Oczy masz po mamie, a wzrost po tacie”. Co jeszcze dziedziczymy po rodzicach?

Pod­sta­wo­we cechy wyglą­du, takie jak kolor oczu, wło­sów czy kształt twa­rzy, są wyni­kiem kom­bi­na­cji genów naszych rodzi­ców. Wzrost rów­nież jest sil­nie zde­ter­mi­no­wa­ny przez czyn­ni­ki gene­tycz­ne, choć nie moż­na pomi­nąć roli czyn­ni­ków zewnętrz­nych, takich jak odży­wia­nie i styl życia. Gene­ty­ka wpły­wa nie tyl­ko na nasz wygląd, ale też na zdro­wie, w tym pre­dys­po­zy­cje do cho­rób, rów­nież tych rzad­kich. Oko­ło 80% cho­rób rzad­kich jest dzie­dzicz­nych, tzn. uwa­run­ko­wa­nych gene­tycz­nie, co ozna­cza, że geny mogą prze­no­sić ryzy­ko tych scho­rzeń mię­dzy­po­ko­le­nio­wo.

Kie­dy ktoś mówi, że przy­po­mi­na­my swo­ich rodzi­ców, zazwy­czaj sku­pia­my się na cechach zewnętrz­nych, takich jak kolor oczu, kształt nosa czy wzrost. Jed­nak dzie­dzi­czy­my znacz­nie wię­cej niż tyl­ko wygląd. Nasze geny wpły­wa­ją na róż­ne aspek­ty życia, od cech beha­wio­ral­nych, przez umie­jęt­no­ści, aż po zdro­wie. — War­to zro­zu­mieć, że dzie­dzicz­ność to zespół pro­ce­sów, dzię­ki któ­rym potom­stwo przej­mu­je cechy orga­ni­zmów rodzi­ciel­skich. Jest to pod­sta­wo­wa wła­ści­wość orga­ni­zmów, gdzie cechy te są uwa­run­ko­wa­ne gene­tycz­nie i mogą być mody­fi­ko­wa­ne przez czyn­ni­ki śro­do­wi­sko­we. Zro­zu­mie­nie mecha­ni­zmów dzie­dzi­cze­nia i ich wpły­wu na nasze zdro­wie może pomóc w lep­szym moni­to­ro­wa­niu i zarzą­dza­niu ryzy­kiem zdro­wot­nym — tłu­ma­czy dr hab. n. med. Patryk Lipiń­ski, spe­cja­li­sta z Fun­da­cji Saven­tic, któ­ra bez­płat­nie poma­ga w dia­gno­sty­ce cho­rób rzad­kich.

Poni­żej przed­sta­wia­my przy­kła­dy tego, co rodzi­ce mogą prze­ka­zy­wać swo­im dzie­ciom w genach.

Inte­li­gen­cja, a nawet mikro­biom jeli­to­wy

Jed­nym z przy­kła­dów są cechy beha­wio­ral­ne i umie­jęt­no­ści. Bada­nia nad bliź­nię­ta­mi jed­no­zy­go­tycz­ny­mi wyka­za­ły, że inte­li­gen­cja, tem­pe­ra­ment, a nawet skłon­no­ści do pew­nych zacho­wań, mają sil­ny kom­po­nent gene­tycz­ny. To dla­te­go możesz dzie­lić z rodzi­ca­mi nie tyl­ko wygląd, ale tak­że zdol­no­ści do nauki, talent muzycz­ny czy sportowy[1].

Inte­re­su­ją­cym aspek­tem dzie­dzi­cze­nia jest tak­że mikro­biom jeli­to­wy. Nasza flo­ra bak­te­ryj­na jelit, któ­ra odgry­wa klu­czo­wą rolę w tra­wie­niu i ogól­nym zdro­wiu, w pew­nym stop­niu rów­nież może być dzie­dzi­czo­na. Skład mikro­bio­mu jeli­to­we­go dzie­ci czę­sto odzwier­cie­dla skład mikro­bio­mu ich rodzi­ców, co może mieć wpływ na ich zdro­wie i samopoczucie[2].

War­to rów­nież wspo­mnieć o dzie­dzi­cze­niu epi­ge­ne­tycz­nym (mecha­nizm dzie­dzi­cze­nia mię­dzy­po­ko­le­nio­we­go). To mecha­ni­zmy, któ­re wpły­wa­ją na aktyw­ność genów bez zmia­ny ich sekwen­cji. Czyn­ni­ki śro­do­wi­sko­we, takie jak stres, die­ta czy eks­po­zy­cja na tok­sy­ny, mogą powo­do­wać zmia­ny epi­ge­ne­tycz­ne, któ­re są prze­ka­zy­wa­ne z poko­le­nia na poko­le­nie. Na przy­kład, nie­do­ży­wie­nie mat­ki w cza­sie cią­ży może pro­wa­dzić do zwięk­szo­ne­go ryzy­ka wystą­pie­nia cho­rób meta­bo­licz­nych u jej potomstwa[3]. Bada­nia poka­zu­ją też, że zmia­ny epi­ge­ne­tycz­ne mogą być dzie­dzi­czo­ne przez wie­le poko­leń, wpły­wa­jąc na zdro­wie i roz­wój przy­szłych generacji[4].

