Nawet 60% pacjentów otrzymuje nieprawidłową diagnozę. Jak rozpoznawane są choroby sieroce?

Cho­ro­by rzad­kie, zwa­ne tak­że sie­ro­cy­mi, to czę­sto uwa­run­ko­wa­ne gene­tycz­nie scho­rze­nia, któ­rych dia­gno­za może trwać lata­mi – głów­nie z powo­du nie­spe­cy­ficz­nych obja­wów i trud­no­ści w ich roz­po­zna­niu. Dzię­ki nowo­cze­snym tech­no­lo­giom, takim jak testy gene­tycz­ne, ana­li­za danych medycz­nych i sztucz­na inte­li­gen­cja, leka­rze mogą dia­gno­zo­wać te cho­ro­by szyb­ciej i dokład­niej niż kie­dy­kol­wiek wcze­śniej. Wcze­sne roz­po­zna­nie daje pacjen­tom nie tyl­ko szan­sę na sku­tecz­niej­sze lecze­nie, ale rów­nież na unik­nię­cie powi­kłań i popra­wę jako­ści życia.

Sza­cu­je się, że na świe­cie wystę­pu­je ponad 7 000 rzad­kich cho­rób[1], na któ­re cier­pi oko­ło 300 milio­nów osób[2]. Wśród nich znaj­du­ją się zarów­no cho­ro­by gene­tycz­ne, jak hipo­fos­fa­ta­zja (HPP), nie­do­bór kwa­śnej lipa­zy lizo­so­mal­nej (LAL‑D) czy cho­ro­ba Fabry’ego. Nie­któ­re, jak napa­do­wa noc­na hemo­glo­bi­nu­ria (PNH), nie są dzie­dzicz­ne – powsta­ją na sku­tek naby­tej muta­cji w szpi­ku kost­nym. Ich dia­gno­za bywa trud­na, ponie­waż obja­wy, takie jak prze­wle­kłe zmę­cze­nie, bóle mię­śni, pro­ble­my z ukła­dem pokar­mo­wym czy zawro­ty gło­wy, mogą przy­po­mi­nać inne, czę­ściej wystę­pu­ją­ce scho­rze­nia.

Ponad poło­wa pacjen­tów z błęd­ną dia­gno­zą

Jak poka­zu­ją bada­nia, aż 60% pacjen­tów z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi otrzy­mu­je błęd­ną dia­gno­zę, a pro­ces jej popraw­ne­go usta­le­nia może trwać śred­nio czte­ry lata[3].

– Ogra­ni­czo­na świa­do­mość wśród leka­rzy pierw­sze­go kon­tak­tu oraz brak dostę­pu do zaawan­so­wa­nych narzę­dzi dia­gno­stycz­nych spra­wia­ją, że wie­lu pacjen­tów lata­mi cze­ka na wła­ści­wą dia­gno­zę i lecze­nie. W tym cza­sie oso­by cho­re zazwy­czaj doświad­cza­ją błęd­nych dia­gnoz lub nie­od­po­wied­nie­go lecze­nia, co pro­wa­dzi do pogłę­bia­nia się obja­wów i postę­pu cho­ro­by – mówi eks­pert prof. Michał Nowic­ki z Fun­da­cji Saven­tic.

Jak wyglą­da nowo­cze­sna dia­gno­sty­ka?

Obec­nie leka­rze coraz czę­ściej się­ga­ją po tech­no­lo­gie, któ­re jesz­cze kil­ka lat temu wyda­wa­ły się przy­szło­ścią medy­cy­ny. Jed­nym z klu­czo­wych narzę­dzi jest sztucz­na inte­li­gen­cja (AI). Zaawan­so­wa­ne algo­ryt­my ana­li­zu­ją ogrom­ne ilo­ści danych medycz­nych, iden­ty­fi­ku­jąc wzor­ce cha­rak­te­ry­stycz­ne dla rzad­kich scho­rzeń. Dzię­ki temu moż­li­we jest nie tyl­ko przy­spie­sze­nie dia­gno­zy, ale rów­nież zmniej­sze­nie ryzy­ka błęd­nej oce­ny sta­nu zdro­wia pacjen­ta.

