan­dar­do­wej dia­gno­sty­ki pre­na­tal­nej – tłu­ma­czy dr hab. n. med. prof. IMiD Tade­usz Issat, kie­row­nik Kli­ni­ki Gine­ko­lo­gii i Położ­nic­twa w Insty­tu­cie Mat­ki i Dziec­ka.

Przykłady działań w innych krajach

Jed­nym z klu­czo­wych pro­ble­mów zwią­za­nych z dia­gno­sty­ką CMV jest brak jed­no­li­tych wytycz­nych w zakre­sie dia­gno­sty­ki i pro­fi­lak­ty­ki pier­wot­ne­go zaka­że­nia CMV w cza­sie cią­ży na pozio­mie Unii Europejskiej[2]. Podej­ście do dia­gno­sty­ki CMV w cią­ży wyka­zu­je zna­czą­ce róż­ni­ce w zależ­no­ści od kra­ju, co ma bez­po­śred­ni wpływ na licz­bę dia­gno­zo­wa­nych przy­pad­ków wro­dzo­nej cyto­me­ga­lii. 

Fran­cu­ska Aka­de­mia Medy­cy­ny w 2024 r. zare­ko­men­do­wa­ła wdro­że­nie badań prze­sie­wo­wych w I try­me­strze cią­ży jako ele­men­tu stan­dar­do­wej opieki[3]. Z kolei w Niem­czech, mimo bra­ku jed­no­znacz­nych wytycz­nych doty­czą­cych dia­gno­sty­ki w kie­run­ku zaka­że­nia wiru­sem CMV, pla­ców­ki w Bawa­rii zba­da­ły, czy kobie­tom w cza­sie cią­ży wyko­na­no test prze­ciw CMV. 597 z 1000 pacjen­tek (59,7%) nie było dia­gno­zo­wa­nych pod tym katem w cza­sie cią­ży. Spo­śród 403 (40,3%) pacjen­tek, u któ­rych wyko­na­no test CMV, sero­po­zy­tyw­ność wykry­to u 143 (35,5%). 257 z nich (63,8%) było sero­ne­ga­tyw­nych, pod­czas gdy 3 (0,74%) mia­ło infek­cję pierwotną[4]. 

Nowe standardy leczenia

War­to jed­nak zauwa­żyć, że w pol­skim śro­do­wi­sku medycz­nym obser­wu­je się rosną­ce zro­zu­mie­nie potrze­by zmian w podej­ściu do CMV w cią­ży. Przy­kła­dem jest pio­nier­ski pro­jekt badaw­czy POL PRENATAL CMV, reali­zo­wa­ny w Kli­ni­ce Gine­ko­lo­gii i Położ­nic­twa Insty­tu­tu Mat­ki i Dziec­ka pod patro­na­tem Mini­ster­stwa Zdro­wia. Jest to jedy­ne w Pol­sce, a obec­nie dru­gie na świe­cie bada­nie kli­nicz­ne doty­czą­ce zaka­że­nia wewnątrz­ma­cicz­ne­go u cię­żar­nych z pier­wot­ną infek­cją wiru­sem cyto­me­ga­lii.

– Obec­nie jedy­ną potwier­dzo­ną w bada­niach meto­dą lecze­nia zaka­że­nia wiru­sem CMV jest tera­pia wala­cy­klo­wi­rem. POL PRENATAL CMV to pro­jekt, któ­ry ma na celu oce­nę nie mniej­szej sku­tecz­no­ści i bez­pie­czeń­stwa wala­cy­klo­wi­ru w daw­ce 4 g na dobę w porów­na­niu do daw­ki 8 g na dobę, w pro­fi­lak­ty­ce i lecze­niu zaka­że­nia CMV u cię­żar­nych. Udział w bada­niu to nie tyl­ko szan­sa na zdro­wie dla kobiet i ich dzie­ci. Jest to tak­że pro­jekt, któ­ry może zmie­nić sys­tem opie­ki oko­ło­po­ro­do­wej w Pol­sce i stać się przy­czyn­kiem do zmia­ny prze­pi­sów oraz wpro­wa­dze­niem obli­ga­to­ryj­ne­go scre­enin­gu CMV w Pol­sce – doda­je dr hab. n. med. prof. IMiD Tade­usz Issat.

