Wrodzona łamliwość kości, obrzęk stawów i wypadanie zębów. Obchodzimy Światowy Dzień Hipofosfatazji

Wie­lo­krot­ne zła­ma­nia kości, nawet przy ogra­ni­czo­nej aktyw­no­ści? Tak wyglą­da życie osób cier­pią­cych na hipo­fos­fa­ta­zję (HPP).

Hipo­fos­fa­ta­zja, potocz­nie zwa­na cho­ro­bą kru­chych kości, zosta­ła po raz pierw­szy opi­sa­na w 1948 roku przez kana­dyj­skie­go leka­rza Joh­na Camp­bel­la Rath­bu­na. Wystę­pu­je zarów­no u dzie­ci, jak i doro­słych. Z uwa­gi na sze­ro­ki wachlarz obja­wów, któ­ry może się róż­nić od łagod­nych do bar­dzo cięż­kich form, dokład­ne osza­co­wa­nie licz­by cho­rych jest trud­ne. – HPP to cho­ro­ba ogól­no­ustro­jo­wa, któ­rej isto­tą jest hipo­mi­ne­ra­li­za­cja, a w cięż­kich posta­ciach cał­ko­wi­ty brak mine­ra­li­za­cji kości. Sza­cu­je się, że cięż­ka postać hipo­fos­fa­ta­zji w Euro­pie wystę­pu­je z czę­sto­ścią 1 na 300 000 uro­dzeń. Z kolei, uwzględ­nia­jąc łagod­niej­sze feno­ty­py cho­ro­by, czę­stość HPP może wyno­sić ok. 1 na 6 370 uro­dzeń – tłu­ma­czy dr hab. n. med. Patryk Lipiń­ski, eks­pert Fun­da­cji Saven­tic, któ­ra bez­płat­nie poma­ga w dia­gno­sty­ce cho­rób rzad­kich.

HPP jest cho­ro­bą gene­tycz­ną spo­wo­do­wa­ną muta­cja­mi w genie ALPL, któ­ry kodu­je biał­ko enzy­ma­tycz­ne – tkan­ko­wo nie­spe­cy­ficz­ną fos­fa­ta­zę zasa­do­wą (ALP). ALP jest klu­czo­wym enzy­mem warun­ku­ją­cym pra­wi­dło­wy pro­ces mine­ra­li­za­cji kości i zębów. W przy­pad­ku bra­ku lub znacz­nie obni­żo­nej aktyw­no­ści ALP, w orga­ni­zmie gro­ma­dzą się nie­orga­nicz­ne piro­fos­fo­ra­ny, któ­re m.in. hamu­ją wbu­do­wy­wa­nie wap­nia w kości, co pro­wa­dzi do upo­śle­dzo­nej mine­ra­li­za­cji szkie­le­tu.

Zabu­rze­nia mine­ra­li­za­cji mają poważ­ne kon­se­kwen­cje zdro­wot­ne. U nie­mow­ląt, z naj­cięż­szą posta­cią cho­ro­by, może docho­dzić do defor­ma­cji szkie­le­tu, pro­ble­mów z oddy­cha­niem (z powo­du sła­bo roz­wi­nię­tych kości klat­ki pier­sio­wej) i znacz­ne­go opóź­nie­nia w roz­wo­ju rucho­wym. U star­szych dzie­ci typo­we obja­wy to krzy­wi­ca, trud­no­ści w nauce cho­dze­nia oraz wcze­sna utra­ta zębów mlecz­nych. Z kolei u doro­słych czę­sto docho­dzi do pato­lo­gicz­nych zła­mań, prze­wle­kłe­go bólu kost­no-sta­wo­we­go oraz przed­wcze­snej utra­ty zębów sta­łych. Obja­wy mogą obej­mo­wać rów­nież obrzę­ki sta­wów, zmę­cze­nie oraz trud­no­ści w codzien­nych aktyw­no­ściach fizycz­nych.

Jak doda­je dr hab. n. med. Patryk Lipiń­ski: – Ana­lo­gicz­nie do innych wro­dzo­nych defek­tów enzy­ma­tycz­nych – im wcze­śniej obser­wo­wa­ne są obja­wy, tym prze­bieg cho­ro­by może być cięż­szy. W przy­pad­ku hipo­fos­fa­ta­zji wcze­sne obja­wy, takie jak defor­ma­cje szkie­le­to­we czy zabu­rze­nia oddy­cha­nia u nie­mow­ląt, czę­sto wią­żą się z bar­dziej agre­syw­nym prze­bie­giem cho­ro­by i poważ­niej­szy­mi kon­se­kwen­cja­mi zdro­wot­ny­mi. Nato­miast u pacjen­tów, u któ­rych obja­wy poja­wia­ją się w póź­niej­szym wie­ku, cho­ro­ba może prze­bie­gać łagod­niej, choć wciąż wyma­ga kom­plek­so­we­go lecze­nia i regu­lar­nej kon­tro­li.

