To nie jest w Twojej głowie. To jest w Twoich mięśniach.

11 lute­go obcho­dzi­li­śmy Świa­to­wy Dzień Cho­re­go. W tym dniu war­to zwró­cić uwa­gę na to, że wie­le osób nie bada się regu­lar­nie oraz igno­ru­je róż­ne dole­gli­wo­ści, ponie­waż wyda­ją się one nie­szko­dli­we. Osła­bie­nie nóg i bio­der, pro­ble­my ze wsta­wa­niem z pozy­cji sie­dzą­cej, trud­no­ści z wcho­dze­niem po scho­dach, dusz­no­ści pod­czas ćwi­czeń i poran­ne bóle gło­wy – to nie­któ­re z obja­wów gli­ko­ge­no­zy typu II, zna­nej jako cho­ro­ba Pom­pe­go. To jed­na z rzad­kich cho­rób mię­śni, któ­rą trud­no zdia­gno­zo­wać. Wła­śnie ruszy­ła plat­for­ma inter­ne­to­wa, któ­ra zawie­ra wszel­kie infor­ma­cje o rzad­kich cho­ro­bach mię­śnio­wo-ner­wo­wych, w tym odpo­wie­dzi na pyta­nia nur­tu­ją­ce pacjen­tów.

Do rzad­kich cho­rób mię­śni zali­cza­my mię­dzy inny­mi cho­ro­bę Pom­pe­go, dys­tro­fię mię­śnio­wą Duchenne’a, dys­tro­fię mię­śnio­wą Bec­ke­ra, mia­ste­nię, zapa­le­nie wie­lo­mię­śnio­we, dys­tro­fię mię­śnio­wą obrę­czo­wo-koń­czy­no­wą oraz dys­tro­fię mię­śnio­wą twa­rzo­wo-łopat­ko­wo-ramie­nio­wą. Ze wzglę­du na nie­jed­no­znacz­ne obja­wy tych scho­rzeń, dro­ga pacjen­tów do posta­wie­nia im wła­ści­wej dia­gno­zy jest czę­sto dłu­ga i zawi­ła, wyma­ga spe­cja­li­stycz­nej uwa­gi i zaan­ga­żo­wa­nia leka­rzy wie­lu spe­cjal­no­ści.

Cho­ro­by ner­wo­wo-mię­śnio­we nale­żą do gru­py róż­no­rod­nych scho­rzeń, w któ­rych prze­bie­gu obja­wia­ją się zabu­rze­nia czyn­no­ści budo­wy ukła­du ner­wo­we­go oraz mię­śni. Cho­ro­by te mogą ujaw­nić się w dowol­nym wie­ku. Doty­czą zarów­no męż­czyzn, jak i kobiet. Wyróż­nia­my scho­rze­nia, któ­re roz­po­czy­na­ją się w wie­ku dzie­cię­cym, oraz takie, któ­rych pierw­sze obja­wy może­my zaob­ser­wo­wać dopie­ro w póź­niej­szym okre­sie życia – doro­sło­ści.

„Cho­ro­by ner­wo­wo-mię­śnio­we to cho­ro­by ner­wów obwo­do­wych i mię­śni, prze­ja­wia­ją­ce się zwy­kle trud­no­ścia­mi w poru­sza­niu się i wyko­ny­wa­niu nawet pro­stych czyn­no­ści. Pacjent łatwo się męczy i może mieć zadysz­kę już po nie­wiel­kim wysił­ku” – mówi dr Marek Bodzioch, spe­cja­li­sta neu­ro­log dzie­cię­cy i gene­tyk kli­nicz­ny, pra­cow­nik nauko­wy Zakła­du Neu­ro­ge­ne­ty­ki UJ CM.

