Choroby rzadkie zdarzają się często. 29 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich

29 lute­go to naj­rzad­szy dzień w roku – zda­rza się tyl­ko raz na czte­ry lata. Nic dziw­ne­go, że data ta zosta­ła w tym roku wybra­na na Świa­to­wy Dzień Cho­rób Rzad­kich, pod­czas któ­re­go sze­rzo­na jest świa­do­mość na temat tzw. scho­rzeń sie­ro­cych. Oka­zu­je się, że w Pol­sce może cier­pieć na nie aż 3 mln osób, jed­nak zale­d­wie u 1 na 8 pacjen­tów są one zdia­gno­zo­wa­ne i odpo­wied­nio leczo­ne.

Zabu­rze­nia te, choć indy­wi­du­al­nie spo­ty­ka­ne rzad­ko, doty­ka­ją set­ki milio­nów ludzi na całym świe­cie — cho­ru­je na nie od 6 do 8 proc. całej popu­la­cji. Ozna­cza to, że wie­lu z nas z nas zna kogoś, kto się z nimi mie­rzy. Nie zawsze mamy tego świa­do­mość, a czę­sto nie wie o tym rów­nież oso­ba cho­ra. Pro­ces dia­gno­stycz­ny od wystą­pie­nia pierw­szych symp­to­mów zaj­mu­je nawet 7 lat.

Cho­ro­ba rzad­ka, czy­li jaka?

Według Świa­to­wej Orga­ni­za­cji Zdro­wia (WHO), cho­ro­ba jest uwa­ża­na za rzad­ką, jeśli wpły­wa na mniej niż 1 na 2000 osób. Celem Świa­to­we­go Dnia Cho­rób Rzad­kich jest zwró­ce­nie uwa­gi na te takie scho­rze­nia oraz zwięk­sze­nie dostęp­no­ści środ­ków finan­so­wych na ich bada­nie i lecze­nie. Finan­so­wa­nie to może obej­mo­wać posze­rze­nie zakre­su dostę­pu do leków, sprzę­tu medycz­ne­go, opie­ki zdro­wot­nej i fizy­ko­te­ra­pii dla osób z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi.

Pomi­mo ich nazwy, cho­ro­by rzad­kie nie są tak nie­spo­ty­ka­ne, jak by się mogło wyda­wać. Sza­cu­je się, że w całej Euro­pie żyje nawet oko­ło 30 milio­nów osób dotknię­tych jed­nym z oko­ło 7000 scho­rzeń kla­sy­fi­ko­wa­nych jako rzad­kie. Wie­le z tych cho­rób jest poważ­nych i prze­wle­kłych, a nie­któ­re mogą być nawet zagro­że­niem życia. Do tej puli nale­żą m.in. cho­ro­ba Gau­che­ra, cho­ro­ba Fabry’ego, muko­po­li­sa­cha­ry­do­za typu I, II i III czy pier­wot­ne nie­do­bo­ry odpor­no­ści.

Dłu­ga dro­ga do dia­gno­zy

Aż 80% cho­rób rzad­kich jest prze­ka­zy­wa­nych gene­tycz­nie, a 50% dia­gno­zo­wa­nych pacjen­tów to dzie­ci. Mimo to zda­rza­ją się przy­pad­ki cho­rych, któ­rzy dopie­ro po kil­ku­na­stu latach dowia­du­ją się, co im dole­ga. Pacjen­ci robią kolej­ne bada­nia, pozo­sta­jąc bez dia­gno­zy całe mie­sią­ce, a nawet lata. Nie­któ­rzy nigdy nie dowia­du­ją się, jaka jest przy­czy­na ich dole­gli­wo­ści.

– Dia­gno­za cho­rób rzad­kich jest tak trud­na zwy­kle z dwóch powo­dów. Po pierw­sze, obja­wy są zazwy­czaj bar­dzo nie­spe­cy­ficz­ne. Cho­rzy bory­ka­ją się z wie­lo­ma pro­ble­ma­mi zdro­wot­ny­mi, któ­re na pierw­szy rzut oka wyda­ją się ze sobą nie­po­wią­za­ne. Dopie­ro spoj­rze­nie na wszyst­kie róż­no­rod­ne obja­wy i wyko­na­nie odpo­wied­nich badań poma­ga posta­wić osta­tecz­ne roz­po­zna­nie. Dru­ga trud­ność to rzad­kość wystę­po­wa­nia i nie­do­sta­tecz­na świa­do­mość spo­łecz­na. Cho­rób rzad­kich mamy aż 7 tys., a nie­któ­re z nich wystę­pu­ją z tak małą czę­sto­ścią, że leka­rze nie bio­rą ich pod uwa­gę lub nawet nie wie­dzą o ich ist­nie­niu. Dla­te­go tak waż­ne jest sze­rze­nie wie­dzy na ten temat. Im więk­sza świa­do­mość spo­łe­czeń­stwa, tym więk­sza też szan­sa, że sam cho­ry lub ktoś z jego oto­cze­nia tra­fi na wła­ści­wy trop i zacznie dia­gno­sty­kę w kie­run­ku cho­ro­by sie­ro­cej – tłu­ma­czy prof. Michał Nowic­ki z Fun­da­cji Saven­tic.

