Osłabienie, bóle głowy, duszności – jak rozpoznać, czy to nocna napadowa hemoglobinuria?

Potocz­nie okre­śla­ne jako “prze­si­le­nie” okre­sy gor­sze­go samo­po­czu­cia są zja­wi­skiem czę­stym, ale war­tym obser­wa­cji. W przy­pad­ku symp­to­mów roz­wi­ja­ją­cych się powo­li cza­sa­mi trud­no jest roz­po­znać moment, w któ­rym wyma­ga­ją one kon­sul­ta­cji lekar­skiej. Spe­cja­li­stę zde­cy­do­wa­nie war­to odwie­dzić, jeśli obja­wy wystę­pu­ją regu­lar­nie i napa­do­wo czy utrud­nia­ją nam codzien­nie funk­cjo­no­wa­nie. Wska­za­ne są tak­że corocz­ne, pro­fi­lak­tycz­ne bada­nia krwi, któ­re mogą pomóc szyb­ciej wychwy­cić roz­wi­ja­ją­ce się scho­rze­nia.

Nie­do­krwi­stość, potocz­nie zwa­na ane­mią, wystę­pu­je u wie­lu osób w nie­któ­rych momen­tach życia. Zazwy­czaj jej powo­dy są łatwe do roz­po­zna­nia, w przy­pad­ku nie­do­krwi­sto­ści nie­do­bo­ro­wych suple­men­ta­cja żela­za lub wita­min krwio­twór­czych i zwró­ce­nie więk­szej uwa­gi na die­tę poma­ga­ją pacjen­tom szyb­ko wró­cić do zdro­wia. Naj­częst­szą przy­czy­ną nie­do­krwi­sto­ści jest nie­do­bór żela­za, doty­czą­cy zwłasz­cza kobiet w wie­ku pro­kre­acyj­nym. Nale­ży pamię­tać, że każ­da nie­do­krwi­stość zawsze wyma­ga kon­sul­ta­cji lekar­skiej i usta­le­nia jej przy­czy­ny. Ane­mia cha­rak­te­ry­zu­je się osła­bie­niem, zawro­ta­mi gło­wy, dusz­no­ścia­mi, pro­ble­ma­mi z kon­cen­tra­cją. Nie­ste­ty, nie zawsze mamy do czy­nie­nia z czę­stą posta­cią nie­do­krwi­sto­ści. Cza­sa­mi te same obja­wy zwia­stu­ją poważ­niej­sze scho­rze­nia, np. PNH.

– Noc­na napa­do­wa hemo­glo­bi­nu­ria (PNH) może wystą­pić w każ­dym wie­ku, doty­czy jed­nak głów­nie doro­słych. PNH to stan, w któ­rym czer­wo­ne krwin­ki są nisz­czo­ne przez układ odpor­no­ścio­wy orga­ni­zmu. Nazwa “noc­na” pocho­dzi od fak­tu, że obja­wy hemo­li­zy czę­sto nasi­la­ją się w nocy. Jest to cho­ro­ba bar­dzo rzad­ka — wystę­pu­je u ok. 1–10 pacjen­tów na milion. PNH jest wyni­kiem naby­tej muta­cji gene­tycz­nej w komór­kach szpi­ku kost­ne­go, któ­re two­rzą krew. Nie­pra­wi­dło­we krwin­ki czer­wo­ne pro­du­ko­wa­ne przez komór­ki szpi­ku z muta­cją są nad­mier­nie podat­ne na uszko­dze­nie. To nie jest cho­ro­ba zaraź­li­wa ani dzie­dzicz­na. Do dia­gno­zy PNH potrzeb­ne są spe­cja­li­stycz­ne bada­nia krwi wyko­ny­wa­ne zwy­kle w ośrod­kach hema­to­lo­gicz­nych, któ­re spraw­dza­ją obec­ność nie­pra­wi­dło­wych krwi­nek. Pro­ces nisz­cze­nia czer­wo­nych krwi­nek nazy­wa się hemo­li­zą — to ona powo­du­je więk­szość obja­wów PNH. Nale­żą do nich m.in. ane­mia, i wyni­ka­ją­ce z niej: dusz­ność, zmę­cze­nie, dole­gli­wo­ści kar­dio­lo­gicz­ne, zawro­ty gło­wy; ciem­ne zabar­wie­nie moczu i zażół­ce­nie skó­ry wyni­ka­ją­ce z hemo­li­zy; obja­wy zakrze­pi­cy oraz nie­wy­dol­ność nerek. W prze­ci­wień­stwie do np. nie­do­krwi­sto­ści z nie­do­bo­ru żela­za nie wystar­cza tutaj suple­men­ta­cja żela­za, ponie­waż to nie nie­do­bór tego pier­wiast­ka jest przy­czy­ną pro­ble­mów, jak­kol­wiek może towa­rzy­szyć PNH – infor­mu­je dr n. med. Marek Dudziń­ski z Fun­da­cji Saven­tic, któ­ra zaj­mu­je się bez­płat­ną pomo­cą m.in. w dia­gno­zo­wa­niu PNH.

