Powstała #KoalicjaDlaŻycia Osób z Mutacjami w Genach BRCA

Cel: popra­wa prze­ży­cia i jako­ści życia kobiet cho­ru­ją­cych na raka jaj­ni­ka

Codzien­nie, śred­nio 10 Polek dowia­du­je się, że ma raka jaj­ni­ka, nie­ste­ty u więk­szo­ści z nich jest on wykry­wa­na w sta­dium zaawan­so­wa­nym. Mię­dzy inny­mi ze wzglę­du na brak spe­cy­ficz­nych obja­wów w począt­ko­wej fazie cho­ro­by, nowo­twór ten znaj­du­je się na liście naj­go­rzej roku­ją­cych nowo­two­rów gine­ko­lo­gicz­nych. Czy moż­na zmie­nić tę sytu­ację? Moż­na, gwa­ran­tu­jąc dostęp do opty­mal­nych narzę­dzi dia­gno­stycz­nych, kom­plek­so­we­go lecze­nia oraz wdro­że­nie sku­tecz­nych, zgod­nych z euro­pej­ski­mi stan­dar­da­mi metod lecze­nia u cho­rych na raka jaj­ni­ka, na jak naj­wcze­śniej­szym eta­pie. Przed­sta­wi­cie­le orga­ni­za­cji pacjenc­kich, eks­per­ci róż­nych spe­cja­li­za­cji i towa­rzy­stwa nauko­we zaini­cjo­wa­li #Koali­cję­Dla­Ży­cia, któ­rej celem jest wydłu­że­nie i popra­wa jako­ści życia kobiet cho­ru­ją­cych na raka jaj­ni­ka.

Cichy, pod­stęp­ny zabój­ca

Rak jaj­ni­ka to pią­ty pod wzglę­dem czę­sto­ści wystę­po­wa­nia nowo­twór zło­śli­wy u kobiet na świe­cie¹. Ten „cichy, pod­stęp­ny zabój­ca” w począt­ko­wej fazie roz­wi­ja się zupeł­nie bez­ob­ja­wo­wo, dla­te­go u ponad 70% kobiet dia­gno­zo­wa­ny jest dopie­ro, kie­dy poja­wia się u nich tzw. wodo­brzu­sze², czy­li nagro­ma­dze­nie pły­nu w jamie otrzew­no­wej. Jest to już zaawan­so­wa­ne sta­dium cho­ro­by, zwy­kle wte­dy roz­sia­nej na inne narzą­dy w jamie brzusz­nej. Na złe roko­wa­nia cho­rych z rakiem jaj­ni­ka nie­wąt­pli­wie wpły­wa fakt wystę­po­wa­nia istot­nej luki w bada­niach prze­sie­wo­wych, któ­re nie mają obec­nie zasto­so­wa­nia z uwa­gi na ich nie­sku­tecz­ność.

Aktu­al­nie głów­na dostęp­na meto­da oce­ny ryzy­ka wystą­pie­nia raka jaj­ni­ka u zdro­wych kobiet obej­mu­je prze­pro­wa­dze­nie badań mole­ku­lar­nych na obec­ność dzie­dzicz­nych muta­cji w genach BRCA1/2 oraz kon­sul­ta­cję gene­tycz­ną (wywiad rodzin­ny).