W obli­czu zna­czą­cej czę­sto­ści wystę­po­wa­nia wro­dzo­nej cyto­me­ga­lii i jej poten­cjal­nie poważ­nych kon­se­kwen­cji dla zdro­wia dzie­ci w Pol­sce ist­nie­je pil­na potrze­ba wdro­że­nia zmian w aktu­al­nych stan­dar­dach opie­ki oko­ło­po­ro­do­wej. Klu­czo­wym ele­men­tem tych zmian powin­no być aktyw­ne podej­ście do iden­ty­fi­ka­cji kobiet w gru­pie ryzy­ka pier­wot­ne­go zaka­że­nia CMV i wdro­że­nia powszech­nej dia­gno­sty­ki już na wcze­snym eta­pie cią­ży.

– Rów­no­le­gle z ewen­tu­al­nym wpro­wa­dze­niem badań prze­sie­wo­wych, nie­zbęd­ne jest zin­ten­sy­fi­ko­wa­nie dzia­łań edu­ka­cyj­nych skie­ro­wa­nych do kobiet pla­nu­ją­cych cią­żę oraz cię­żar­nych i ich part­ne­rów. Edu­ka­cja powin­na obej­mo­wać infor­ma­cje na temat dróg trans­mi­sji CMV, pod­sta­wo­wych zasad higie­ny, któ­re mogą zna­czą­co zmniej­szyć ryzy­ko zaka­że­nia (czę­ste mycie rąk, uni­ka­nie dzie­le­nia się jedze­niem i piciem z mały­mi dzieć­mi) oraz poten­cjal­nych kon­se­kwen­cji cyto­me­ga­lii wro­dzo­nej. Wcze­sne uświa­do­mie­nie ryzy­ka i metod pro­fi­lak­ty­ki może mieć istot­ny wpływ na zmniej­sze­nie licz­by pier­wot­nych zaka­żeń w trak­cie cią­ży – tłu­ma­czy dr hab. n. med. prof. IMiD Tade­usz Issat.

W Pol­sce każ­de­go roku nawet 2,5 tysią­ca nowo­rod­ków przy­cho­dzi na świat z wro­dzo­nym zaka­że­niem CMV – czę­sto nie­zdia­gno­zo­wa­nym i nie­le­czo­nym. Mimo dostęp­nych metod prze­sie­wo­wych, dia­gno­sty­ka nadal nie zosta­ła uję­ta w stan­dar­dzie opie­ki oko­ło­po­ro­do­wej. To luka sys­te­mo­wa, któ­ra wyma­ga pil­ne­go uzu­peł­nie­nia. Włą­cze­nie badań w kie­run­ku CMV do ruty­no­wej opie­ki nad cię­żar­ną oraz wdro­że­nie odpo­wied­nich dzia­łań edu­ka­cyj­nych i tera­peu­tycz­nych powin­no być oczy­wi­stym kro­kiem w kie­run­ku nowo­cze­snej, odpo­wie­dzial­nej medy­cy­ny pre­na­tal­nej.

1: Con­sen­sus recom­men­da­tion for pre­na­tal, neo­na­tal and post­na­tal mana­ge­ment of con­ge­ni­tal cyto­me­ga­lo­vi­rus infec­tion from the Euro­pe­an con­ge­ni­tal infec­tion ini­tia­ti­ve (ECCI). Leru­ez-Vil­le, Marian­ne et al. The Lan­cet Regio­nal Health – Euro­pe, Volu­me 40, 100892

2: tam­że

3: https://www.academie-medecine.fr/congenital-cmv-infection-screening-to-be-organized-in-france/?lang=en

4: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39890645/

POL PRENATAL CMV

Jedy­ne w Pol­sce, a obec­nie dru­gie na świe­cie bada­nie kli­nicz­ne doty­czą­ce zaka­że­nia wewnątrz­ma­cicz­ne­go u cię­żar­nych z pier­wot­ną infek­cją wiru­sem cyto­me­ga­lii. Pro­jekt pro­wa­dzo­ny jest przez Insty­tut Mat­ki i Dziec­ka w War­sza­wie pod kie­row­nic­twem dr hab. n. med. prof. IMiD Tade­usza Issa­ta i finan­so­wa­ny ze środ­ków publicz­nych przez Agen­cję Badań Medycz­nych. Bada­nie skie­ro­wa­ne jest do peł­no­let­nich kobiet we wcze­snej cią­ży, u któ­rych potwier­dzo­no obec­ność prze­ciw­ciał prze­ciw­ko CMV. Wię­cej infor­ma­cji o bada­niu znaj­du­je się na stro­nie leczeniecmv.pl.

Dr hab. n. med. prof. IMiD Tade­usz Issat