Po rodzi­cach może­my odzie­dzi­czyć tak­że cho­ro­by. Wśród scho­rzeń, na któ­re wpływ ma gene­ty­ka wymie­nia się m.in. cukrzy­cę typu 1, nad­ci­śnie­nie, cho­ro­bę wień­co­wą, czy cho­ro­bę Alzhe­ime­ra. Dzie­dzi­cze­nie tych powszech­nych cho­rób poka­zu­je, jak gene­ty­ka wpły­wa na nasze zdro­wie i jak waż­ne jest moni­to­ro­wa­nie histo­rii zdro­wot­nej rodzi­ny w celu oce­ny ryzy­ka i podej­mo­wa­nia dzia­łań zapo­bie­gaw­czych.

Nawet 80% cho­rób rzad­kich jest dzie­dzicz­nych

Cho­ro­by rzad­kie w więk­szo­ści mają cha­rak­ter dzie­dzicz­ny i naj­czę­ściej obja­wia­ją się już w dzie­ciń­stwie. Przy­kła­da­mi takich cho­rób z gru­py wro­dzo­nych cho­rób meta­bo­licz­nych są m.in. cho­ro­ba Gau­che­ra, muko­po­li­sa­cha­ry­do­zy lub defi­cyt kwa­śnej lipa­zy lizo­so­mal­nej. — Więk­szość cho­rób rzad­kich sta­no­wią cho­ro­by uwa­run­ko­wa­ne gene­tycz­nie. Dia­gno­sty­ka tych scho­rzeń jest trud­na ze wzglę­du m.in. na hete­ro­gen­ność obra­zu kli­nicz­ne­go, ale tak­że ich rzad­kość, co prze­kła­da się na mniej­szą świa­do­mość zarów­no wśród spo­łe­czeń­stwa, jak leka­rzy. Nie­zwy­kle waż­ne jest wcze­sne roz­po­zna­wa­nie tych cho­rób, aby móc zapew­nić pacjen­to­wi naj­bar­dziej opty­mal­ne moż­li­wo­ści tera­pu­tycz­ne  — doda­je dr hab. n. med. Patryk Lipiń­ski z Fun­da­cji Saven­tic.

Przy­kła­dy cho­rób rzad­kich z gru­py wro­dzo­nych cho­rób meta­bo­licz­nych (ang. inhe­ri­ted meta­bo­lic dise­ases):

Cho­ro­ba Gau­che­ra jest uwa­run­ko­wa­nym gene­tycz­nie zabu­rze­niem meta­bo­li­zmu sfin­go­li­pi­dów, spo­wo­do­wa­nym niedoborem/brakiem aktyw­no­ści enzy­mu β‑glukocerebrozydazy. Nie­do­bór tego enzy­mu pro­wa­dzi do gro­ma­dze­nia się sub­stra­tu reak­cji — glu­ko­ce­re­bro­zy­du – sta­no­wią­ce­go skład­nik błon komór­ko­wych, w róż­nych narzą­dach cia­ła, zwłasz­cza wątro­bie, śle­dzio­nie i kościach. Obja­wy cho­ro­by mogą obej­mo­wać powięk­sze­nie wątro­by i śle­dzio­ny, bóle kost­ne i osteopenię/osteoporozę, a tak­że  zabu­rze­nia hema­to­lo­gicz­ne – mało­płyt­ko­wość i rza­dziej nie­do­krwi­stość. Typ 3 cho­ro­by Gau­che­ra (GD3) cha­rak­te­ry­zu­je się wystą­pie­niem pierw­szych obja­wów trzew­nych i neu­ro­lo­gicz­nych w okre­sie dzie­cię­cym, zwy­kle przed 2. rokiem życia, nato­miast obja­wy neu­ro­lo­gicz­ne mogą nie­kie­dy poja­wiać się póź­niej. Począt­ko­wo zaję­cie ośrod­ko­we­go ukła­du ner­wo­we­go prze­ja­wia się w posta­ci nie­pra­wi­dło­wych hory­zon­tal­nych ruchów gałek ocznych, tzw. ruchów sak­ka­do­wa­nych (ury­wa­nych). W mia­rę postę­pu cho­ro­by może docho­dzić do poja­wie­nia się sze­ro­kie­go wachla­rza obja­wów neu­ro­lo­gicz­nych: drżeń, mio­klo­nii, padacz­ki mio­klo­nicz­nej, dyz­ar­trii, zabu­rzeń koor­dy­na­cji mię­śnio­wej, atak­sji.