W Pol­sce rak jaj­ni­ka dia­gno­zo­wa­ny jest rocz­nie u ok. 3700 kobiet. Mimo sta­łe­go postę­pu, jaki doko­nu­je się w zakre­sie dia­gno­sty­ki i tera­pii nowo­two­rów, pozo­sta­je naj­go­rzej roku­ją­cym nowo­two­rem onko­lo­gicz­nym. Pod wzglę­dem śmier­tel­no­ści doty­czy zwłasz­cza kobiet w siód­mej deka­dzie życia i zaj­mu­je czwar­tą pozy­cję po raku płu­ca, pier­si i jeli­ta gru­be­go. To cho­ro­ba o cha­rak­te­rze nawro­to­wym, dla­te­go jed­nym z celów sto­so­wa­ne­go lecze­nia jest mak­sy­mal­ne wydłu­że­nie cza­su remi­sji cho­ro­by. Bada­nia poka­zu­ją, że w przy­pad­ku pacjen­tek z BRCA-zależ­nym rakiem jaj­ni­ka moż­li­we jest zasto­so­wa­nie sku­tecz­ne­go lecze­nia pod­trzy­mu­ją­ce­go efek­ty dotych­cza­so­wej tera­pii – pod­su­mo­wu­je prof. dr hab. n. med. Ani­ta Chu­dec­ka-Głaz, człon­ki­ni koali­cji, Kli­ni­ka Gine­ko­lo­gii Ope­ra­cyj­nej i Onko­lo­gii Gine­ko­lo­gicz­nej Doro­słych i Dziew­cząt Pomor­ski Uni­wer­sy­tet Medycz­ny w Szcze­ci­nie.

Obec­nie dia­gno­za „rak jaj­ni­ka” nie musi brzmieć, jak wyrok. Dostęp­ne są nowe moż­li­wo­ści dia­gno­sty­ki i lecze­nia. Na świe­cie kobie­ty z tym nowo­two­rem nor­mal­nie funk­cjo­nu­ją i żyją dłu­gie lata. Jed­nak­że, przy­słu­chu­jąc się histo­riom wie­lu Polek, widzi­my, że aby tak się sta­ło i u nas w kra­ju, wie­le obsza­rów wyma­ga zmian. Stąd też potrze­ba powo­ła­nia #Koali­cji­Dla­Ży­cia Osób z Muta­cją BRCA, w ramach któ­rej wspól­nie z przed­sta­wi­cie­la­mi wie­lu śro­do­wisk przyj­rze­li­śmy się orga­ni­za­cji i jako­ści pro­ce­su lecz­ni­cze­go. Stoi przed nami wiel­kie wyzwa­nie, ale razem może­my mu spro­stać – mówi Elż­bie­ta Kozik, pre­zes sto­wa­rzy­sze­nia Pol­skie Ama­zon­ki Ruch Spo­łecz­ny.

#Koali­cja­Dla­Ży­cia Osób z Muta­cją w Genach BRCA

Porów­nu­jąc efek­ty lecze­nia oraz umie­ral­ność z powo­du raka jaj­ni­ka w Pol­sce z inny­mi kra­ja­mi euro­pej­ski­mi, nie­ste­ty nadal zosta­je­my w tyle. Dla­te­go mamy nadzie­ję, że dzię­ki naszym wspól­nym wysił­kom uda się wpły­nąć na zna­mie­ni­te wydłu­że­nie życia cho­rych na ten nowo­twór oraz zapew­nić im dobrą jakość życia. – mówi prof. dr hab. n. med. Ani­ta Chu­dec­ka-Głaz, i doda­je: – Posia­da­my dostęp do opty­mal­nych narzę­dzi dia­gno­stycz­nych, zna­my wyni­ki badań sku­tecz­nych leków oraz mamy w Pol­sce zna­ko­mi­tych leka­rzy, spe­cja­li­zu­ją­cych się w lecze­niu raka jaj­ni­ka. Wie­rzę, że po wdro­że­niu pro­po­no­wa­nych przez #Koali­cję zmian i przy współ­pra­cy #Koali­cji z Mini­ster­stwem Zdro­wia, jeste­śmy w sta­nie zna­czą­co popra­wić życie cho­rych na nowo­twór jaj­ni­ka.

