36 lat bez diagnozy, 18 lat bólu, 3 lata niepewności. Pacjenci z chorobami rzadkimi wciąż czekają na zmiany

W Pol­sce ponad 3 milio­ny osób żyje z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi, a mimo to sys­tem opie­ki zdro­wot­nej nadal nie jest na nie przy­go­to­wa­ny. Dro­ga do dia­gno­zy w wie­lu przy­pad­kach trwa lata­mi, co ozna­cza nie tyl­ko pogar­sza­ją­cy się stan zdro­wia pacjen­tów, ale tak­że ogrom­ne obcią­że­nie dla ich rodzin. 28 lute­go, w Świa­to­wy Dzień Cho­rób Rzad­kich, zwra­ca­my uwa­gę na histo­rie pacjen­tów oraz pil­ną potrze­bę popra­wy dia­gno­sty­ki i dostę­pu do lecze­nia.

Dzień Cho­rób Rzad­kich to glo­bal­na ini­cja­ty­wa, któ­rej celem jest zwięk­sze­nie świa­do­mo­ści na temat scho­rzeń doty­ka­ją­cych nie­wiel­ką część popu­la­cji, ale mają­cych ogrom­ny wpływ na życie pacjen­tów i ich rodzin. Sza­cu­je się, że na świe­cie z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi zma­ga się oko­ło 300 milio­nów osób. Mimo że każ­da z tych cho­rób wystę­pu­je rzad­ko, łącz­nie sta­no­wią poważ­ne wyzwa­nie dla sys­te­mów opie­ki zdro­wot­nej. Jed­nym z naj­więk­szych pro­ble­mów jest dia­gno­sty­ka – pro­ces roz­po­zna­nia czę­sto trwa wie­le lat, co nie tyl­ko opóź­nia lecze­nie, ale tak­że wpły­wa na jakość życia pacjen­tów.

– Cho­ro­by rzad­kie to wyzwa­nie współ­cze­snej medy­cy­ny – choć doty­ka­ją milio­nów ludzi na całym świe­cie, poje­dyn­czy pacjent czę­sto zosta­je pozo­sta­wio­ny sam sobie. Musi­my zmie­nić podej­ście – posta­wić na inter­dy­scy­pli­nar­ne zespo­ły, roz­wój badań gene­tycz­nych i łatwiej­szy dostęp do spe­cja­li­stów. Nowo­cze­sne tech­no­lo­gie, takie jak sztucz­na inte­li­gen­cja w ana­li­zie wyni­ków badań, mogą znacz­nie przy­spie­szyć dia­gno­sty­kę. Klu­czo­we jest rów­nież two­rze­nie cen­trów refe­ren­cyj­nych dla pacjen­tów z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi – opi­su­je eks­pert prof. Michał Nowic­ki z Fun­da­cji Saven­tic.

36 lat w poszukiwaniu diagnozy

Pan Jurek przez 36 lat zma­gał się z nie­zro­zu­mia­ły­mi obja­wa­mi, któ­re utrud­nia­ły mu codzien­ne funk­cjo­no­wa­nie. Cier­piał na zmę­cze­nie, bóle brzu­cha i pro­ble­my ze skó­rą, jed­nak przez deka­dy leka­rze nie byli w sta­nie posta­wić traf­nej dia­gno­zy. Wska­zy­wa­no róż­ne przy­czy­ny jego dole­gli­wo­ści, od pro­ble­mów gastro­lo­gicz­nych po psy­cho­so­ma­tycz­ne, co spra­wia­ło, że pozo­sta­wał bez sku­tecz­ne­go leczenia​.

Dopie­ro po wie­lu latach wyko­na­no szcze­gó­ło­we bada­nia gene­tycz­ne, któ­re ujaw­ni­ły praw­dzi­wą przy­czy­nę jego pro­ble­mów – cho­ro­bę Fabry’ego. To rzad­ka cho­ro­ba meta­bo­licz­na, pro­wa­dzą­ca do stop­nio­we­go uszko­dze­nia wie­lu narzą­dów, w tym ser­ca, nerek i ukła­du ner­wo­we­go. Wcze­sne roz­po­zna­nie pozwa­la na szyb­kie wdro­że­nie lecze­nia, jed­nak w przy­pad­ku wie­lu pacjen­tów dia­gno­za sta­wia­na jest zbyt póź­no. Jurek, mimo wie­lo­let­nich trud­no­ści, otrzy­mał w koń­cu wła­ści­wą dia­gno­zę i został obję­ty spe­cja­li­stycz­ną opie­ką. Prze­szedł nie­zbęd­ne kon­sul­ta­cje i bada­nia kwa­li­fi­ka­cyj­ne do pro­gra­mu leko­we­go. Od 2019 roku tera­pia cho­ro­by Fabry’ego jest w Pol­sce refun­do­wa­na, co daje pacjen­tom szan­sę na spo­wol­nie­nie postę­pu cho­ro­by i popra­wę jako­ści życia.

18 lat bólu bez rozwiązania

Napa­dy roz­dzie­ra­ją­ce­go bólu, zabu­rze­nia ter­mo­re­gu­la­cji oraz prze­wle­kłe zmę­cze­nie to tyl­ko nie­któ­re z obja­wów, z jaki­mi przez lata zma­ga­ła się pani Gra­ży­na. Począt­ko­wo leka­rze nie wią­za­li jej dole­gli­wo­ści w jed­ną całość. Wska­zy­wa­no na pro­ble­my neu­ro­lo­gicz­ne, reu­ma­tycz­ne, a nawet psy­cho­so­ma­tycz­ne.

