Odczuwasz silne zmęczenie i duszność podczas aktywności fizycznej? To może być objaw poważnej choroby

Sil­ne zmę­cze­nie, dusz­ność pod­czas wysił­ku fizycz­ne­go, łatwe sinia­cze­nie się, ciem­ne zabar­wie­nie moczu w godzi­nach ran­nych oraz ogól­ne osła­bie­nie mogą być sygna­ła­mi Noc­nej Napa­do­wej Hemo­glo­bi­nu­rii (PNH) – zagra­ża­ją­cej życiu cho­ro­by. To rzad­kie, lecz groź­ne scho­rze­nie czę­sto pozo­sta­je nie­roz­po­zna­ne, tak­że u osób pro­wa­dzą­cych aktyw­ny tryb życia, któ­re mogą tłu­ma­czyć obja­wy stre­sem, prze­pra­co­wa­niem lub okre­sa­mi zwięk­szo­nej aktyw­no­ści. Wie­dza na temat roz­po­zna­nia i lecze­nia PNH może ura­to­wać życie wie­lu osób. Kie­dy udać się do spe­cja­li­sty?

 

Wie­le osób igno­ru­je prze­wle­kłe zmę­cze­nie, przy­pi­su­jąc je prze­pra­co­wa­niu czy nie­wła­ści­wej die­cie. Jed­nak war­to pamię­tać, że upo­rczy­we, nawra­ca­ją­ce dole­gli­wo­ści mogą mieć poważ­niej­sze pod­ło­że. Igno­ro­wa­nie ich może pro­wa­dzić do poważ­nych powi­kłań, takich jak zakrze­pi­ca (doty­czy 30–40% pacjen­tów z PNH), któ­re mogą skut­ko­wać uda­rem lub zawa­łem ser­ca. Dla­te­go tak waż­ne jest, aby nie igno­ro­wać sygna­łów wysy­ła­nych przez nasze cia­ło i skon­sul­to­wać się z leka­rzem. War­to spraw­dzić, czy ane­mia to kwe­stia nie­do­bo­rów, czy roz­wi­ja­ją­cych się cho­rób, takich jak PNH.

Aktyw­ność fizycz­na nie zwal­nia z cho­ro­by

PNH to cho­ro­ba, któ­ra pole­ga na pro­duk­cji nie­pra­wi­dło­wych czer­wo­nych krwi­nek, któ­re są następ­nie nisz­czo­ne przez układ odpor­no­ścio­wy. Nale­ży do cho­rób naby­tych i prze­wle­kłych, zwy­kle roz­po­zna­wa­na jest mię­dzy 35 a 40 rokiem życia. Jej przy­czy­ną jest muta­cja genu o nazwie PIG‑A wystę­pu­ją­ca w komór­ce macie­rzy­stej szpi­ku kost­ne­go, pro­wa­dzą­ca do pro­duk­cji m.in. nie­pra­wi­dło­wych krwi­nek czer­wo­nych. Jed­nym z powi­kłań PNH jest nie­wy­dol­ność szpi­ku kost­ne­go, któ­ra może wystą­pić przed, w trak­cie lub jako póź­ne powi­kła­nie cho­ro­by (40–50% przy­pad­ków).

Oso­by aktyw­ne fizycz­nie czę­sto igno­ru­ją obja­wy PNH, przy­pi­su­jąc je natu­ral­ne­mu zmę­cze­niu po tre­nin­gach. Jed­nak jeśli dusz­ność, osła­bie­nie i inne obja­wy nie ustę­pu­ją mimo odpo­czyn­ku, war­to roz­wa­żyć dal­szą dia­gno­sty­kę.

 

Nie igno­ruj tych obja­wów

— Jed­nym z obja­wów Noc­nej Napa­do­wej Hemo­glo­bi­nu­rii (PNH) jest hemo­li­za (roz­pad krwi­nek czer­wo­nych), któ­ra zacho­dzi głów­nie w nocy, kie­dy docho­dzi do obni­że­nia pH krwi, co pro­wa­dzi do ciem­ne­go zabar­wie­nia moczu w godzi­nach wcze­sno­ran­nych. Od tego obja­wu pocho­dzi nazwa cho­ro­by — tłu­ma­czy dr n. med Marek Dudziń­ski z Fun­da­cji Saven­tic, któ­ra bez­płat­nie poma­ga w dia­gno­sty­ce cho­rób rzad­kich.