Koali­cjan­ci opra­co­wa­li trzy naj­waż­niej­sze postu­la­ty, któ­rych reali­za­cja pozwo­li na zna­czą­cą zmia­nę sytu­acji kobiet cho­ru­ją­cych na raka jaj­ni­ka:

Dia­gno­sty­ka mole­ku­lar­na dostęp­na dla każ­dej cho­rej na raka jaj­ni­ka z wyko­rzy­sta­niem opty­mal­ne­go narzę­dzia dia­gno­stycz­ne­go jakim jest Next-Gene­ra­tion Sequ­en­cing (NGS)

Popra­wa jako­ści i dostęp­no­ści kom­plek­so­we­go lecze­nia

Sto­so­wa­nie sku­tecz­nych, zgod­nych z euro­pej­ski­mi stan­dar­da­mi metod lecze­nia na jak naj­wcze­śniej­szym eta­pie lecze­nia kobiet cho­ru­ją­cych na raka jaj­ni­ka

Dia­gno­sty­ka mole­ku­lar­na dla każ­dej cho­rej na raka jaj­ni­ka

Bez­u­stan­nie powięk­sza­ją­ca się wie­dza na temat bio­mar­ke­rów powin­na na bie­żą­co wspie­rać pro­ce­sy podej­mo­wa­nia decy­zji w zakre­sie dobo­ru opty­mal­ne­go lecze­nia dla dane­go cho­re­go (medy­cy­na sper­so­na­li­zo­wa­na). Next-Gene­ra­tion Sequ­en­cing (NGS) jest opty­mal­ną meto­dą zapew­nia­ją­cą w chwi­li obec­nej łatwo dostęp­ną i sto­sun­ko­wo tanią oraz efek­tyw­ną dia­gno­sty­kę mole­ku­lar­ną.

Dia­gno­sty­ka mole­ku­lar­na dla pacjen­tek cho­rych na raka jaj­ni­ka powin­na być inte­gral­nym ele­men­tem postę­po­wa­nia tera­peu­tycz­ne­go. Tym bar­dziej, że popu­la­cja cho­rych nie sta­no­wi rela­tyw­nie dużej gru­py. Dia­gno­sty­ka za pomo­cą NGS pod kątem wystę­po­wa­nia muta­cji w genach BRCA nie powin­na więc sta­no­wić pro­ble­mu. Nie­ste­ty, cią­gle ist­nie­je duży odse­tek pacjen­tek, któ­re nie otrzy­ma­ły zle­ce­nia wyko­na­nia bada­nia. Jed­ną z opcji jest sekwen­cjo­no­wa­nie genów z tkan­ki guza nowo­two­ro­we­go w kie­run­ku muta­cji BRCA1/2. Naj­le­piej by było, gdy­by takie bada­nie zosta­ło wyko­na­ne na począt­ku pro­ce­su dia­gno­zy cho­ro­by, bo ma to kolo­sal­ne zna­cze­nie dla wybo­ru sto­so­wa­ne­go lecze­nia – tłu­ma­czy człon­ki­ni koali­cji dr n. med. Mał­go­rza­ta Sta­wic­ka-Nie­łac­na, Adiunkt w Kate­drze Gene­ty­ki Kli­nicz­nej i Pato­mor­fo­lo­gii Uni­wer­sy­te­tu Zie­lo­no­gór­skie­go.

Ist­nie­je tak­że pil­na potrze­ba stwo­rze­nia pew­ne­go rodza­ju bazy wyni­ków dia­gno­stycz­nych cho­rych, zwłasz­cza w kie­run­ku muta­cji w genach BRCA1/2 tak, aby infor­ma­cja mogła iść za pacjen­tem. War­to wyko­rzy­stać funk­cjo­nu­ją­ce dzi­siaj naro­do­we roz­wią­za­nia IT w sys­te­mie opie­ki zdro­wot­nej jak np. Inter­ne­to­we Kon­to Pacjen­ta (IKP), posze­rza­jąc jego zawar­tość o infor­ma­cje na temat wyko­na­nej dia­gno­sty­ki (pato­mor­fo­lo­gicz­nej, gene­tycz­nej, mole­ku­lar­nej, a nawet wyni­ków badań obra­zo­wych etc.). Wydłu­że­nie cza­su dia­gno­sty­ki histo­pa­to­lo­gicz­nej i mole­ku­lar­nej utrud­nia roz­po­czę­cie tera­pii w odpo­wied­nim momen­cie wpły­wa­jąc nega­tyw­nie na koń­co­we wyni­ki lecze­nia cho­rych.