War­to pod­kre­ślić zna­cze­nie gene­ty­ki w wystę­po­wa­niu cho­rób rzad­kich. Aż 8 na 10 cho­rób rzad­kich ma takie pod­ło­że. Pre­cy­zyj­ne dia­gno­zo­wa­nie przy­czyn tych cho­rób jest fun­da­men­tal­ne dla sku­tecz­ne­go lecze­nia i pro­fi­lak­ty­ki. Jak pod­kre­śla dr Karo­li­na Chwiał­kow­ska z fir­my IMAGENE.ME — Bio­rąc pod uwa­gę jed­nost­ko­we zacho­ro­wa­nia na cho­ro­by rzad­kie, może się wyda­wać, że nie wystę­pu­ją one czę­sto, jed­nak z uwa­gi na fakt, że tych cho­rób jest tak dużo, ich czę­stość wystę­po­wa­nia w popu­la­cji jest sto­sun­ko­wo wyso­ka. Sza­cu­je się, że doty­czą one nawet oko­ło 6–8% osób na całym świe­cie. Szan­są na sku­tecz­niej­sze i szyb­sze roz­po­zna­nie jest wyko­na­nie badań peł­ne­go geno­mu (WES lub WGS), któ­re pozwa­la­ją na pre­cy­zyj­ną dia­gno­sty­kę przy­czyn wystę­pu­ją­cych obja­wów cho­ro­bo­wych. Dzię­ki temu jeste­śmy w sta­nie pod­jąć ukie­run­ko­wa­ne dzia­ła­nia wspo­ma­ga­ją­ce dal­szą tera­pię pacjen­tów, a tak­że roz­po­cząć wcze­śniej­szą dia­gno­sty­kę pre­wen­cyj­ną innych człon­ków rodzi­ny. To wszyst­ko zna­czą­co wpły­wa na roz­wój tera­pii sper­so­na­li­zo­wa­nych, dosto­so­wa­nych do indy­wi­du­al­nych cech gene­tycz­nych pacjen­ta. Inwe­sty­cje w tę dzie­dzi­nę są klu­czo­we dla dal­sze­go postę­pu i popra­wy opie­ki zdro­wot­nej.

Nie­do­sta­tecz­na świa­do­mość spo­łe­czeń­stwa

Według ostat­nie­go bada­nia prze­pro­wa­dzo­ne­go przez SW Rese­arch, 71 proc. Pola­ków nie potra­fi samo­dziel­nie wymie­nić żad­nej cho­ro­by rzadkiej[1]. Mała świa­do­mość spo­łe­czeń­stwa na temat tych scho­rzeń wpły­wa na wie­le aspek­tów, począw­szy od trud­no­ści w roz­po­zna­niu, opóź­nień w lecze­niu, aż po wyklu­cze­nie spo­łecz­ne pacjen­tów i ich rodzin. Dla­te­go ini­cja­ty­wy edu­ka­cyj­ne, takie jak Świa­to­wy Dzień Cho­rób Rzad­kich, odgry­wa­ją klu­czo­wą rolę w zwięk­sze­niu świa­do­mo­ści i zro­zu­mie­nia tych cho­rób oraz w popra­wie jako­ści życia dotknię­tych nimi osób. To tak­że przy­po­mnie­nie o koniecz­no­ści dal­szych badań nauko­wych i współ­pra­cy, aby zna­leźć sku­tecz­ne meto­dy dia­gno­zy i tera­pii dla tych, któ­rzy potrze­bu­ją wspar­cia.

O fun­da­cji Saven­tic

Fun­da­cja Saven­tic powsta­ła z myślą o pacjen­tach, któ­rzy przez wie­le mie­się­cy lub lat pozo­sta­ją nie­zdia­gno­zo­wa­ni i poszu­ku­ją wła­ści­we­go spe­cja­li­sty lub ośrod­ka medycz­ne­go. Głów­nym zada­niem orga­ni­za­cji jest wspie­ra­nie szyb­szej dia­gno­sty­ki cho­rób rzad­kich. W tym celu Fun­da­cja stwo­rzy­ła i bez­płat­nie udo­stęp­nia apli­ka­cję, przez któ­rą pacjent może bez­piecz­nie prze­słać kwe­stio­na­riusz oraz dane medycz­ne. Otrzy­ma­ne doku­men­ty są ana­li­zo­wa­ne zarów­no przez inno­wa­cyj­ne algo­ryt­my sztucz­nej inte­li­gen­cji, jak i kon­sy­lium lekar­skie wyspe­cja­li­zo­wa­ne w zakre­sie cho­rób rzad­kich.

O IMAGENE.ME

IMAGENE.ME to dzia­ła­ją­ca od 2018 roku pol­ska fir­ma bio­tech­no­lo­gicz­na, zaj­mu­ją­ca się zaawan­so­wa­ny­mi bada­nia­mi gene­tycz­ny­mi: dia­gno­stycz­ny­mi, pro­fi­lak­tycz­ny­mi i prze­sie­wo­wy­mi. Fir­ma ofe­ru­je rów­nież roz­wią­za­nia tech­no­lo­gicz­ne w zakre­sie geno­mi­ki per­so­nal­nej. Two­rzy ją zespół pro­fe­sjo­na­li­stów z dzie­dzi­ny bio­tech­no­lo­gii, bio­in­for­ma­ty­ki, medy­cy­ny, gene­ty­ki i obsza­ru IT. Fir­ma stwo­rzy­ła apli­ka­cję mobil­ną, któ­ra zapew­nia każ­de­mu klien­to­wi dostęp do wyni­ków zre­ali­zo­wa­ne­go bada­nia gene­tycz­ne­go, kon­sul­ta­cji medycz­nych ze spe­cja­li­sta­mi oraz dodat­ko­wych usług medycz­nych.

[1] Bada­nie zosta­ło zre­ali­zo­wa­ne przez agen­cję SW Rese­arch w dniach 14–15.12.21 tech­ni­ką CAWI na pane­lu badaw­czym SW PANEL, na repre­zen­ta­tyw­nej pró­bie n=1029 doro­słych Pola­ków