Przy­czy­ną roz­wo­ju PNH jest naby­ta muta­cja genu o nazwie PIG‑A wystę­pu­ją­ca w komór­kach macie­rzy­stych szpi­ku kost­ne­go. To wła­śnie z nich roz­wi­ja­ją się m.in. czer­wo­ne krwin­ki, któ­re prze­no­szą tlen do naszych tka­nek. U osób cho­rych komór­ka macie­rzy­sta kon­se­kwent­nie prze­ka­zu­je muta­cję do wszyst­kich kolej­nych z niej powsta­ją­cych. Gen PIG‑A odpo­wie­dzial­ny jest za syn­te­zę gli­ko­fos­fa­ty­dy­lo­ino­zy­to­lu (GPI) — kotwi­cy dla bia­łek chro­nią­cych krwin­ki czer­wo­ne przed uszko­dze­niem. Więk­szość pro­ble­mów zwią­za­nych z noc­ną napa­do­wą hemo­glo­bi­nu­rią wyni­ka z nie­do­bo­ru tych wła­śnie bia­łek. Nie­ste­ty, nie ist­nie­je spo­sób ochro­ny przed wystą­pie­niem muta­cji, a jej wystę­po­wa­nie jest przy­pad­ko­we.

Obja­wy kli­nicz­ne PNH obej­mu­ją nie­do­krwi­stość hemo­li­tycz­ną, zakrze­pi­cę śred­nich i dużych naczyń, przy czym głów­nie żył wątro­bo­wych, brzusz­nych, mózgo­wych i skór­nych, a tak­że u czę­ści pacjen­tów umiar­ko­wa­ny do cięż­kie­go nie­do­bór komó­rek krwi zwa­ny pan­cy­to­pe­nią. Symp­to­ma­mi, któ­re zauwa­żą cho­ru­ją­cy na noc­ną napa­do­wą hemo­glo­bi­nu­rię pacjen­ci, są więc bla­dość, zmę­cze­nie i dusz­ność, któ­ra nasi­la się pod­czas aktyw­no­ści fizycz­nej.

Powyż­sze obja­wy łatwe moż­na uznać za łagod­ną postać ane­mii. Hemo­glo­bi­nu­ria powo­du­je jed­nak rów­nież poja­wie­nie się kla­sycz­ne­go obja­wu, jakim jest ciem­ny mocz w nocy oraz rano, choć symp­tom ten doty­ka zale­d­wie 1/4 osób dotknię­tych PNH. W nie­któ­rych przy­pad­kach poja­wić może się nie­wy­dol­ność nerek lub żół­tacz­ka.