Jakość i dostęp­ność kom­plek­so­we­go lecze­nia

W Pol­sce obser­wu­je­my bar­dzo duże roz­pro­sze­nie lecze­nia ope­ra­cyj­ne­go i sys­te­mo­we­go cho­rych z rakiem jaj­ni­ka. Doświad­cze­nie ośrod­ka oraz leka­rzy spe­cja­li­stów zaj­mu­ją­cych się lecze­niem pacjen­tek z tym nowo­two­rem ma klu­czo­we zna­cze­nie dla prze­ży­cia pacjen­tek, co poka­za­ły licz­ne bada­nia nauko­we prze­pro­wa­dzo­ne na świe­cie. Z tego też powo­du war­to dążyć, by cho­re byłe ope­ro­wa­ne w ośrod­kach o naj­więk­szym doświad­cze­niu. Z kolei w przy­pad­ku lecze­nia sys­te­mo­we­go, gdzie reali­zo­wa­ne są pro­gra­my leko­we i dostęp­na jest tera­pia sper­so­na­li­zo­wa­na, powin­ni­śmy zapew­nić racjo­nal­ne roz­miesz­cze­nie ośrod­ków służ­by zdro­wia.

Uni­wer­sy­tec­kie Cen­trum Onko­lo­gii w Bia­łym­sto­ku, gdzie pra­cu­ję, to pierw­szy ośro­dek w Pol­sce, któ­re­mu przy­zna­no cer­ty­fi­kat Euro­pej­skie­go Towa­rzy­stwa Gine­ko­lo­gii Onko­lo­gicz­nej (ESGO). Ozna­cza to, że szpi­tal stał się akre­dy­to­wa­nym ośrod­kiem lecze­nia zaawan­so­wa­ne­go raka jaj­ni­ka typu Ova­rian Unit, a jego pacjent­ki mogą liczyć na lecze­nie zgod­ne z euro­pej­ski­mi stan­dar­da­mi. Jeste­śmy jed­nak w Pol­sce wyjąt­kiem. Klu­czo­wym jest, aby kobie­ty z rakiem jaj­ni­ka zosta­ły obję­te kom­plek­so­wą opie­ką od momen­tu dia­gno­zy poprzez opty­mal­ną chi­rur­gię, dia­gno­sty­kę gene­tycz­ną, obra­zo­wą oraz lecze­nie sys­te­mo­we z zasto­so­wa­niem tera­pii w ramach dostęp­nych pro­gra­mów leko­wych oraz wyso­kiej jako­ści badań kli­nicz­nych. Tyl­ko kom­plek­so­wa opie­ka jest w sta­nie zapew­nić naj­wyż­szą jakość dia­gno­sty­ki, lecze­nia i osta­tecz­nie naj­lep­sze para­me­try prze­ży­cia cho­rych – wyja­śnia koali­cjant prof. dr hab. n. med. Paweł Knapp, Uni­wer­sy­tec­ki Szpi­tal Kli­nicz­ny w Bia­łym­sto­ku, cer­ty­fi­ko­wa­ny Nauczy­ciel Gine­ko­lo­gii Onko­lo­gicz­nej Euro­pej­skie­go Towa­rzy­stwa Gine­ko­lo­gii Onko­lo­gicz­nej (ESGO).

