Rak piersi bez tajemnic – genetyczne uwarunkowania nowotworu

15 paź­dzier­ni­ka – Euro­pej­ski Dzień Wal­ki z Rakiem Pier­si

Nowo­two­ry pier­si nale­żą do naj­czę­ściej dia­gno­zo­wa­nych nowo­two­rów u kobiet. Popu­la­cyj­ne ryzy­ko zacho­ro­wa­nia na raka pier­si wyno­si oko­ło 10 proc., a to ozna­cza, że 1 na 10 kobiet zacho­ru­je na ten nowo­twór¹, ale kobie­ty obcią­żo­ne gene­tycz­nie zacho­ru­ją wcze­śniej, a ich ryzy­ko roz­wi­nię­cia cho­ro­by jest znacz­nie wyż­sze. Gene­ty­ka odgry­wa klu­czo­wą rolę na każ­dym eta­pie wal­ki z rakiem pier­si – pozwa­la na okre­śle­nie dzie­dzicz­no­ści, usta­le­nie pla­nu pro­fi­lak­ty­ki oraz dobór efek­tyw­nej tera­pii. Wystar­czą 4 ml krwi albo prób­ka śli­ny, by prze­pro­wa­dzić pro­ces sekwen­cjo­no­wa­nia (czy­li odczy­ta­nia) genów powią­za­nych z nowo­two­ra­mi. Celem bada­nia jest zna­le­zie­nie w tych genach uszko­dzeń, któ­rych obec­ność może zwięk­szać ryzy­ko zacho­ro­wa­nia na raka. Taka wie­dza może ura­to­wać życie.

DZIEDZICZNOŚĆ: Kto powi­nien wyko­nać bada­nie gene­tycz­ne?

Uwa­ża się, że 5 do 10 proc. przy­pad­ków raka pier­si jest dzie­dzicz­nych, co ozna­cza, że wyni­ka­ją one bez­po­śred­nio ze zmian genów (muta­cji) prze­ka­za­nych przez rodzi­ców². Naj­częst­szą przy­czy­ną dzie­dzicz­ne­go raka pier­si jest muta­cja w genie BRCA1 lub BRCA2, ale genów powią­za­nych z ryzy­kiem raka pier­si jest nie­mal 20. W zdro­wych komór­kach geny te poma­ga­ją w two­rze­niu bia­łek, któ­re napra­wia­ją uszko­dzo­ne DNA. Zmu­to­wa­ne wer­sje tych genów mogą pro­wa­dzić do nie­pra­wi­dło­we­go wzro­stu komó­rek, cze­go następ­stwem może być roz­wój raka. U nosi­cie­lek muta­cji w genach BRCA1 i BRCA2, ryzy­ko zacho­ro­wa­nia na raka pier­si wzra­sta do nawet 80% proc.³. Wraz z ryzy­kiem raka pier­si, rośnie też ryzy­ko zacho­ro­wa­nia na inne nowo­two­ry. Bada­nie gene­tycz­ne wspie­ra wcze­sną dia­gno­zę, a co za tym idzie umoż­li­wia szyb­kie wdro­że­nie wła­ści­we­go lecze­nia.

Bada­nie gene­tycz­ne w pierw­szej kolej­no­ści powin­ny wyko­nać oso­by, w któ­rych rodzi­nach cho­ro­wa­no na raka pier­si, jaj­ni­ka, pro­sta­ty czy trzust­ki; szcze­gól­nie, jeśli dia­gno­za sta­wia­na była przed 50 r.ż. Takie przy­pad­ki, suge­ru­ją że w rodzi­nie może krą­żyć uszko­dzo­ny gen. Wie­dza o obcią­że­niu gene­tycz­nym ma istot­ne zna­cze­nie dla zapla­no­wa­nia lecze­nia, ale tak­że dla rodzi­ny pacjent­ki – każ­de jej dziec­ko ma 50 proc. szans, że odzie­dzi­czy cho­ro­bo­twór­czą muta­cję, może ją mieć tak­że każ­dy czło­nek jej rodzi­ny. Geny, któ­rych uszko­dze­nia powo­du­ją raka pier­si, są groź­ne nie tyl­ko dla kobiet. U męż­czyzn nie­któ­re muta­cje powo­du­ją zwięk­szo­ne ryzy­ko raka pro­sta­ty, zwięk­sza­ją tak­że ryzy­ko raka pier­si z 1 do 10 proc. – mówi dr hab. n. med. Anna Wój­cic­ka, współ­za­ło­ży­ciel­ka War­saw Geno­mics.