Jak prze­ko­nu­je dr n. med Marek Dudziń­ski, ciem­ny mocz nie jest jedy­nym obja­wem tej cho­ro­by i wystę­pu­je u mniej niż poło­wy cho­rych — Ane­mia wyni­ka­ją­ca nie tyl­ko z hemo­li­zy, ale tak­że nie­wy­dol­no­ści szpi­ku kost­ne­go, któ­ra czę­sto towa­rzy­szy PNH pro­wa­dzi do zmę­cze­nia i dusz­no­ści pod­czas wysił­ku — tacy cho­rzy mogą być podej­rze­wa­ni o scho­rze­nia ukła­du krą­że­nia. Łatwe sinia­cze­nie i krwa­wie­nia mogą wyni­kać ze zmniej­szo­nej pro­duk­cji pły­tek krwi w wyni­ku nie­wy­dol­no­ści szpi­ku. Nie­bez­piecz­nym obja­wem noc­nej napa­do­wej hemo­glo­bi­nu­rii jest zakrze­pi­ca, któ­ra doty­czy ok 20%  proc. nie­le­czo­nych pacjen­tów i czę­sto roz­wi­ja się w nie­ty­po­wych loka­li­za­cjach np. w obrę­bie naczyń jamy brzusz­nej, mózgo­wych czy skó­ry. Może ona obja­wiać się pod posta­cią bólów brzu­cha, powięk­sze­nia wątro­by czy bólów gło­wy. Dodat­ko­wo, PNH może powo­do­wać nie­cha­rak­te­ry­stycz­ne obja­wy jak dys­fa­gia (trud­no­ści w prze­ły­ka­niu). Wszyst­kie te symp­to­my mogą zna­czą­co obni­żać jakość życia pacjen­tów i pro­wa­dzić do przed­wcze­sne­go zgo­nu — doda­je.

Ogra­ni­cze­nie powi­kłań

W przy­pad­ku podej­rze­nia PNH nie­zbęd­ne jest skie­ro­wa­nie pacjen­ta na szcze­gó­ło­we bada­nia. Dia­gno­sty­ka obej­mu­je ana­li­zę krwi pod kątem obec­no­ści defi­cy­tu biał­ka CD55 i CD59 na powierzch­ni czer­wo­nych krwi­nek, co jest cha­rak­te­ry­stycz­nym mar­ke­rem tej cho­ro­by.

PNH jest cho­ro­bą prze­wle­kłą i obec­nie nie ma lekar­stwa, któ­re cał­ko­wi­cie ją wyle­czy. Jed­nak ist­nie­ją sku­tecz­ne tera­pie, któ­re opie­ra­ją się na hamo­wa­niu hemo­li­zy oraz zapo­bie­ga­niu powi­kła­niom zakrze­po­wym. Wyko­rzy­sty­wa­ne są inhi­bi­to­ry kom­ple­men­tu, takie jak ravu­li­zu­mab, zna­czą­co popra­wia­ją­ce jakość życia pacjen­tów i zmniej­sza­ją­ce ryzy­ko powi­kłań. W nie­któ­rych przy­pad­kach koniecz­ne może być prze­szcze­pie­nie szpi­ku kost­ne­go – jest to jed­nak pro­ce­du­ra obar­czo­na dużym ryzy­kiem i nie jest odpo­wied­nia dla wszyst­kich pacjen­tów.

Nie igno­ruj obja­wów, któ­re mogą suge­ro­wać poważ­ne pro­ble­my zdro­wot­ne. Noc­na Napa­do­wa Hemo­glo­bi­nu­ria to groź­na, lecz z uwa­gi na rzad­kość wystę­po­wa­nia (1–1,5 oso­by na milion popu­la­cji), trud­na w roz­po­zna­niu cho­ro­ba, któ­ra wyma­ga szyb­kiej dia­gno­zy i lecze­nia.