Diagnoza: brak diagnozy. Tysiące pacjentów poza systemem

Począt­ko­wo wystę­pu­ją nie­wiel­kie dole­gli­wo­ści — prze­wle­kłe zmę­cze­nie, bóle mię­śni, zabu­rze­nia tra­wie­nia. Z cza­sem docho­dzą kolej­ne – nie­to­le­ran­cja wysił­ku, pro­ble­my neu­ro­lo­gicz­ne, spa­dek masy cia­ła. Pacjent roz­po­czy­na wędrów­kę po gabi­ne­tach, bada­niach i skie­ro­wa­niach. Nie ma jed­nej hipo­te­zy, nie ma leka­rza pro­wa­dzą­ce­go. Jest za to nara­sta­ją­ca fru­stra­cja i pyta­nie: co mi wła­ści­wie dole­ga?

W Pol­sce tysią­ce osób pozo­sta­ją nie­zdia­gno­zo­wa­ne, mimo że od mie­się­cy — a cza­sem lat — zma­ga­ją się z obja­wa­mi cho­rób rzad­kich lub trud­nych dia­gno­stycz­nie. Brak kodu cho­ro­by ozna­cza w prak­ty­ce brak dostę­pu do sys­te­mo­we­go lecze­nia: refun­da­cji, opie­ki spe­cja­li­stycz­nej czy reha­bi­li­ta­cji. W Euro­pej­ski Dzień Praw Pacjen­ta, obcho­dzo­ny 18 kwiet­nia, war­to przyj­rzeć się tej gru­pie bli­żej — bo ich pra­wo do infor­ma­cji i dia­gno­zy bywa w rze­czy­wi­sto­ści bar­dzo ogra­ni­czo­ne.

Niewidoczni w systemie

Sza­cu­je się, że nawet 60 proc. pacjen­tów z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi otrzy­mu­je począt­ko­wo błęd­ne rozpoznanie​. Dla wie­lu z nich dro­ga do wła­ści­wej dia­gno­zy trwa nawet kil­ka lat. To czas, w któ­rym ich stan zdro­wia się pogar­sza, a dostęp do ade­kwat­nej pomo­cy jest utrud­nio­ny.

– Czę­sto tra­fia­ją do nas oso­by, któ­re przez lata były leczo­ne obja­wo­wo: na ane­mię, depre­sję, zespół jeli­ta draż­li­we­go. Zbie­ra­ją doku­men­ta­cję, mają dzie­siąt­ki wyni­ków badań, ale wciąż nikt nie zadał im klu­czo­we­go pyta­nia: co, jeśli to nie jest typo­wa jed­nost­ka cho­ro­bo­wa? – tłu­ma­czy prof. dr hab. n. med. Sta­ni­sła­wa Bazan-Socha, spe­cja­li­sta cho­rób wewnętrz­nych, aler­go­lo­gii i Immu­no­lo­gii kli­nicz­nej z Fun­da­cji Saven­tic, któ­ra bez­płat­nie poma­ga w dia­gno­sty­ce cho­rób rzad­kich.

Obja­wy cho­rób rzad­kich bywa­ją nie­spe­cy­ficz­ne. Pacjen­ci zgła­sza­ją się z ogól­nym osła­bie­niem, trud­no­ścia­mi z kon­cen­tra­cją, nawra­ca­ją­cy­mi infek­cja­mi czy zabu­rze­nia­mi snu. U mło­dych doro­słych czę­sto są one tłu­ma­czo­ne sty­lem życia, stre­sem, bra­kiem odpo­czyn­ku, u dzie­ci – ADHD lub trud­no­ścia­mi adap­ta­cyj­ny­mi. Zda­rza się, że zanim zosta­ną posta­wio­ne na wła­ści­wej ścież­ce dia­gno­stycz­nej, minie nawet deka­da.

Przykład: jedna choroba, wiele masek

Dla zobra­zo­wa­nia pro­ble­mu wystar­czy przy­to­czyć przy­kład noc­nej napa­do­wej hemo­glo­bi­nu­rii (PNH) — rzad­kie­go scho­rze­nia krwi. Cho­ro­ba nie jest dzie­dzicz­na, roz­wi­ja się wsku­tek naby­tej muta­cji w komór­kach macie­rzy­stych szpi­ku kost­ne­go. Może przez dłu­gi czas nie dawać żad­nych cha­rak­te­ry­stycz­nych obja­wów. Pacjent uskar­ża się na zmę­cze­nie, ciem­niej­szy kolor moczu, częst­sze infek­cje. W bada­niach może poja­wić się nie­do­krwi­stość, ale bez oczy­wi­ste­go powo­du. Nie­rzad­ko dia­gno­za sta­wia­na jest dopie­ro po wystą­pie­niu powi­kłań zakrze­po­wych.