– Nie­bez­piecz­nym obja­wem noc­nej napa­do­wej hemo­glo­bi­nu­rii jest zakrze­pi­ca, któ­ra doty­czy ok 20% proc. nie­le­czo­nych pacjen­tów i czę­sto roz­wi­ja się w nie­ty­po­wych loka­li­za­cjach np. w zakre­sie naczyń jamy brzusz­nej, mózgo­wych czy skó­ry. Może ona obja­wiać się pod posta­cią bólów brzu­cha, powięk­sze­nia wątro­by, wodo­brzu­sza czy bólów gło­wy. Prze­bieg cho­ro­by może zaostrzyć nawet zwy­kła infek­cja, szcze­pie­nie, zabieg chi­rur­gicz­ny lub nie­któ­re anty­bio­ty­ki. Jed­nym z powi­kłań cho­ro­by jest tak­że nie­wy­dol­ność szpi­ku kost­ne­go, któ­re doty­czy ok. 20 proc. wszyst­kich pacjen­tów– tłu­ma­czy dr n. med. Marek Dudziń­ski.

Lecze­nie noc­nej napa­do­wej hemo­glo­bi­nu­rii jest skom­pli­ko­wa­ne i mało sku­tecz­ne. W pierw­szej kolej­no­ści powstrzy­mu­je się naj­bar­dziej dokucz­li­we obja­wy i leczy lub zapo­bie­ga powi­kła­niom cho­ro­by, któ­rych skut­ki mogą być nawet śmier­tel­ne. Wła­śnie dla­te­go sto­su­je się np. leki prze­ciw­za­krze­po­we.

Dłu­go­ter­mi­no­wo cho­rym poda­je się kwas folio­wy, by zapew­nić sub­strat do pro­duk­cji nowych krwi­nek, jak rów­nież żela­zo, by zapo­biec roz­wo­jo­wi ewen­tu­al­ne­go nie­do­bo­ru.

– Cho­ciaż na PNH nie ma lekar­stwa pro­wa­dzą­ce­go do wyle­cze­nia, dostęp­ne są tera­pie łago­dzą­ce obja­wy i popra­wia­ją­ce jakość życia. Tera­pie mogą obej­mo­wać leki zmniej­sza­ją­ce hemo­li­zę oraz ryzy­ko powsta­wa­nia zakrze­pów, prze­ta­cza­nie kon­cen­tra­tu krwi­nek czer­wo­nych w przy­pad­ku istot­nej nie­do­krwi­sto­ści, suple­men­ta­cję wita­min krwio­twór­czych. W przy­pad­ku PNH towa­rzy­szą­cej nie­wy­dol­no­ści szpi­ku kost­ne­go sto­su­je się lecze­nie immu­no­su­pre­syj­ne. W obja­wo­wych posta­ciach PNH sku­tecz­ne są inhi­bi­to­ry skła­do­wych dopeł­nia­cza — to nowo­cze­sne i nie­ste­ty kosz­tow­ne lecze­nie pro­wa­dzo­ne w wyspe­cja­li­zo­wa­nych ośrod­kach hema­to­lo­gicz­nych i finan­so­wa­ne w ramach pro­gra­mu leko­we­go Mini­ster­stwa Zdro­wia. Cał­ko­wi­te wyle­cze­nie PNH moż­li­we jest jedy­nie przy pomo­cy allo­ge­nicz­ne­go prze­szcze­pie­niu szpi­ku. Z uwa­gi na poten­cjal­ne cięż­kie powi­kła­nia takie­go lecze­nia jest ono sto­so­wa­ne u wybra­nych cho­rych z towa­rzy­szą­cą PNH nie­wy­dol­no­ścią szpi­ku — cięż­ką apla­zją lub zespo­łem mie­lo­dy­spla­stycz­nym wyso­kie­go ryzy­ka. Allo­ge­nicz­ne prze­szcze­pie­nie szpi­ku moż­na wyko­nać u pacjen­tów w wie­ku do ok 70 r.ż. i bez istot­nych cho­rób towa­rzy­szą­cych. – mówi dr n. med. Marek Dudziń­ski z Fun­da­cji Saven­tic.