Startuje 11. edycja Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności

W czwar­tek, 22 kwiet­nia roz­po­czy­na się kolej­na, 11. edy­cja Świa­to­we­go Tygo­dnia Pier­wot­nych Nie­do­bo­rów Odpor­no­ści (PNO). Głów­nym celem wyda­rze­nia jest ochro­na i popra­wa jako­ści życia cho­rych na PNO. Podej­mo­wa­ne w związ­ku z tym dzia­ła­nia edu­ka­cyj­ne, wspie­ra­ją­ce wcze­sne roz­po­zna­wa­nie nie­do­bo­rów odpor­no­ści, mają zna­cze­nie tak­że w cza­sie pan­de­mii COVID-19. Od wie­lu lat w akcję aktyw­nie anga­żu­je się Take­da Phar­ma, wspie­ra­jąc dostęp do wcze­snej dia­gno­sty­ki i wła­ści­wą opie­kę nad pacjen­ta­mi.

Na pier­wot­ne nie­do­bo­ry odpor­no­ści (PNO) skła­da się gru­pa ponad 450 scho­rzeń¹ ukła­du odpor­no­ścio­we­go o pod­ło­żu gene­tycz­nym.² Osła­bia­ją one i zabu­rza­ją pra­wi­dło­we funk­cjo­no­wa­nie ukła­du odpor­no­ścio­we­go, co skut­ku­je wystę­po­wa­niem prze­wle­kłych i nawra­ca­ją­cych zaka­żeń narzą­dów wewnętrz­nych oraz ryzy­kiem roz­wo­ju cho­rób nowo­two­ro­wych, auto­im­mu­ni­za­cyj­nych i aler­gicz­nych.³ Obec­nie, wyzwa­nie dla cho­rych sta­no­wi rów­nież pan­de­mia COVID-19.⁴

Począt­ko­wo wyda­wa­ło się, że cho­rzy z PNO będą bar­dziej wraż­li­wi na zaka­że­nie SARS CoV‑2, a prze­bieg COVID-19 zwią­za­ny będzie z więk­szym ryzy­kiem powi­kłań i zgo­nu. Aktu­al­na wie­dza wska­zu­je, że tak nie jest. Więk­szość cho­rych z PNO cho­ru­je podob­nie, jak oso­by bez nie­do­bo­ru odpor­no­ści. Ziden­ty­fi­ko­wa­no rów­nież kil­ka rodza­jów PNO, któ­re zwią­za­ne są z ryzy­kiem poważ­ne­go prze­bie­gu zaka­że­nia SARS CoV‑2. Do nich nale­ży naj­częst­szy obja­wo­wy nie­do­bór odpor­no­ści wystę­pu­ją­cy u osób doro­słych (pospo­li­ty zmien­ny nie­do­bór odpor­no­ści, CVID). Innym czyn­ni­kiem ryzy­ka jest wiek oraz wystę­po­wa­nie cho­rób towa­rzy­szą­cych PNO. Dla­te­go nie­zwy­kle waż­na jest wcze­sna i pra­wi­dło­wa dia­gno­za nie­do­bo­ru odpor­no­ści. Odpo­wied­nie lecze­nie cho­ro­by, a tak­że pod­ję­cie dzia­łań pro­fi­lak­tycz­nych, takich jak szcze­pie­nia prze­ciw­ko COVID-19, zwięk­szy bez­pie­czeń­stwo pacjen­tów z PNO. Pro­ble­mem nato­miast jest to, że wie­lu pacjen­tów wciąż nie jest zdia­gno­zo­wa­nych. Przy­pusz­cza­my, że w takiej sytu­acji znaj­du­je się aż 70–80% pacjen­tów w Euro­pie – mówi prof. dr hab. Syl­wia Koł­tan z Kli­ni­ki Pedia­trii, Hema­to­lo­gii i Onko­lo­gii Col­le­gium Medi­cum Uni­wer­sy­te­tu Miko­ła­ja Koper­ni­ka, Szpi­tal Uni­wer­sy­tec­ki nr 1 w Byd­gosz­czy, Kon­sul­tant Kra­jo­wy w dzie­dzi­nie Immu­no­lo­gii Kli­nicz­nej.