War­to zazna­czyć, że hipo­fos­fa­ta­zja to cho­ro­ba ogól­no­ustro­jo­wa, co ozna­cza, że nie doty­czy jedy­nie kości. Czę­sto towa­rzy­szą jej obja­wy w innych ukła­dach, takie jak zabu­rze­nia funk­cji odde­cho­wych, zmniej­szo­na masa mię­śnio­wa, czy pro­ble­my meta­bo­licz­ne.

Roz­po­zna­nie hipo­fos­fa­ta­zji jest trud­ne, ponie­waż jej obja­wy mogą przy­po­mi­nać inne cho­ro­by z demi­ne­ra­li­za­cją kości, takie jak oste­opo­ro­za czy krzy­wi­ca. Klu­czo­we w dia­gno­sty­ce są wyni­ki pro­stych badań labo­ra­to­ryj­nych – niska aktyw­ność fos­fa­ta­zy zasa­do­wej (ALP) w suro­wi­cy krwi jest cha­rak­te­ry­stycz­na dla tej cho­ro­by. W celu potwier­dze­nia roz­po­zna­nia zale­ca się bada­nia gene­tycz­ne, któ­re pozwa­la­ją wykryć muta­cje w genie ALPL odpo­wie­dzial­nym za cho­ro­bę. Wcze­sne roz­po­zna­nie jest klu­czo­we, szcze­gól­nie w cięż­szych posta­ciach HPP, aby jak naj­szyb­ciej roz­po­cząć odpo­wied­nie lecze­nie, któ­re może zapo­biec trwa­łym uszko­dze­niom kości.

Dia­gno­sty­ka hipo­fos­fa­ta­zji, choć trud­na, jest obec­nie coraz bar­dziej dostęp­na dzię­ki postę­pom w medy­cy­nie i zwięk­szo­nej świa­do­mo­ści na temat rzad­kich cho­rób.

Lecze­nie hipo­fos­fa­ta­zji było przez dłu­gi czas obja­wo­we i pole­ga­ło głów­nie na lecze­niu bólu, łago­dze­niu skut­ków zła­mań i krzy­wi­cy oraz suple­men­ta­cji wita­mi­ny D i wap­nia. Obej­mo­wa­ło nie­ste­ro­ido­we leki prze­ciw­za­pal­ne, takie jak naprok­sen. Jed­nak te dzia­ła­nia nie usu­wa­ły przy­czy­ny cho­ro­by – nie­do­bo­ru ALP. Prze­ło­mem w tera­pii hipo­fos­fa­ta­zji sta­ło się wpro­wa­dze­nie asfo­ta­zy alfa – enzy­ma­tycz­nej tera­pii zastęp­czej.

– W 2015 roku asfo­ta­za alfa zosta­ła zatwier­dzo­na w Unii Euro­pej­skiej jako tera­pia enzy­ma­tycz­na dla pacjen­tów z hipo­fos­fa­ta­zją. To prze­łom w lecze­niu tej cho­ro­by, pozwa­la­ją­cy na popra­wę mine­ra­li­za­cji szkie­le­tu, w tym m.in. zmniej­sze­nie licz­by zła­mań. Bada­nia kli­nicz­ne wyka­za­ły rów­nież popra­wę roz­wo­ju psy­cho­ru­cho­we­go i soma­tycz­ne­go dzie­ci – tłu­ma­czy eks­pert z Fun­da­cji Saven­tic.

W przy­pad­kach zła­mań, któ­re powra­ca­ją nawet przy nie­wiel­kich prze­cią­że­niach, sto­su­je się wspar­cie chi­rur­gicz­ne, np. zespo­le­nia śród­sz­pi­ko­we oraz orte­zy. Ze wzglę­du na wpływ cho­ro­by na zęby, koniecz­na jest tak­że sta­ła opie­ka sto­ma­to­lo­gicz­na, aby zapo­biec kom­pli­ka­cjom zwią­za­nym z roz­wo­jem mowy i odży­wia­niem.

Świa­do­mość na temat cho­rób rzad­kich, takich jak hipo­fos­fa­ta­zja, wciąż jest nie­wy­star­cza­ją­ca. Pacjen­ci czę­sto lata­mi cze­ka­ją na osta­tecz­ną dia­gno­zę, a ich codzien­ne życie peł­ne jest wyzwań. Świa­to­wy Dzień Hipo­fos­fa­ta­zji przy­po­mi­na, jak waż­ne jest sze­rze­nie wie­dzy o tej cho­ro­bie, aby zwięk­szyć szan­se na szyb­szą dia­gno­zę i sku­tecz­ne lecze­nie. Dzię­ki nowo­cze­snym tera­piom, takim jak asfo­ta­za alfa, wie­lu pacjen­tów może odzy­skać kon­tro­lę nad swo­im zdro­wiem. War­to pamię­tać, że za każ­dą rzad­ką cho­ro­bą stoi pacjent, któ­ry potrze­bu­je nie tyl­ko opie­ki medycz­nej, ale tak­że wspar­cia ze stro­ny spo­łe­czeń­stwa.