Nowo­two­ry dzie­dzicz­ne czę­sto idą para­mi: rak poja­wia się w obu pier­siach, może się roz­wi­nąć w jaj­ni­kach, jajo­wo­dach, trzu­st­ce, zwięk­sza się tak­że ryzy­ko czer­nia­ka. Zna­jąc obcią­że­nie pacjent­ki, wie­my, jak ją badać i na jakie narzą­dy zwra­cać szcze­gól­ną uwa­gę. Wcze­sne wykry­cie muta­cji umoż­li­wia odpo­wied­nie dobra­nie badań dia­gno­stycz­nych i obję­cie obcią­żo­nych rodzin wła­ści­wą opie­ką oraz porad­nic­twem gene­tycz­nym.

PROFILAKTYKA: Jak gene­ty­ka może pomóc w pro­fi­lak­ty­ce raka pier­si?

Wciąż za mało mówi się o pro­fi­lak­ty­ce nowo­two­rów, a w szcze­gól­no­ści o pro­fi­lak­ty­ce gene­tycz­nej. Tym­cza­sem, przy­kła­do­wo ryzy­ko zacho­ro­wa­nia na raka pier­si jest warun­ko­wa­ne zmia­na­mi w dobrze scha­rak­te­ry­zo­wa­nych genach. Według aktu­al­nych wytycz­nych ame­ry­kań­skiej sie­ci cen­trów onko­lo­gicz­nych Natio­nal Com­pre­hen­si­ve Can­cer Network, oce­na ryzy­ka zacho­ro­wa­nia na raka pier­si powin­na być opar­ta przede wszyst­kim o ana­li­zę 14 genów: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. Jeśli u pacjent­ki znaj­dzie­my muta­cję w jed­nym z tych genów, wie­my, jakie reko­men­da­cje odno­śnie dia­gno­sty­ki i pre­wen­cji powin­na otrzy­mać – mówi Moni­ka Kola­now­ska, Team Leader zespo­łu dia­gno­stycz­ne­go w War­saw Geno­mics.

W przy­pad­ku kobiet, któ­re są nara­żo­ne na zwięk­szo­ne ryzy­ko zacho­ro­wa­nia na raka pier­si, ist­nie­ją dodat­ko­we kro­ki, któ­re mogą to ryzy­ko zmniej­szyć. Bada­nie mam­mo­gra­ficz­ne zale­ca­ne jest kobie­tom od 50 r.ż., ponie­waż więk­szość nowo­two­rów zaczy­na się roz­wi­jać ok. 55 r.ż. Jeśli jed­nak kobie­ta uro­dzi­ła się z muta­cją, któ­ra zwięk­sza jej ryzy­ko zacho­ro­wa­nia, cho­ro­ba może się roz­wi­nąć już w 30–35 r.ż. Tym samym, powin­na regu­lar­nie badać pier­si już od 18 roku życia, a od 25-go życia wyko­ny­wać co roku rezo­nans magne­tycz­ny⁴. Zale­ce­nia zale­żą od rodza­ju uszko­dzo­ne­go genu. Oso­by, któ­re nie wie­dzą, że są obcią­żo­ne gene­tycz­nie, czę­sto nie przy­wią­zu­ją wagi do regu­lar­nych badań i nowo­twór roz­po­zna­je się u nich zbyt póź­no.

TERAPIA: Jak bada­nie gene­tycz­ne może pomóc w przy­pad­ku roz­po­zna­ne­go już nowo­two­ru?

Bada­nia gene­tycz­ne odgry­wa­ją nie­zwy­kle istot­ną rolę nie tyl­ko w oce­nie ryzy­ka zacho­ro­wa­nia, ale tak­że w pla­no­wa­niu lecze­nia. Bada­nie gene­tycz­ne powin­na wyko­nać każ­da pacjent­ka, któ­ra: zacho­ro­wa­ła na raka pier­si przed 50 r.ż., u któ­rej zdia­gno­zo­wa­no nowo­twór potrój­nie ujem­ny lub któ­ra zacho­ro­wa­ła na raka jaj­ni­ka. W przy­pad­ku pacjen­tek z nowo­two­rem, infor­ma­cja na temat obcią­że­nia gene­tycz­ne­go zmie­nia zakres ope­ra­cji i lecze­nia uzu­peł­nia­ją­ce­go.

