Obrzęk, który nie znika po lekach na alergię? To może być coś więcej niż uczulenie

Dzie­dzicz­ny obrzęk naczy­nio­ru­cho­wy (HAE) to rzad­ka cho­ro­ba gene­tycz­na, któ­rej obja­wy – m.in. nawra­ca­ją­ce obrzę­ki rąk, nóg, twa­rzy, brzu­cha czy gar­dła – łatwo pomy­lić z reak­cją aler­gicz­ną. Tym­cza­sem w przy­pad­ku HAE typo­we leki na aler­gię, takie jak prze­ciw­hi­sta­mi­no­we czy ste­ry­dy, nie dzia­ła­ją. Co gor­sza, napa­dy mogą poja­wić się nagle i mieć cięż­ki prze­bieg, zwłasz­cza jeśli doty­czą dróg odde­cho­wych – wte­dy zagro­żo­ne jest nawet życie pacjen­ta. Wła­śnie dla­te­go tak waż­na jest szyb­ka dia­gno­za. Odpo­wied­nie lecze­nie pozwa­la oso­bom z HAE żyć nor­mal­nie, uni­kać groź­nych powi­kłań i mieć kon­tro­lę nad cho­ro­bą. Czym dokład­nie jest HAE, jak je roz­po­znać i dla­cze­go wciąż tak czę­sto pozo­sta­je nie­zdia­gno­zo­wa­ne przez wie­le lat?

HAE to rzad­ka, dzie­dzicz­na cho­ro­ba gene­tycz­na, któ­ra doty­ka oko­ło 1 na 50 000 osób. Jej obja­wy bywa­ją mylą­ce i czę­sto są błęd­nie przy­pi­sy­wa­ne innych cho­ro­bom – takim jak aler­gie, zakrze­pi­ca, pro­ble­my gastro­lo­gicz­ne czy zabu­rze­nia psy­cho­so­ma­tycz­ne. Cho­ro­ba wyni­ka z muta­cji w genie odpo­wie­dzial­nym za pro­duk­cję inhi­bi­to­ra C1 este­ra­zy – biał­ka, któ­re poma­ga utrzy­mać rów­no­wa­gę w ukła­dzie odpor­no­ścio­wym i zapo­bie­ga powsta­wa­niu nie­kon­tro­lo­wa­nych obrzę­ków. Gdy tego biał­ka bra­ku­je lub nie dzia­ła pra­wi­dło­wo, docho­dzi do nie­kon­tro­lo­wa­ne­go prze­się­ku pły­nów z naczyń krwio­no­śnych do tka­nek.

Efekt? Nagłe i bole­sne obrzę­ki, któ­re mogą doty­czyć skó­ry (np. dło­ni, stóp, twa­rzy), błon ślu­zo­wych prze­wo­du pokar­mo­we­go (powo­du­jąc sil­ne bóle brzu­cha, nud­no­ści, wymio­ty), a tak­że – co naj­bar­dziej nie­bez­piecz­ne – dróg odde­cho­wych, co może zna­czą­co utrud­niać oddy­cha­nie.

– Obrzęk krta­ni w prze­bie­gu HAE to stan bez­po­śred­nie­go zagro­że­nia życia. Wyma­ga natych­mia­sto­wej inter­wen­cji – wyja­śnia dr n. med. Alek­san­dra Kuchar­czyk z Fun­da­cji Saven­tic. – Jed­nak, zanim doj­dzie do tak dra­ma­tycz­ne­go epi­zo­du, wie­lu pacjen­tów przez lata bory­ka się z nie­wy­ja­śnio­ny­mi dole­gli­wo­ścia­mi, któ­re utrud­nia­ją codzien­ne funk­cjo­no­wa­nie i są błęd­nie inter­pre­to­wa­ne – zarów­no przez pacjen­tów, jak i leka­rzy – doda­je eks­pert.