Gru­py ryzy­ka i dia­gno­sty­ka

Pier­wot­ne nie­do­bo­ry odpor­no­ści roz­po­zna­wa­ne są naj­czę­ściej wśród dzie­ci i mło­dzie­ży do 19. roku życia (62 proc.)⁵. Co cie­ka­we, choć PNO jest cho­ro­bą wro­dzo­ną, 22 proc. przy­pad­ków dia­gno­zo­wa­nych jest dopie­ro powy­żej 40. roku życia.⁶

Jakie obja­wy mogą świad­czyć o wystę­po­wa­niu PNO? Nale­żą do nich mię­dzy inny­mi:

powta­rza­ją­ce się prze­wle­kłe infek­cje dróg odde­cho­wych – zatok przy­no­so­wych, zapa­le­nie oskrze­li lub płuc, a tak­że posocz­ni­ca, rop­nie czy zapa­le­nie opon mózgo­wych;

czę­ste pro­ble­my ze stro­ny ukła­du pokar­mo­we­go, obja­wia­ją­ce się bie­gun­ka­mi;

sła­ba reak­cja orga­ni­zmu na lecze­nie anty­bio­ty­ka­mi;

niskie stę­że­nie prze­ciw­ciał Immu­no­glo­bu­li­ny G w suro­wi­cy, prze­wle­kła lim­fo­pe­nia, nie­otro­pie­nia lub mało­płyt­ko­wość;

prze­dłu­ża­ją­ce się lub nawra­ca­ją­ce, nie­ty­po­we lub opor­ne na lecze­nie zmia­ny w jamie ust­nej czy wysyp­ki skór­ne;

prze­wle­kłe powięk­sze­nie tka­nek lim­fa­tycz­nych, powięk­sze­nie śle­dzo­ny lub nie­wy­czu­wal­ne węzły chłon­ne i mig­dał­ki.⁷

Takie dole­gli­wo­ści, a tak­że wystę­po­wa­nie cho­ro­by wśród innych człon­ków rodzi­ny, powin­no skło­nić nas do wizy­ty u immu­no­lo­ga w celu prze­pro­wa­dze­nia odpo­wied­niej dia­gno­sty­ki. W Pol­sce żyje obec­nie oko­ło 5 tysię­cy pacjen­tów ze zdia­gno­zo­wa­ny­mi pier­wot­ny­mi nie­do­bo­ra­mi odpor­no­ści. Jed­nak zgod­nie z prze­wi­dy­wa­nia­mi może być ich znacz­nie wię­cej, nawet oko­ło 20 tysię­cy. Choć ist­nie­ją pew­ne symp­to­my, któ­re mogą sta­no­wić pod­sta­wę do wła­ści­we­go roz­po­zna­nia, to nie­ste­ty są one czę­sto pomi­ja­ne lub przy­pi­sy­wa­ne innym scho­rze­niom. W ten spo­sób oso­by cho­re nie otrzy­mu­ją traf­nej dia­gno­zy, a ryzy­ko poważ­nych powi­kłań, rów­nież zagra­ża­ją­cych ich życiu, rośnie. Dla­te­go nie­ustan­na edu­ka­cja leka­rzy, a tak­że spo­łe­czeń­stwa w tym zakre­sie to pod­sta­wa. Istot­na pozo­sta­je rów­nież kwe­stia dostę­pu do odpo­wied­nie­go lecze­nia – to kolej­ny ele­ment, któ­ry zapew­nia pacjen­tom lep­szą jakość życia i zwięk­sza ich bez­pie­czeń­stwo – mówi Ewa Kapu­ściń­ska, pre­zes Sto­wa­rzy­sze­nia Immu­no­pro­tect.