Kolej­nym prze­ło­mem jest roz­wój tele­me­dy­cy­ny i zdal­nej dia­gno­sty­ki. Współ­cze­sne sys­te­my umoż­li­wia­ją leka­rzom szyb­kie prze­sy­ła­nie wyni­ków badań do spe­cja­li­stycz­nych ośrod­ków dia­gno­stycz­nych, gdzie eks­per­ci mogą doko­nać ich dokład­nej inter­pre­ta­cji. Takie roz­wią­za­nia są szcze­gól­nie istot­ne dla osób miesz­ka­ją­cych w regio­nach o ogra­ni­czo­nym dostę­pie do zaawan­so­wa­nej dia­gno­sty­ki.

Inno­wa­cyj­ne meto­dy labo­ra­to­ryj­ne

Coraz więk­szą rolę odgry­wa tak­że test suchej kro­pli krwi (DBS, ang. dried blo­od spot). To pro­sta i sku­tecz­na meto­da, któ­ra pozwa­la na szyb­kie wykry­wa­nie wie­lu cho­rób, w tym scho­rzeń rzad­kich. Pole­ga na pobra­niu nie­wiel­kiej ilo­ści krwi z pal­ca pacjen­ta, któ­rą następ­nie nano­si się na spe­cjal­ną bibu­łę i pod­da­je ana­li­zie labo­ra­to­ryj­nej. Dzię­ki pro­sto­cie wyko­na­nia, moż­li­wo­ści trans­por­tu pró­bek na duże odle­gło­ści oraz mini­mal­nej inwa­zyj­no­ści, meto­da ta jest szcze­gól­nie przy­dat­na w dia­gno­sty­ce scho­rzeń gene­tycz­nych, meta­bo­licz­nych czy endo­kry­no­lo­gicz­nych, a tak­że w bada­niach prze­sie­wo­wych nowo­rod­ków.

Rów­nie istot­ne zna­cze­nie odgry­wa­ją testy gene­tycz­ne i mole­ku­lar­ne, któ­re pozwa­la­ją na pre­cy­zyj­ne zba­da­nie DNA pacjen­ta w poszu­ki­wa­niu muta­cji odpo­wie­dzial­nych za roz­wój cho­rób rzad­kich. Te zaawan­so­wa­ne meto­dy umoż­li­wia­ją wykry­cie scho­rzeń na bar­dzo wcze­snym eta­pie, czę­sto zanim poja­wią się pierw­sze obja­wy kli­nicz­ne. Dzię­ki temu pacjen­ci zysku­ją szan­sę na szyb­kie roz­po­czę­cie tera­pii, co w wie­lu przy­pad­kach decy­du­je o ich dal­szym losie.

Nie­ste­ty w Pol­sce dostęp do testów gene­tycz­nych wciąż jest ogra­ni­czo­ny i kosz­tow­ny. Na prze­ło­mie 2024/2025 Rada Mini­strów przy­ję­ła Plan Cho­rób Rzad­kich, zakła­da­ją­cy m.in. szer­szy dostęp do dia­gno­sty­ki opar­tej na ana­li­zie geno­mu. To waż­ny krok w kie­run­ku lep­szej opie­ki nad pacjen­ta­mi z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi, któ­rzy czę­sto lata­mi cze­ka­ją na wła­ści­wą dia­gno­zę.

Jak dzia­ła Fun­da­cja Saven­tic?

Pro­ces dia­gno­zy w Fun­da­cji Saven­tic opie­ra się na wyko­rzy­sta­niu nowo­cze­snych tech­no­lo­gii i indy­wi­du­al­nym podej­ściu do pacjen­ta. Po zgło­sze­niu obja­wów przez pacjen­ta lub leka­rza, dane medycz­ne są ana­li­zo­wa­ne przy uży­ciu zaawan­so­wa­nych algo­ryt­mów sztucz­nej inte­li­gen­cji, któ­re poma­ga­ją wska­zać poten­cjal­ne cho­ro­by rzad­kie. Następ­nie zespół eks­per­tów – leka­rzy spe­cja­li­stów i dia­gno­stów – wery­fi­ku­je wyni­ki i pro­po­nu­je dal­sze kro­ki dia­gno­stycz­ne. Dzię­ki temu pro­ces roz­po­zna­nia jest nie tyl­ko pre­cy­zyj­ny, ale rów­nież szyb­szy, co zwięk­sza szan­se pacjen­ta na wcze­sne wdro­że­nie odpo­wied­nie­go lecze­nia.