Muko­po­li­sa­cha­ry­do­zy (MPS) to gru­pa rzad­kich cho­rób gene­tycz­nych z gru­py lizo­so­mal­nych cho­rób spi­chrze­nio­wych (podob­nie jak cho­ro­ba Gau­che­ra), spo­wo­do­wa­nych nie­do­bo­rem aktyw­no­ści enzy­mów kata­bo­li­zu­ją­cych (roz­kła­da­ją­cych) gli­ko­za­mi­no­gli­ka­ny (GAG), okre­śla­ne rów­nież jako muko­po­li­sa­cha­ry­dy. Zespół Hun­te­ra (MPS II) jest naj­częst­szą muko­po­li­sa­cha­ry­do­zą i wystę­pu­je z czę­sto­ścią 1 : 140 000 do 1 : 156 000 żywych uro­dzeń. Pierw­szym obja­wem mogą­cym suge­ro­wać MPS są prze­pu­kli­ny brzusz­ne oraz pachwi­no­we w 1 lub 2 roku życia. Odmien­ny feno­typ moż­na zauwa­żyć już w dru­gim-trze­cim roku życia dziec­ka. Cha­rak­te­ry­zu­je się powięk­szo­nym obwo­dem gło­wy, pogru­bia­ły­mi rysa­mi twa­rzy, przy­kur­cza­mi w sta­wach – nie doty­czy MPS IV – zwłasz­cza bar­ko­wych i bio­dro­wych. Upo­śle­dze­nie roz­wo­ju umy­sło­we­go w posta­ciach z zaję­ciem ośrod­ko­we­go ukła­du ner­wo­we­go może być zauwa­żal­ne w wie­ku 3–4 lat. Pierw­szym sygna­łem może być nad­po­bu­dli­wość psy­cho­ru­cho­wa zwią­za­na z defi­cy­tem uwa­gi.

Niedobór/brak aktyw­no­ści enzy­mu kwa­śnej lipa­zy lizo­so­mal­nej (ang. lyso­so­mal acid lipa­se, LAL) jest gene­tycz­nie uwa­run­ko­wa­nym zabu­rze­niem meta­bo­licz­nym defi­nio­wa­nym jako cho­ro­ba ultra-rzad­ka. Niedobór/brak aktyw­no­ści enzy­mu powo­du­je gro­ma­dze­nie (spi­chrza­nie) estrów cho­le­ste­ro­lu i trój­gli­ce­ry­dów w wątro­bie, śle­dzio­nie i innych narzą­dach. Postać o wcze­snym począt­ku, okre­śla­na epo­ni­mem – cho­ro­ba Wol­ma­na – ma wybit­nie nie­po­myśl­ny prze­bieg koń­czą­cy się zgo­nem pacjen­ta do 6. mie­sią­ca życia. Obja­wy posta­ci póź­nej obej­mu­ją powięk­sze­nie wątro­by i śle­dzio­ny, zabu­rze­nia gospo­dar­ki lipi­do­wej (dys­li­pi­de­mię), pro­wa­dząc w natu­ral­nym prze­bie­gu do włók­nie­nia wątro­by.

Dzie­dzi­cze­nie to pro­ces, któ­ry kształ­tu­je nasze cechy fizycz­ne, a tak­że może wpły­wać na nasze zdro­wie. Zgłę­bie­nie tema­tu gene­ty­ki poma­ga nam lepiej zro­zu­mieć, dla­cze­go jeste­śmy tacy, jacy jeste­śmy, i jakie ryzy­ka zdro­wot­ne mogą nas doty­czyć oraz któ­re z nich prze­ka­zu­je­my dzie­ciom.

O fun­da­cji Saven­tic

Fun­da­cja Saven­tic powsta­ła z myślą o pacjen­tach, któ­rzy przez wie­le mie­się­cy lub lat pozo­sta­ją nie­zdia­gno­zo­wa­ni i poszu­ku­ją wła­ści­we­go spe­cja­li­sty lub ośrod­ka medycz­ne­go. Głów­nym zada­niem orga­ni­za­cji jest wspie­ra­nie szyb­szej dia­gno­sty­ki cho­rób rzad­kich. W tym celu Fun­da­cja stwo­rzy­ła i bez­płat­nie udo­stęp­nia apli­ka­cję, przez któ­rą pacjent może bez­piecz­nie prze­słać kwe­stio­na­riusz oraz dane medycz­ne. Otrzy­ma­ne doku­men­ty są ana­li­zo­wa­ne zarów­no przez inno­wa­cyj­ne algo­ryt­my sztucz­nej inte­li­gen­cji, jak i kon­sy­lium lekar­skie wyspe­cja­li­zo­wa­ne w zakre­sie cho­rób rzad­kich.

[1]https://embryo.asu.edu/pages/sources-human-psychological-differences-minnesota-study-twins-reared-apart-1990-thomas‑j

[2]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8377764/

[3]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3872494/

[4]https://www.termedia.pl/ginekologia/Zmiany-epigenetyczne-sa-dziedziczone-przez-wiele-pokolen,49030.html