Lecze­nie, ochro­na pacjen­tów i edu­ka­cja

Więk­szość z pier­wot­nych nie­do­bo­rów odpor­no­ści doty­czy zabu­rzeń wytwa­rza­nia prze­ciw­ciał przez orga­nizm ludz­ki lub ich cał­ko­wi­te­go bra­ku, na sku­tek cze­go docho­dzi do zwięk­szo­nej podat­no­ści na zaka­że­nia bak­te­ryj­ne. Zmniej­sze­nie ryzy­ka zaka­żeń wyma­ga sta­łe­go lecze­nia, trwa­ją­ce­go z regu­ły przez całe życie. Naj­czę­ściej sto­so­wa­ną for­mą lecze­nia PNO jest tera­pia immu­no­glo­bu­li­na­mi zawie­ra­ją­cy­mi czyn­ną immu­no­glo­bu­li­nę ludz­ką (Ig), pozy­ski­wa­ną z oso­cza. Tera­pia ta wią­że się z koniecz­no­ścią poda­wa­nia pre­pa­ra­tów przez całe życie. Immu­no­glo­bu­li­ny są poda­wa­ne bez­po­śred­nio we wle­wie dożyl­nym lub w poda­niu pod­skór­nym. W przy­pad­ku pod­skór­ne­go poda­nia leku może być ono wyko­na­ne w domu, samo­dziel­nie przez pacjen­ta lub jego opie­ku­na, po odpo­wied­nim prze­szko­le­niu.⁸

W dzia­ła­nia mają­ce na celu pod­no­sze­nie jako­ści życia pacjen­tów z PNO od lat anga­żu­je się Take­da Phar­ma. Od kwiet­nia 2020 roku, w ści­słej współ­pra­cy z ośrod­ka­mi lecz­ni­czy­mi, reali­zu­je pro­gram Dostaw Domo­wych Immu­no­glo­bu­lin. Z kolei zgod­nie z pla­na­mi na 2021 rok, Take­da zamie­rza udo­stęp­nić dzien­ni­czek elek­tro­nicz­ny EDI (Eve­ry Day Immu­ne), prze­zna­czo­ny dla pacjen­tów, leka­rzy i pie­lę­gnia­rek, któ­ry ma pomóc w moni­to­ro­wa­niu lecze­nia. Fir­ma Take­da regu­lar­nie dba tak­że o edu­ka­cję w zakre­sie pod­no­sze­nia świa­do­mo­ści spo­łecz­nej doty­czą­cej pier­wot­nych nie­do­bo­rów odpor­no­ści – w zeszłym roku w ramach kam­pa­nii „Walcz­my Razem o Odpor­ność!” zwra­ca­ła uwa­gę na zagro­że­nia wyni­ka­ją­ce z pan­de­mii COVID-19 dla osób z obni­żo­ną odpor­no­ścią, pod­kre­śla­jąc jed­no­cze­śnie zna­cze­nie prze­strze­ga­nia zale­ceń przez pacjen­tów z PNO oraz rolę wła­ści­wej opie­ki i lecze­nia domo­we­go. W dal­szym cią­gu wal­czy­my o odpor­ność. Pan­de­mia COVID-19 nie usta­ła, co stwa­rza dodat­ko­we wyzwa­nia i zagro­że­nia dla cho­rych na PNO. Dosta­wy leków do domów pacjen­tów, któ­re Take­da Phar­ma reali­zu­je w cza­sie pan­de­mii, pod­no­szą bez­pie­czeń­stwo cho­rych, ogra­ni­cza­jąc koniecz­ność ich wyjś

z domu, a przez to nara­ża­nie się na zaka­że­nie COVID-19. Cie­szy nas, że w ten spo­sób, może­my choć w nie­wiel­kim stop­niu odcią­żyć ochro­nę zdro­wia w tak wyma­ga­ją­cym okre­sie. Wypeł­nia­jąc naszą misję, któ­rą jest popra­wa sta­nu zdro­wia i jako­ści życia pacjen­tów, nie­ba­wem udo­stęp­ni­my rów­nież dzien­ni­czek elek­tro­nicz­ny EDI, pozwa­la­ją­cy jesz­cze lepiej moni­to­ro­wać prze­strze­ga­nie zasad lecze­nia przez pacjen­tów, a tak­że umoż­li­wia­ją­cy cią­gły dia­log mię­dzy pacjen­ta­mi i pra­cow­ni­ka­mi ochro­ny zdro­wia, któ­rzy się nimi zaj­mu­ją. Mamy nadzie­ję, że takie roz­wią­za­nie przy­czy­ni się do popra­wy zarów­no wyni­ków zdro­wot­nych, jak i samo­po­czu­cia pacjen­tów – mówi Nien­ke Feen­stra, dyrek­tor gene­ral­na Take­da Phar­ma.