– W PNH cha­rak­te­ry­stycz­ny jest roz­pad czer­wo­nych krwi­nek, co może pro­wa­dzić do żół­tacz­ki hemo­li­tycz­nej, zakrze­pi­cy, a w dłuż­szej per­spek­ty­wie – może rów­nież dojść do nie­wy­dol­no­ści szpi­ku. Jeśli lekarz nie ma świa­do­mo­ści tej jed­nost­ki cho­ro­bo­wej, bar­dzo łatwo przy­pi­sać obja­wy do innych, częst­szych przy­czyn – wyja­śnia eks­pert Fun­da­cji Saven­tic. 

Podob­nych przy­kła­dów jest wię­cej: hipo­fos­fa­ta­zja, cho­ro­ba Fabry’ego, nie­do­bór kwa­śnej lipa­zy lizo­so­mal­nej (LAL‑D). Mają wspól­ny mia­now­nik: dłu­gi czas do roz­po­zna­nia i wyso­ką szan­sę na pogor­sze­nie sta­nu zdro­wia przy bra­ku lecze­nia przy­czy­no­we­go.

Diagnostyka istnieje. Ale nie dla każdego

W Pol­sce nadal ogra­ni­czo­ny jest dostęp do nowo­cze­snych narzę­dzi dia­gno­stycz­nych, takich jak testy gene­tycz­ne czy testy suchej kro­pli krwi. Nie są one stan­dar­dem, a do ich wyko­na­nia pacjent czę­sto potrze­bu­je kon­sul­ta­cji w ośrod­ku refe­ren­cyj­nym — do któ­re­go naj­pierw musi zostać zakwa­li­fi­ko­wa­ny, a wcze­śniej… zdia­gno­zo­wa­ny.

– To kla­sycz­ny para­doks: żeby tra­fić do porad­ni cho­rób rzad­kich, trze­ba mieć podej­rze­nie cho­ro­by rzad­kiej. A kto je posta­wi, jeśli lekarz pierw­sze­go kon­tak­tu nie zna obja­wów tych scho­rzeń lub nie ma narzę­dzi, by zle­cić pogłę­bio­ną dia­gno­sty­kę? – doda­je Prof. dr hab. n. med. Sta­ni­sła­wa Bazan-Socha.

W takich sytu­acjach wspar­ciem może być Fun­da­cja Saven­tic, któ­ra bez­płat­nie poma­ga pacjen­tom przejść pro­ces dia­gno­sty­ki w kie­run­ku cho­rób rzad­kich. Dzię­ki współ­pra­cy z eks­per­ta­mi i wyko­rzy­sta­niu nowo­cze­snych metod umoż­li­wia wyko­na­nie spe­cja­li­stycz­nych badań i uzy­ska­nie odpo­wied­nich kon­sul­ta­cji. Dla wie­lu osób to jedy­na real­na szan­sa, by po latach nie­pew­no­ści usły­szeć dia­gno­zę — i roz­po­cząć lecze­nie.

Co możemy zmienić?

Roz­wią­za­nia ist­nie­ją — nie­któ­re są już wdra­ża­ne. Od 2024 roku obo­wią­zu­je rzą­do­wy Plan dla Cho­rób Rzad­kich, zakła­da­ją­cy m.in. szer­szy dostęp do dia­gno­sty­ki gene­tycz­nej i stwo­rze­nie kra­jo­wej sie­ci ośrod­ków refe­ren­cyj­nych. To krok w dobrą stro­nę, ale – jak pod­kre­śla­ją eks­per­ci – potrzeb­ne są też zmia­ny sys­te­mo­we na pozio­mie pod­sta­wo­wej opie­ki zdro­wot­nej.

– Wystar­czy, że lekarz pierw­sze­go kon­tak­tu zyska więk­szą świa­do­mość tego, cze­go nie powi­nien baga­te­li­zo­wać. Jeśli pacjent przy­cho­dzi czwar­ty raz z tą samą dole­gli­wo­ścią, war­to roz­wa­żyć, czy pro­blem nie ma głęb­sze­go tła. Cza­sem lepiej wyko­nać jed­no bada­nie za dużo, niż prze­oczyć sygnał poważ­nej cho­ro­by. Wcze­sna dia­gno­za może nie tyl­ko skró­cić dro­gę do lecze­nia, ale real­nie zmie­nić prze­bieg całe­go pro­ce­su tera­peu­tycz­ne­go – mówi Prof. dr hab. n. med. Sta­ni­sła­wa Bazan-Socha z Fun­da­cji Saven­tic.

Euro­pej­ski Dzień Praw Pacjen­ta to oka­zja, by przy­po­mnieć, że pra­wo do dia­gno­zy to coś wię­cej niż for­mal­ność. To począ­tek wszyst­kie­go: lecze­nia, refun­da­cji, wspar­cia. A dla pacjen­ta – przede wszyst­kim ulga, że wresz­cie ktoś nazwał to, z czym mie­rzy się od lat