Poza bada­nia­mi wro­dzo­nych zmian gene­tycz­nych, coraz czę­ściej roz­wa­ża się ana­li­zy gene­tycz­ne tkan­ki nowo­two­ro­wej. Nie ma dwóch takich samych nowo­two­rów. Pro­fil mole­ku­lar­ny guza pier­si róż­ni się u każ­dej pacjent­ki, dla­te­go bar­dzo waż­ny jest odpo­wied­ni dobór tera­pii. Nie­ste­ty w raku pier­si wciąż mamy mało tera­pii celo­wa­nych, ukie­run­ko­wa­nych bez­po­śred­nio na zmia­ny, któ­re dopro­wa­dzi­ły do powsta­nia raka, ale te moż­li­wo­ści sta­le się zmie­nia­ją.

Nowo­twór roz­wi­ja się dla­te­go, że w pew­nym momen­cie nasze­go życia w genach poje­dyn­czej komór­ki docho­dzi do nagro­ma­dze­nia muta­cji. Obec­ność tych uszko­dzeń pozwa­la komór­ce wyjść spod kon­tro­li orga­ni­zmu, co umoż­li­wia nowo­two­ro­wi cią­gły wzrost i roz­wój. Takie muta­cje może­my zba­dać w wycin­kach tkan­ki pobra­nej w trak­cie ope­ra­cji. Zna­jąc gene­tycz­ny pod­pis nowo­two­ru, może­my zadzia­łać bez­po­śred­nio na uszko­dze­nie, któ­re dopro­wa­dzi­ło do jego powsta­nia, a pro­jek­to­wa­ne w ten spo­sób leki i tera­pie nazy­wa­ne są tera­pia­mi celo­wa­ny­mi – mówi dr hab. n. med. Anna Wój­cic­ka, współ­za­ło­ży­ciel­ka War­saw Geno­mics.

Onko­lo­dzy coraz czę­ściej zada­ją sobie pyta­nie, w jaki spo­sób dosto­so­wać lecze­nie do potrzeb kon­kret­nej pacjent­ki – jaki sche­mat che­mio­te­ra­pii bądź lecze­nia celo­wa­ne­go zasto­so­wać, czy może w ogó­le odstą­pić od lecze­nia uzu­peł­nia­ją­ce­go? Nowo­cze­sne testy gene­tycz­ne sto­so­wa­ne w raku pier­si wspie­ra­ją leka­rzy w zapla­no­wa­niu opty­mal­nej dla dane­go pacjen­ta tera­pii.

 

***

War­saw Geno­mics to jed­na z naj­więk­szych w Euro­pie firm spe­cja­li­zu­ją­ca się w dia­gno­sty­ce gene­tycz­nej. W labo­ra­to­riach War­saw Geno­mics wyko­ny­wa­nych jest ponad 300 róż­nych testów gene­tycz­nych wyko­rzy­stu­ją­cych zaawan­so­wa­ne i zgod­ne ze świa­to­wy­mi stan­dar­da­mi narzę­dzia dia­gno­sty­ki mole­ku­lar­nej. Inter­dy­scy­pli­nar­ny zespół War­saw Geno­mics two­rzą leka­rze oraz naukow­cy wywo­dzą­cy się z Uni­wer­sy­te­tu War­szaw­skie­go i War­szaw­skie­go Uni­wer­sy­te­tu Medycz­ne­go.

Misją War­saw Geno­mics jest zapew­nie­nie pacjen­tom roz­wią­zań medy­cy­ny geno­wej, dzię­ki któ­rym nie zacho­ru­ją lub będą mogli jak naj­szyb­ciej pod­jąć odpo­wied­nie dzia­ła­nia zapew­nia­ją­ce jak naj­sku­tecz­niej­sze lecze­nie. War­saw Geno­mics od 2017 roku reali­zu­je uni­ka­to­wy pro­gram pro­fi­lak­ty­ki onko­lo­gicz­nej Bada­my Geny, w ramach któ­re­go prze­ba­da­no już ponad 25 tysię­cy osób. W mar­cu 2020 roku War­saw Geno­mics przy­stą­pi­ło do reali­za­cji badań mole­ku­lar­nych w kie­run­ku SARS-CoV‑2, wyko­nu­jąc dotych­czas ponad 250 tysię­cy badań w kie­run­ku koro­na­wi­ru­sa.