Dopie­ro po 18 latach pani Gra­ży­na usły­sza­ła pra­wi­dło­wą dia­gno­zę: cho­ro­ba Fabry’ego – scho­rze­nie gene­tycz­ne, któ­re pro­wa­dzi do postę­pu­ją­ce­go uszko­dze­nia wie­lu narzą­dów. Oso­by cier­pią­ce na tę cho­ro­bę czę­sto umie­ra­ją przed­wcze­śnie, nawet przed 50. rokiem życia, z powo­du nie­wy­dol­no­ści ser­ca lub uda­rów mózgu. Dzię­ki odpo­wied­nie­mu lecze­niu, któ­re otrzy­ma­ła po dia­gno­zie, uda­ło się usta­bi­li­zo­wać jej stan zdro­wia.

3 lata niepewności przed diagnozą PNH

Pani Moni­ka do mar­ca 2015 roku cie­szy­ła się dobrym zdro­wiem. Mia­ła wte­dy 32 lata. Pierw­sze obja­wy noc­nej napa­do­wej hemo­glo­bi­nu­rii (PNH) poja­wi­ły się nagle: duże osła­bie­nie, chro­nicz­ne zmę­cze­nie oraz trud­no­ści z oddy­cha­niem. Leka­rze podej­rze­wa­li ane­mię lub nie­do­bo­ry żela­za, jed­nak żad­ne lecze­nie nie przy­no­si­ło popra­wy.

Dopie­ro w paź­dzier­ni­ku 2015 roku po licz­nych wizy­tach u spe­cja­li­stów tra­fi­ła na hema­to­lo­ga, któ­ry zle­cił spe­cja­li­stycz­ne bada­nia krwi. Wyni­ki potwier­dzi­ły PNH – rzad­ką cho­ro­bę, w któ­rej orga­nizm nisz­czy wła­sne czer­wo­ne krwin­ki, pro­wa­dząc do ane­mii i ryzy­ka zakrze­pi­cy. Pani Moni­ka po dia­gno­zie zosta­ła obję­ta spe­cja­li­stycz­ną opie­ką i włą­czo­na do pro­gra­mu leko­we­go. Od 2018 roku pacjen­ci z PNH mają dostęp do nowo­cze­sne­go lecze­nia, któ­re pozwa­la na kon­tro­lo­wa­nie obja­wów cho­ro­by i popra­wę jako­ści życia. Dzię­ki tera­pii uda­ło się usta­bi­li­zo­wać jej stan zdro­wia i zna­czą­co ogra­ni­czyć koniecz­ność prze­to­czeń krwi.

5 lat niepewności

Pan Bła­żej od czwar­te­go roku życia doświad­czał inten­syw­nych bólów kości, krwa­wień z nosa oraz łatwe­go powsta­wa­nia sinia­ków. Począt­ko­wo podej­rze­wa­no cho­ro­by hema­to­lo­gicz­ne, takie jak bia­łacz­ka czy szpi­czak, jed­nak licz­ne bada­nia nie przy­no­si­ły jed­no­znacz­nej odpo­wie­dzi. Dopie­ro w wie­ku dzie­wię­ciu lat, po usu­nię­ciu śle­dzio­ny i dal­szych szcze­gó­ło­wych bada­niach, zdia­gno­zo­wa­no u nie­go cho­ro­bę Gau­che­ra. Dzię­ki wpro­wa­dze­niu enzy­ma­tycz­nej tera­pii zastęp­czej, pan Bła­żej pro­wa­dzi obec­nie nor­mal­ne życie, a lecze­nie pozwa­la mu na peł­ną aktyw­ność zawo­do­wą i rodzin­ną.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – szansa na zmianę

W Pol­sce od lat mówi się o koniecz­no­ści wpro­wa­dze­nia sku­tecz­ne­go sys­te­mu dia­gno­sty­ki i lecze­nia cho­rób rzad­kich. Naro­do­wy Plan dla Cho­rób Rzad­kich, któ­ry po wie­lu latach opóź­nień w koń­cu zaczy­na być reali­zo­wa­ny, ma na celu popra­wę dostę­pu do badań gene­tycz­nych, stwo­rze­nie spe­cja­li­stycz­nych ośrod­ków oraz wpro­wa­dze­nie „pasz­por­tu pacjen­ta z cho­ro­bą rzad­ką”, któ­ry uła­twi koor­dy­na­cję leczenia​.

– Plan Cho­rób Rzad­kich to nie tyl­ko doku­ment, ale real­na szan­sa na popra­wę sytu­acji pacjen­tów. Klu­czo­we jest jed­nak jego kon­se­kwent­ne wdro­że­nie, ponie­waż wciąż jeste­śmy dale­ko za kra­ja­mi zachod­ni­mi, któ­re już od lat sto­su­ją podob­ne roz­wią­za­nia – zazna­cza prof. Michał Nowic­ki z Fun­da­cji Saven­tic.

Pacjen­ci z cho­ro­ba­mi rzad­ki­mi wciąż są nie­wi­docz­ni dla sys­te­mu. Histo­rie takie jak Jur­ka, Gra­ży­ny, Moni­ki i Bła­że­ja poka­zu­ją, jak trud­na i dłu­ga może być dro­ga do dia­gno­zy. Wdro­że­nie kom­plek­so­we­go sys­te­mu dia­gno­stycz­ne­go, lep­szy dostęp do spe­cja­li­stów oraz więk­sza świa­do­mość leka­rzy pierw­sze­go kon­tak­tu to klu­czo­we ele­men­ty, któ­re mogą ura­to­wać życie wie­lu osób.