Wszyst­kie dzia­ła­nia Fun­da­cji są bez­płat­ne dla pacjen­tów, co czy­ni je dostęp­ny­mi dla osób, któ­re czę­sto mają ogra­ni­czo­ny dostęp do spe­cja­li­stycz­nej opie­ki zdro­wot­nej.

– Od począt­ku naszej dzia­łal­no­ści pomo­gli­śmy już ponad 250 pacjen­tom, skra­ca­jąc czas dia­gno­sty­ki i refe­ru­jąc ich do odpo­wied­nich spe­cja­li­stów. Tyl­ko w ubie­głym roku uda­ło nam się wes­przeć 61 osób, któ­re wcze­śniej przez lata bory­ka­ły się z błęd­ny­mi dia­gno­za­mi lub bra­kiem dostę­pu do nowo­cze­snych badań. Wie­rzy­my, że dzię­ki dal­szej edu­ka­cji i roz­wo­jo­wi narzę­dzi dia­gno­stycz­nych uda się jesz­cze sku­tecz­niej skra­cać tę dro­gę – mówi prof. Michał Nowic­ki z Fun­da­cji Saven­tic.

Edu­ka­cja w zakre­sie cho­rób rzad­kich

– Edu­ka­cja i współ­pra­ca są klu­czo­we w sku­tecz­nej wal­ce z wyzwa­nia­mi dia­gno­sty­ki cho­rób rzad­kich. Szko­le­nie leka­rzy pierw­sze­go kon­tak­tu w zakre­sie roz­po­zna­wa­nia wcze­snych i nie­spe­cy­ficz­nych obja­wów tych scho­rzeń może zna­czą­co skró­cić czas potrzeb­ny na posta­wie­nie wła­ści­wej dia­gno­zy. Rów­nie istot­ne jest zwięk­sze­nie świa­do­mo­ści wśród pacjen­tów i ich rodzin, aby w porę szu­ka­li pomo­cy i zgła­sza­li obja­wy mogą­ce wska­zy­wać na cho­ro­bę rzad­ką – tłu­ma­czy prof. Michał Nowic­ki.

Wcze­sne wykry­cie cho­rób rzad­kich to nie tyl­ko szan­sa na sku­tecz­niej­sze lecze­nie, ale tak­że real­na moż­li­wość popra­wy jako­ści życia pacjen­tów i ich rodzin. Inwe­sty­cja w edu­ka­cję i inno­wa­cje to klucz do skró­ce­nia dro­gi do dia­gno­zy i zapew­nie­nia pacjen­tom szyb­sze­go dostę­pu do odpo­wied­niej opie­ki medycz­nej.

O fun­da­cji Saven­tic

Fun­da­cja Saven­tic powsta­ła z myślą o pacjen­tach, któ­rzy przez wie­le mie­się­cy lub lat pozo­sta­ją nie­zdia­gno­zo­wa­ni i poszu­ku­ją wła­ści­we­go spe­cja­li­sty lub ośrod­ka medycz­ne­go. Głów­nym zada­niem orga­ni­za­cji jest wspie­ra­nie szyb­szej dia­gno­sty­ki cho­rób rzad­kich. W tym celu Fun­da­cja stwo­rzy­ła i bez­płat­nie udo­stęp­nia apli­ka­cję, przez któ­rą pacjent może bez­piecz­nie prze­słać kwe­stio­na­riusz oraz dane medycz­ne. Otrzy­ma­ne doku­men­ty są ana­li­zo­wa­ne zarów­no przez inno­wa­cyj­ne algo­ryt­my sztucz­nej inte­li­gen­cji, jak i kon­sy­lium lekar­skie wyspe­cja­li­zo­wa­ne w zakre­sie cho­rób rzad­kich.

[1]  https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7771654/

[2] https://www.rarediseasesinternational.org/living-with-a-rare-disease/

[3] https://www.eurordis.org/survey-reveals-lengthy-diagnostic-delays/