Sku­tecz­ne, zgod­ne z euro­pej­ski­mi stan­dar­da­mi, meto­dy lecze­nia kobiet z rakiem jaj­ni­ka na jak naj­wcze­śniej­szym eta­pie

Rak jaj­ni­ka to cho­ro­ba prze­wle­kła, któ­ra skła­da się naprze­mien­nie z okre­sów wol­nych od cho­ro­by oraz wznów. Z każ­dą kolej­ną wzno­wą, czas wol­ny od cho­ro­by jest coraz krót­szy. Dla­te­go tak waż­ne jest, aby od same­go począt­ku lecze­nia mak­sy­mal­nie wydłu­żyć ten okres i jed­no­cze­śnie zapew­nić dobrą jakość życia kobiet dotknię­tych tym scho­rze­niem. Wpro­wa­dze­nie sku­tecz­nych metod lecze­nia raka jaj­ni­ka na jak naj­wcze­śniej­szym eta­pie tej cho­ro­by stwa­rza nie­po­wta­rzal­ną szan­sę na osią­gnię­cie dłu­go­ter­mi­no­wej (trwa­ją­cej nawet wie­le lat) remi­sji.

Ostat­nie bada­nia dają ogrom­ną nadzie­ję kobie­tom, któ­re cier­pią na BRCA-zależ­ne­go raka jaj­ni­ka. Dzię­ki tera­pii z zasto­so­wa­niem inhi­bi­to­rów PARP pacjent­ki z nawro­to­wym nowo­two­rem mogą liczyć na wydłu­że­nie życia nawet o 13,6 mie­się­cy³. To nie­zwy­kły postęp w lecze­niu i ogrom­na szan­sa dla cho­rych, któ­ra w naszym kra­ju jest refun­do­wa­na przez Mini­ster­stwo Zdro­wia tyl­ko w póź­nych fazach lecze­nia cho­ro­by. Mam pacjent­ki, któ­re nie mają nawro­tu cho­ro­by już od pra­wie 4 lat, dobrze się czu­ją, funk­cjo­nu­ją w swo­ich rolach życio­wych. Od pew­ne­go cza­su mamy dowo­dy na to, że ta sama tera­pia zasto­so­wa­na już w I linii lecze­nia daje rewo­lu­cyj­ne rezul­ta­ty. Nie­ste­ty jest obec­nie dostęp­na jedy­nie w ramach Ratun­ko­we­go Dostę­pu do Tech­no­lo­gii Leko­wych (RDTL), a powin­na stać się stan­dar­dem postę­po­wa­nia tera­peu­tycz­ne­go finan­so­wa­ne­go przez pań­stwo – mówi prof. Ani­ta Chu­dec­ka-Głaz.

Każ­dy z nas cho­ciaż raz zetknął się w swo­im oto­cze­niu z oso­ba dotknię­tą cho­ro­bą nowo­two­ro­wą. Mam nadzie­ję, że wspól­ny głos tak wie­lu zna­ko­mi­tych eks­per­tów spe­cja­li­zu­ją­cych się w lecze­niu raka jaj­ni­ka oraz nas – pacjen­tów, pomo­że kobie­tom uzy­skać lep­szy dostęp do spe­cja­li­sty, szpi­ta­la, tera­pii ratu­ją­cej życie. To nasza wspól­na spra­wa! Jed­no­cze­śnie chcia­łam poin­for­mo­wać wszyst­kie pacjent­ki, tak­że te nowoz­dia­gno­zo­wa­ne lub z podej­rze­niem nowo­two­ru jaj­ni­ka, że na stro­nie inter­ne­to­wej www.koalicjadlazycia.pl, znaj­dzie­cie kon­takt mailo­wy, przez któ­ry pomo­że­my Wam zna­leźć ośro­dek w oko­li­cy, któ­ry spe­cja­li­zu­je się w lecze­niu raka jaj­ni­ka. To pierw­sza rzecz jaką może­my zro­bić, aby pomóc – mówi Bar­ba­ra Gór­ska, pre­zes Sto­wa­rzy­sze­nia Wal­ki z Rakiem Jaj­ni­ka „Nie­bie­ski Motyl”.

1^ Cancer Research UK. Ovarian cancer incidence. Dostęp: http://www.cancerresearchuk.org/cancer-info/cancerstats/types/ovary/incidence/