Trud­na dia­gno­za cho­ro­by rzad­kiej

Sil­ne bóle brzu­cha to jeden z częst­szych obja­wów dzie­dzicz­ne­go obrzę­ku naczy­nio­ru­cho­we­go – i jed­no­cze­śnie jeden z naj­bar­dziej mylą­cych. Łatwo je pomy­lić z zatru­ciem, zapa­le­niem wyrost­ka robacz­ko­we­go czy innym ostrym sta­nem wyma­ga­ją­cym inter­wen­cji chi­rur­gicz­nej. Z kolei obrzę­ki koń­czyn, twa­rzy czy narzą­dów płcio­wych, choć mają bar­dziej cha­rak­te­ry­stycz­ny prze­bieg, wciąż nie zawsze są wła­ści­wie inter­pre­to­wa­ne – głów­nie dla­te­go, że HAE to cho­ro­ba rzad­ka i nie­wie­lu leka­rzy bie­rze ją pod uwa­gę.

Zanim pad­nie traf­na dia­gno­za, pacjen­ci czę­sto odwie­dza­ją wie­lu spe­cja­li­stów: chi­rur­gów, gastro­lo­gów, der­ma­to­lo­gów, laryn­go­lo­gów, a cza­sem tak­że psy­chia­trów.

– Nie­któ­rzy prze­szli ope­ra­cję wyrost­ka robacz­ko­we­go, lapa­ro­sko­pię, licz­ne bada­nia obra­zo­we i endo­sko­po­we. Czę­sto mają za sobą wie­le kon­sul­ta­cji – mówi eks­pert Fun­da­cji Saven­tic. – Nasze obser­wa­cje wska­zu­ją, że śred­ni czas od wystą­pie­nia pierw­szych obja­wów do roz­po­zna­nia HAE w Pol­sce wyno­si kil­ka­na­ście lat. To bar­dzo dużo, bio­rąc pod uwa­gę, że cho­ro­bę moż­na dziś sku­tecz­nie kon­tro­lo­wać.

HAE – trzy typy jed­nej cho­ro­by

Cho­ro­ba wystę­pu­je w trzech odmia­nach, któ­re róż­nią się mecha­ni­zmem powsta­wa­nia obja­wów:

· Typ I (naj­częst­szy) – obni­żo­ne stę­że­nie inhi­bi­to­ra C1 este­ra­zy,

· Typ II – stę­że­nie biał­ka jest pra­wi­dło­we, ale jego czyn­ność jest zabu­rzo­na,

· Typ III – poziom i funk­cja biał­ka są pra­wi­dło­we, a mecha­nizm wyni­ka z zabu­rzeń doty­czą­cych ukła­du kinin lub funk­cji śród­błon­ka.

Co może wywo­łać napa­dy HAE?

Cho­ciaż napa­dy cho­ro­by mogą poja­wiać się nagle i bez wyraź­nej przy­czy­ny, wia­do­mo, że ist­nie­ją czyn­ni­ki, któ­re zwięk­sza­ją ryzy­ko ich wystą­pie­nia. Nale­żą do nich m.in. stres emo­cjo­nal­ny lub fizyczny,urazy – nawet drob­ne, takie jak ude­rze­nie, zastrzyk czy eks­trak­cja zęba – a tak­że zmia­ny hor­mo­nal­ne (np. cykl men­stru­acyj­ny, anty­kon­cep­cja, cią­ża), infek­cje oraz zabie­gi chi­rur­gicz­ne.

– Wie­lu pacjen­tów zauwa­ża, że ata­ki nasi­la­ją się w stre­su­ją­cych sytu­acjach – przed egza­mi­nem, waż­nym spo­tka­niem, po wysił­ku fizycz­nym lub ura­zie. Dla­te­go tak istot­ne jest pro­wa­dze­nie dzien­nicz­ka obja­wów i obser­wa­cja, co może wyzwa­lać napa­dy – pod­kre­śla eks­pert­ka Fun­da­cji Saven­tic.

Dia­gno­za może ura­to­wać życie

Roz­po­zna­nie HAE opie­ra się na dokład­nym wywia­dzie lekar­skim – waż­ne jest m.in. wystę­po­wa­nie obrzę­ków w rodzi­nie – oraz spe­cja­li­stycz­nych bada­niach krwi. Leka­rze spraw­dza­ją stę­że­nie bia­łek, któ­re poma­ga­ją utrzy­mać rów­no­wa­gę w orga­ni­zmie i zapo­bie­ga­ją powsta­wa­niu nie­kon­tro­lo­wa­nych obrzę­ków – m.in. inhi­bi­to­ra C1 i skład­ni­ków tzw. ukła­du dopeł­nia­cza. Jeśli wyni­ki wska­zu­ją na nie­pra­wi­dło­wo­ści, pacjent może być skie­ro­wa­ny do immu­no­lo­ga lub aler­go­lo­ga, któ­ry potwier­dzi dia­gno­zę i zapla­nu­je lecze­nie.