Ze wzglę­du na rzad­kość wystę­po­wa­nia tych cho­rób mię­śnio­wo-ner­wo­wych, zna­le­zie­nie rze­tel­nych i wia­ry­god­nych infor­ma­cji doty­czą­cych scho­rze­nia może sta­no­wić dla pacjen­tów nie lada wyzwa­nie. Dla­te­go ruszy­ła nowa plat­for­ma inter­ne­to­wa zawie­ra­ją­ca wszel­kie szcze­gó­ło­we infor­ma­cje odno­śnie do cho­rób mię­śnio­wo-ner­wo­wych. Pod adre­sem www.tojestwtwoichmiesniach.pl moż­na zna­leźć infor­ma­cje doty­czą­ce dole­gli­wo­ści towa­rzy­szą­cym pacjen­tom z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi mię­śni, a tak­że prze­pro­wa­dzić indy­wi­du­al­ną ana­li­zę obja­wów i wska­zów­ki, któ­re uła­twia­ją współ­pra­cę z leka­rzem i poma­ga­ją uzy­skać odpo­wie­dzi na nur­tu­ją­ce cho­rych pyta­nia. Na plat­for­mie znaj­du­je się tak­że ścież­ka badań pro­wa­dzą­cych do dia­gno­zy oraz kro­ki, jakie powin­ny zostać pod­ję­te w celu jej posta­wie­nia.

Dzię­ki przej­rzy­sto­ści stro­ny, pacjen­ci w łatwy spo­sób mogą dowie­dzieć się wię­cej na temat cho­rób wpły­wa­ją­cych na mię­śnie prok­sy­mal­ne, obja­wów im towa­rzy­szą­cym, a tak­że spo­so­bów lecze­nia.

Jed­nym z przy­kła­dów takiej cho­ro­by jest gli­ko­ge­no­za typu II, zna­na rów­nież jako cho­ro­ba Pom­pe­go. Jej nazwa pocho­dzi od nazwi­ska leka­rza, któ­ry jako pierw­szy opi­sał to scho­rze­nie. Jest prze­ka­zy­wa­na z poko­le­nia na poko­le­nie i nie­za­leż­na od płci, wie­ku oraz pocho­dze­nia etnicz­ne­go. Tę rzad­ką cho­ro­bę wywo­łu­ją swo­iste muta­cje geno­we. Sza­cu­je się, że na cho­ro­bę Pom­pe­go w Euro­pie cier­pi mię­dzy 5 a 10 tysię­cy ludzi¹. W Pol­sce żyje kil­ku­dzie­się­ciu pacjen­tów ze zdia­gno­zo­wa­ną cho­ro­bą spi­chrze­nio­wą gli­ko­ge­nu typu II, przy­pusz­cza się, że cho­rych w naszym kra­ju może być wię­cej – nie mają oni jed­nak posta­wio­nej wła­ści­wej dia­gno­zy.

„Cho­ro­ba Pom­pe­go jest spo­wo­do­wa­na wro­dzo­nym nie­do­bo­rem kwa­śnej alfa-glu­ko­zy­da­zy. U zdro­wej oso­by enzym ten roz­kła­da gli­ko­gen do glu­ko­zy. W cho­ro­bie Pom­pe­go jego aktyw­ność jest zbyt mała, aby efek­tyw­nie meta­bo­li­zo­wać gli­ko­gen, któ­ry gro­ma­dzi się w nad­mia­rze w mię­śniach, powo­du­jąc ich uszko­dze­nie i zanik” – tłu­ma­czy dr Marek Bodzioch.

Po posta­wie­niu dia­gno­zy stwier­dza­ją­cej u pacjen­ta cho­ro­bę Pom­pe­go, cho­ry pod­da­wa­ny jest lecze­niu. Może to wyma­gać zaan­ga­żo­wa­nia leka­rzy róż­nych spe­cjal­no­ści, jed­nak klu­czo­wą rolę peł­ni enzy­ma­tycz­na tera­pia zastęp­cza, dzię­ki któ­rej uzu­peł­nia­ne są nie­do­bo­ry enzy­mu GAA w orga­ni­zmie pacjen­ta. Ze wzglę­du na gene­tycz­ne pod­ło­że cho­ro­by Pom­pe­go, po posta­wie­niu dia­gno­zy war­to prze­pro­wa­dzić pro­ces dia­gno­stycz­ny wśród naj­bliż­szej rodzi­ny, któ­ry jest w Pol­sce, tak jak lecze­nie, w peł­ni refun­do­wa­ny.