– Wcze­sne roz­po­zna­nie HAE ma ogrom­ne zna­cze­nie – nie tyl­ko dla­te­go, że pozwa­la roz­po­cząć sku­tecz­ne lecze­nie, ale też dla­te­go, że przy­wra­ca pacjen­to­wi poczu­cie bez­pie­czeń­stwa i kon­tro­li nad cho­ro­bą – mówi dr n. med. Alek­san­dra Kuchar­czyk – Dzię­ki nowo­cze­snym tera­piom oso­by z HAE mogą dziś pro­wa­dzić nor­mal­ne, aktyw­ne życie, bez ogra­ni­czeń – zapew­nia.

Jak wyglą­da lecze­nie HAE?

Tera­pia dzie­dzicz­ne­go obrzę­ku naczy­nio­ru­cho­we­go obej­mu­je dwa głów­ne podej­ścia:

· Lecze­nie doraź­ne – sto­so­wa­ne w trak­cie napa­du obrzę­ku, np. kon­cen­tra­ty inhi­bi­to­ra C1 (C1-INH), lub inhi­bi­to­ry kali­kre­iny,

· Lecze­nie pro­fi­lak­tycz­ne – regu­lar­ne poda­wa­nie leków, któ­re mają zapo­bie­gać napa­dom.

W Pol­sce dostęp­ne są refun­do­wa­ne, nowo­cze­sne pre­pa­ra­ty – zarów­no dożyl­ne, jak i pod­skór­ne – któ­re umoż­li­wia­ją pacjen­tom szyb­kie dzia­ła­nie zaraz po wystą­pie­niu pierw­szych obja­wów. Po odpo­wied­nim prze­szko­le­niu wie­le osób może sto­so­wać je samo­dziel­nie w warun­kach domo­wych, co zna­czą­co zwięk­sza ich bez­pie­czeń­stwo i nie­za­leż­ność. Od kil­ku lat część cho­rych ma rów­nież dostęp do nowo­cze­snych leków sto­so­wa­nych w pro­fi­lak­ty­ce dłu­go­ter­mi­no­wej.

– Ogrom­nym prze­ło­mem było wpro­wa­dze­nie tera­pii, któ­re pacjen­ci mogą sto­so­wać samo­dziel­nie. To popra­wi­ło kom­fort życia i zmniej­szy­ło ryzy­ko powi­kłań – mówi eks­pert Fun­da­cji Saven­tic.– Jed­nak za naj­więk­szy krok naprzód uzna­je się dziś pro­fi­lak­ty­kę dłu­go­ter­mi­no­wą. To wła­śnie ona pozwa­la wie­lu oso­bom z HAE pro­wa­dzić nor­mal­ne, aktyw­ne życie – bez cią­głe­go lęku przed kolej­nym ata­kiem – doda­je.

Życie z HAE – moż­li­we i bez­piecz­ne

Choć dzie­dzicz­ny obrzęk naczy­nio­ru­cho­wy to cho­ro­ba nie­ule­czal­na, dzię­ki odpo­wied­nie­mu lecze­niu i edu­ka­cji nie musi ozna­czać rezy­gna­cji z pra­cy, podró­ży aktyw­no­ści fizycz­nej ani codzien­nych pla­nów. Klu­czo­we zna­cze­nie ma nie tyl­ko dostęp do sku­tecz­nych leków, ale też wie­dza – zarów­no po stro­nie pacjen­ta, jak i jego naj­bliż­sze­go oto­cze­nia. War­to pamię­tać, że każ­da oso­ba z nawra­ca­ją­cy­mi, nie­wy­ja­śnio­ny­mi obrzę­ka­mi – szcze­gól­nie jeśli nie reagu­ją one na stan­dar­do­we lecze­nie prze­ciw­aler­gicz­ne – powin­na zostać prze­ba­da­na w kie­run­ku HAE. Wcze­sne roz­po­zna­nie może nie tyl­ko ura­to­wać życie, ale przede wszyst­kim przy­wró­cić pacjen­to­wi poczu­cie kon­tro­li, bez­pie­czeń­stwa i prze­wi­dy­wal­no­ści w codzien­nym funk­cjo­no­wa­niu.